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1655 actualités
Recherche
Des recommandations britanniques pour améliorer la prise en charge orthopédique dans la DMD
Le 3/09/2025
Un groupe d’experts britanniques formule des recommandations, approuvées par la British Society for Children’s Orthopaedic Surgery, visant à harmoniser et à améliorer la prise en…
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Une étude de pharmacovigilance concernant l’usage de l’efgartigimod dans la myasthénie aux Etats-Unis
Le 3/09/2025
L’efgartigimod fait partie des nouvelles molécules utilisées dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune. Des chercheurs chinois font le point sur les effets secondaires recensés…
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Les résultats encourageants du protocole de sevrage ventilatoire lors des crises myasthéniques
Le 2/09/2025
Des cliniciens français impliqués dans le sevrage ventilatoire de patients myasthéniques en cours de décompensation (crise myasthénique) rapportent les résultats du protocole WEAN Safe appliqué…
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Dystrophie myotonique et risque accru de cancer : l’expérience américaine
Le 1/09/2025
Des épidémiologistes et statisticiens américains ont cherché à mieux cerner le risque de développer un cancer dans une population atteinte de dystrophie myotonique (DM), essentiellement…
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A la recherche de biomarqueurs permettant de différentier dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne
Le 1/09/2025
Des chercheurs suédois et néerlandais ont utilisé la spectrométrie de masse pour tenter d’identifier des profils protéomiques qui permettraient de distinguer les deux types les…
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De l’intérêt de doser les auto-anticorps dirigés contre le rituximab dans la myasthénie auto-immune
Le 29/08/2025
Des neurologues niçois rapportent leur expérience dans le traitement au long cours de la myasthénie auto-immune et en particulier dans l’utilisation d’un anticorps monoclonal anti-CD20…
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Des cas de lipidose musculaire liée à la sertraline et à la ranozaline
Le 29/08/2025
Des cliniciens américains rapportent leur expérience avec deux médicaments, la sertraline et la ranozaline, ayant entrainé des cas de myopathie à type de lipidose : 10…
Recherche
Premières descriptions de cas de myopathie congénitale liés au gène de la dystonine
Le 28/08/2025
Un consortium international de chercheurs comprenant des experts de l’Institut de Myologie rapporte l’identification d’une nouvelle forme de myopathie congénitale à début précoce en lien…
Recherche
Des cellules mésenchymateuses conditionnées pour soulager la myasthénie autoimmune
Le 28/08/2025
Les cellules stromales mésenchymateuses (CSM) sont des outils intéressants pour le traitement des maladies auto-immunes et inflammatoires. En effet, ces cellules stromales multipotentes possèdent des propriétés immunomodulatrices…
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NKG-001, une thérapie génique nouvelle génération à l’essai dans la SMA
Le 27/08/2025
Le NKG-001, un nouveau produit de thérapie génique comportant un vecteur AAV de nouvelle génération (le cceAAV pour covalently closed-end double-stranded AAV), a été testé…
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Un nouveau registre international pour les patients atteints de myasthénie auto-immune
Le 27/08/2025
MGBase est un registre créé en 2021 destiné à compiler en ligne les données de patients myasthéniques à travers le monde : il est directement inspiré…
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Peu d’expansions trinucléotidiques sont responsables de la maladie de CMT au Royaume-Uni
Le 27/08/2025
Des chercheurs anglais et italiens ont passé au crible du séquençage à haut débit des cas non résolus de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : des expansions…
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Vers un éventail phénotypique plus large dans la glycogénose musculaire de type 0B
Le 26/08/2025
Un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme ultra-rare de glycogénose musculaire liée au gène GYS1 codant une glycogène-synthétase : les données cliniques…
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Une micro-pompe cardiaque utile en cas de cardiomyopathie décompensée dans la DMD
Le 26/08/2025
Des chercheurs américains rapportent le succès de l’implantation d’une micro-pompe endocavitaire transitoire de type Impella 5.5 développée par le laboratoire Abiomed : le patient concerné était…
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Certains auto-anticorps permettent de prédire la réponse au traitement dans les dermatomyosites
Le 25/08/2025
Des chercheurs français ont identifié des auto-anticorps spécifiques de myosite susceptibles de prédire la réponse au traitement d’une dermatomyosite par inhibiteurs des janus kinases (JAK)…
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Trois nouveaux cas de mutation p.Ser85Cys dans le gène MATR3 dans une forme de myopathie distale
Le 25/08/2025
Des myologues franciliens rapportent le cas de trois adultes (dont deux apparentés) d’origine portugaise, suivis en France pour un déficit musculaire à évolution lentement progressive :…
Recherche
FOXK2 : un nouveau gène de myopathie congénitale avec ptosis
Le 25/08/2025
Des chercheurs chinois rapportent pour la première fois des mutations dans le gène FOXK2 au sein de cinq familles non-apparentées : le phénotype clinique était celui…
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L’expérience danoise en matière de myasthénie auto-immune
Le 25/08/2025
Des chercheurs danois rapportent les résultats d’une grande étude épidémiologique concernant la mortalité observée dans la myasthénie auto-immune entre 1985 et 2020 : les informations ont…
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Thérapie génique et DMD : un lien possible avec l’inflammation au niveau cardiaque ?
Le 25/08/2025
À la suite des effets secondaires graves observés lors des essais de thérapie génique par micro-dystrophine utilisant un vecteur viral AAV dans la myopathie de…
Documentation
Avancées dans les dystrophies myotoniques – 2025
Le 18/08/2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies myotoniques : essais ou études cliniques en…