Bénéfice à long terme de l’ERT chez l’adulte atteint de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est due à une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinanteLes enzymes recombinantes sont produites par un organisme dont l’ADN a été modifié (par une technique appelée recombinaison génétique). Cette technique permet de faire fabriquer par des cellules mises en culture ou par des animaux des protéines humaines identiques ou quasi-identiques à la protéine naturellement produite chez l’homme. pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide (Myozyme®). La forme adulte de la maladie de Pompe représente plus de 90% des patients diagnostiqués en France. Depuis la commercialisation du traitement enzymatique substitutif, toutes les études chez l’adulte ont jusque-là démontré une augmentation de la distance de marche et une tendance à la stabilisation de la fonction respiratoire, mais la majorité de ces études étaient d’une durée de moins de 5 ans.

Les auteurs rapportent ici les résultats d’une étude menée chez 158 patients traités inclus dans le registre français de la maladie de Pompe, qui ont subi des évaluations cliniques régulières basées sur des tests standardisés couramment utilisés (test de marche de 6 minutes (6MWT), échelle MFM, capacité vitale assise, MIP et MEP). Pour les analyses longitudinales, les modèles linéaires à effets mixtes ont été utilisés pour évaluer les tendances des principaux critères d’évaluation au fil du temps dans le cadre de l’ERT.

Cette étude fournit des preuves supplémentaires que l’ERT améliore les capacités de marche et stabilise probablement la fonction respiratoire chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe, avec un effet de plafond pour le 6MWT au cours des 3 premières années de traitement.

Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry. Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, Béhin A, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Magot A, Nadaj-Pakleza A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Tard C, Zagnoli F, Jean-Yves H, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group, Attarian S, Aubé-Nathier AC, Arrassi A, Bassez G, Bedat-Millet AL, Bouibede F, Boyer FC, Caillaud C, Canal A, Carlier RY, Chanson JB, Chapon F, Cintas P, Deibener-Kaminsky J, Demurger F, Desnuelle C, Durieu I, Eymard B, Feasson L, Fournier M, Froissart R, Furby A, Garcia PY, Germain DP, Ghorab K, Morales RJ, Krim E, Labauge P, Lacour A, Lagrange E, Lefeuvre C, Leguy-Seguin V, Leonard-Louis S, Magy L, Masseau A, Michaud M, Minot-Myhié MC, Nicolas G, Nollet S, Not A, Noury JB, Ollivier G, Péréon Y, Perez T, Perniconi B, Piraud M, Petiot P, Pouget J, Praline J, Prigent H, Renard D, Spinazzi M, Stojkovic T, Taithe F, Tiffreau V, Vincent D. J Inherit Metab Dis. 2020 Jun 9. doi: 10.1002/jimd.12272. [Epub ahead of print]