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2414 actualités
Recherche
Maladie de Steinert et hydrocéphalie à pression normale : une simple coïncidence ?
Le 30/04/2020
La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de…
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DMD et défibrillateur cardiaque implantable : un état des lieux en Amérique du Nord
Le 30/04/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au…
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Soins palliatifs et SMA de type I : les résultats d’un PHRC conduit en France
Le 30/04/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de…
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Myasthénie auto-immune chez le sujet d’âge mûr : à propos d’une étude espagnole
Le 29/04/2020
La myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune, qui touche surtout une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire…
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Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent
Le 28/04/2020
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires rares ayant en commun une anomalie structurelle, en principe non évolutive, de la fibre…
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CMT : pour une approche multidimensionnelle du retentissement fonctionnel de l’atteinte des mains
Le 28/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Elle entraine un déficit sensitivo-moteur de gravité variable évoluant généralement très…
Recherche
DMD : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque
Le 28/04/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, d’une protéine…
Recherche
SMA et chirurgie de la scoliose : un impact négatif sur le score HFMSE
Le 27/04/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est la deuxième cause, génétiquement déterminée, de maladie neuromusculaire de l’enfance. On en distingue trois types de sévérité…
Événement
Étude sur la force de préhension chez les malades atteints de DMD – Entretien avec J.-Y. Hogrel
Le 27/04/2020
L’équipe du Laboratoire de Physiologie et d’Évaluation Neuromusculaire à l’Institut de Myologie a participé avec, en particulier, des cliniciens d‘I-Motion, à une étude destinée à…
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Progresser dans la connaissance des auto-anticorps de la MG, pour mieux diagnostiquer et traiter sur-mesure
Le 24/04/2020
La myasthénie séronégative n’existe (probablement) pas. Autrement dit tout patient atteint de myasthénie auto-immune produirait des auto-anticorps à l’origine d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire.…
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Les inhibiteurs de l’histone désacétylase dans les CMT axonales
Le 23/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2,…
Recherche
Le PNDS dans la CMT est en ligne
Le 22/04/2020
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » a été mis en ligne en avril 2020…
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DMD : une équipe de l’institut développe une approche combinée saut d’exon classique-thérapie génique
Le 21/04/2020
Parmi les approches thérapeutiques développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne, plusieurs techniques de saut d’exon sont à l’étude, en particulier les oligonucléotides anti-sens et…
Recherche
Preuve de concept d’une plasmaphérèse filtrant spécifiquement les AAV
Le 21/04/2020
Régulièrement exposée aux virus adéno-associés (AAV), la population humaine peut développer des anticorps neutralisants contre ces AAV. La présence de ces anticorps neutralisants, même en…
Événement
Covid-19 : l’engagement de Myriam Boëx, doctorante à l’institut
Le 21/04/2020
Entre la fin de son contrat de doctorante et sa soutenance de thèse repoussée pour cause de confinement, Myriam Boëx, étudiante en thèse au Centre…
Événement
Annulation des Journées Des Familles 2020
Le 20/04/2020
L’AFM-Téléthon se réjouissait de retrouver les familles les 26 et 27 juin prochains au Parc Floral de Paris pour les Journées Des Familles, cet évènement…
Événement
Covid-19 et recherche clinique : 4 questions au Pr Olivier Benveniste
Le 16/04/2020
Interview du Pr Olivier Benveniste, Directeur de l’équipe 8 de recherche « Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées » au sein du Centre de recherche en Myologie de l’institut,…
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Les inhibiteurs de l’histone désacétylase dans les CMT axonales
Le 10/04/2020
La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2,…
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L’essai DEVOTE vient de démarrer aux États-Unis dans la SMA
Le 10/04/2020
L’essai DEVOTE est un essai de phase II/III randomisé, contrôlé, en escalade de dose qui a pour but d’évaluer dans l’amyotrophie spinale proximale liée à…
Événement
Covid-19 et consultation : 4 questions au Dr Guillaume Bassez
Le 10/04/2020
Interview de Guillaume Bassez, Enseignant chercheur et Neurologue au service Neuro-Myologie de l’Institut de Myologie Quelles mesures ont été mises en place au niveau du…