Un programme destiné à promouvoir les essais cliniques dans la SMA aux États-Unis

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut débuter à tous les âges de la vie. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables, à l’origine de complications respiratoires et orthopédiques. Selon l’âge de début et les niveaux moteurs acquis, on en distingue quatre types (de I à IV). La dégénérescence motoneuronale est liée à une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). récessive du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMN1, le phénotype étant modulé par le nombre de copies d’un gène paralogue appelé SMN2.

Dans un article publié en mai 2020, Cure-SMA, la plus grande association américaine de patients atteints de SMA présente son plan d’action destiné à favoriser les essais thérapeutiques dans cette maladie. Cette initiative lancée en 2018 vise à la mise en réseau de centres experts américains, aussi bien pour leurs capacités à réaliser des essais cliniques que pour leur aptitude à mettre en œuvre les standards de soins et les critères de suivi dans la SMA. Des programmes de formation, surtout à l’intention des médecins et des kinésithérapeutes, ainsi que des kits d’information ont été réalisés à cette occasion, en complément d’évaluations formelles sur site (ou sur dossier). Cure-SMA, dont l’initiative est très positivement vécue par les acteurs du domaine, a également engagé des pourparlers avec SMA-Europe et des centres de référence non-américains, pour étendre et adapter son programme sur le continent européen.

The SMA Clinical Trial Readiness Program: creation and evaluation of a program to enhance SMA trial readiness in the United States. Peterson I, Cruz R, Sarr F, Stanley AM, Jarecki J Orphanet J Rare Dis. 2020 (Mai).15(1):118.