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1745 actualités
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Un groupe d’experts européens publie 11 recommandations pour le traitement de la SMA par Zolgensma®
Le 14/10/2020
Récemment autorisé en Europe, le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) fait partie des traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA), avec le Spinraza®…
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Une revue de la littérature sur les pistes thérapeutiques dans la CMT1A
Le 14/10/2020
Si la prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est symptomatique (kinésithérapie, chirurgie orthopédique…), plusieurs molécules ont été évaluées ou…
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Une étude européenne évalue le coût de la prise en charge et la qualité de vie dans la SMA
Le 13/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est, en terme de fréquence, la deuxième maladie neuromusculaire après la myopathie de Duchenne. On en…
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Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire
Le 13/10/2020
Les myopathies myofibrillaires constituent un petit groupe assez hétérogène de pathologies neuromusculaires caractérisées, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation…
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La créatine améliorerait le métabolisme des muscles mais pas leur performance dans la dermatomyosite juvénile
Le 13/10/2020
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Sa forme juvénile débute à l’âge médian de…
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DMD et ostéoporose : un analogue de la parathormone pourrait être bénéfique
Le 12/10/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle…
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Titinopathies : un groupe de MNM de mieux en mieux connu
Le 12/10/2020
La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle…
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Diagnostiquer la SMA avec les techniques de séquençage de nouvelle génération ?
Le 12/10/2020
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), près de 95% des personnes qui en sont atteintes présenteraient une perte homozygote de SMN1 (aucune copie…
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Le déclin de la force musculaire observée dans la SMA est bien linéaire d’après une étude néerlandaise
Le 8/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. Due…
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Associer dépistage néonatal et traitement par nusinersen s’avère la meilleure option thérapeutique d’un point de vue médico-économique
Le 8/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de…
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Un biomarqueur de la réponse aux corticoïdes identifié dans la DMD
Le 7/10/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, une protéine-clé…
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Une étude qualitative américaine a exploré l’annonce du diagnostic de DMD à la fratrie
Le 7/10/2020
Cette étude s’est déroulée de novembre 2017 à décembre 2018. Via des entretiens téléphoniques et leurs réponses à des questionnaires, 10 parents ont été interrogés,…
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Le nusinersen réduit transitoirement la fatigue ressentie par les adultes atteints de SMA
Le 6/10/2020
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. On…
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Certains cas de sclérodermie s’accompagnent d’auto-anticorps spécifiques de myosites
Le 6/10/2020
Les myopathies inflammatoires d’origine auto-immune font partie des maladies dites de système au même titre que le lupus érythémateux disséminé ou les différentes formes de…
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La myasthénie auto-immune s’accompagne souvent de comorbidités psychiatriques
Le 5/10/2020
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se manifeste par une fatigabilité excessive des muscles striés à l’effort. Elle débute souvent (près de la…
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Limites des études de l’exome entier : à propos d’une observation à mi-chemin entre syndrome myasthénique congénital et maladie mitochondriale
Le 1/10/2020
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble hétérogène tant au niveau clinique que génétique. Il arrive parfois que les frontières entre les ensembles nosologiques au sein…
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Une étude autrichienne actualise les données d’évolution sous traitement de la MG, en général et par sous-groupes de patients
Le 25/09/2020
La myasthénie auto-immune est une maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire. Sa prévalence est estimée entre 50 et 200 par million, soit plusieurs milliers de…
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Une étude rétrospective néerlandaise montre que le décalage du développement global des garçons atteints de DMD est perceptible dès l’âge de 2 mois
Le 24/09/2020
Cette étude dont les résultats viennent de paraître dans la revue Developmental medecine & child neurology porte sur une cohorte de 76 participants atteints de…
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Maladies rares : construire un « Treatabolome »
Le 21/09/2020
Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des cas, elles…
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Mutations homoplasmiques délétères des gènes MT-ATP6/8 chez les patients adultes
Le 14/09/2020
Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon…