institut de myologie, myology, Pitié-Salpêtrière, paris

Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire

Jean-Yves-Hogrel-Laboratoire-de-physiologie-et-dévaluation-neuromusculaire-Institut-de-Myologie

Responsable : Jean-Yves Hogrel, PhD

 

Nos principaux objectifs

  • Développer des outils et des méthodes d’évaluation de la fonction neuromusculaire. Ces outils et méthodes sont nécessaires pour le diagnostic de la maladie et le suivi des performances motrices. Cet axe de recherche est prioritaire car il s’agit d’améliorer le suivi quantitatif des patients notamment dans le cadre de l’évaluation de thérapies pharmacologiques, géniques ou cellulaires.
  • Mettre en oeuvre des protocoles afin de mieux comprendre les mécanismes physiologiques à l’origine des modifications fonctionnelles observées. Ces protocoles pourront être exploités dans le cadre d’essais thérapeutiques de maladies neuromusculaires, mais aussi dans d’autres situations telles que la chirurgie, le vieillissement, l’hypokinésie ou le reconditionnement.Grâce à ses activités de veille, d’innovation et de transfert technologique, le Laboratoire examine les possibilités de valorisation et de transfert clinique des nouvelles techniques et méthodes de diagnostic et de suivi des pathologies neuromusculaires.
  • Le laboratoire travaille également à la mise au point d’un référentiel d’Assurance/Qualité. Il n’existe pas, à notre connaissance, de laboratoire accrédité dans le domaine des explorations fonctionnelles en milieu clinique. Or il serait important de garantir la qualité des mesures de force neuromusculaire lors de protocoles multicentriques en s’appuyant sur des procédures validées. Le laboratoire, en se lançant dans une démarche d’Assurance/Qualité, se veut moteur, voire initiateur, d’un réseau de centres accrédités.

 

Composition de l’équipe

  • Jean-Yves Hogrel, PhD, Ingénieur biomédical, Responsable du laboratoire
  • Valérie Decostre, PhD, Kinésithérapeute, Chargée de recherche
  • Damien Bachasson, PhD, Kinésithérapeute, Chargé de recherche
  • Simone Birnbaum, PhD, Kinésithérapeute, Chargée de recherche
  • Erwan Gasnier, PhD, Chef de projet
  • Isabelle Ledoux, Ingénieur biomédical
  • Aurélie Canal, Kinésithérapeute
  • Thomas Poulard, Doctorant
  • Alper Carras-Ayaz, Apprenti ingénieur
  • Kevin Gramage-Medina, Étudiant en master

 

Contact laboratoire

01 42 16 58 79
eval@institut-myologie.org

 

Développements cliniques

L’objectif principal du Laboratoire de Physiologie et d’Evaluation Neuromusculaire est de développer des outils et des méthodes d’évaluation de la fonction neuromusculaire. Ces outils et méthodes sont nécessaires pour le diagnostic de la maladie et le suivi des performances motrices. Cet axe de recherche est prioritaire car il s’agit d’améliorer le suivi quantitatif des patients notamment dans le cadre de l’évaluation de thérapies pharmacologiques, géniques ou cellulaires.

 

Dispositifs d’évaluation de la force neuromusculaire

MyoGrip - Un dynamomètre de haute précision pour l’évaluation de la force de préhension (breveté)

La MyoGrip est un dynamomètre électronique spécialement conçu pour mesurer la force de préhension en isométrique et adapté aux patients très faibles. La MyoGrip a été développée pour répondre aux exigences d’un suivi quantifié et rigoureux de la force de préhension, notamment dans les essais thérapeutiques.

La MyoGrip mesure des forces allant de 0 à 90 kg avec une résolution de 10 g. La précision est de 50 g. La largeur de la poignée est réglable.

Fabriqué par les Ateliers Laumonier (contact@laumonier.fr)

 

  • Cet outil est utilisé dans les protocoles suivants :

DMD
ANTISENSE
SOLID (NCT03368742)
PREMDYF / MDYF (NCT03882827)

Glycogénose de type III
PRO-GSDIII (terminé) (NCT01563705)
Registre GSDIII

SMA
Observatoire Nusinersen

Laminopathies
Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies (OPALE) (NCT03058185)

Myopathies centronucléaires causées par des mutations des gènes DNM2 ou MTM1
DYN101-C101 (NCT04033159)

 

MyoPinch - Un dynamomètre de haute précision pour l’évaluation de la force de la pince pouce-index (breveté)

Le MyoPinch est un dynamomètre électronique spécialement conçu pour mesurer la force de pince pouce-index et adapté aux patients très faibles. Le MyoPinch a été développé pour répondre aux exigences d’un suivi quantifié et rigoureux de la force de pince pouce-index, notamment dans les essais thérapeutiques. Le MyoPinch mesure des forces allant de 0 à 18 kg avec une résolution de 1 g. La précision est de 10 g.

Fabriqué par les Ateliers Laumonier (contact@laumonier.fr)

 

 

  • Cet outil est utilisé dans les protocoles suivants :

DMD
ANTISENSE
SOLID (NCT03368742)
PREMDYF / MDYF (NCT03882827)

Glycogénose de type III
PRO-GSDIII (terminé) (NCT01563705)
Registre GSDIII

SMA
Observatoire Nusinersen

 

 

 

 

 

MyoAnkle - Un dynamomètre pour l’évaluation de la force de flexion et d’extension de la cheville

MyoAnkle - Dynamomètre pour l’évaluation de la force de flexion et d’extension de la chevilleLe MyoAnkle est un dynamomètre électronique spécialement conçu pour mesurer les forces de flexion et d’extension de la cheville de manière fiable et reproductible. La gamme de mesures du MyoAnkle est adaptée aux patients atteints de pathologies musculaires (de 0.1 à 20 kg) ainsi qu’aux personnes saines (jusqu’à 200 kg).

  • Cet outil est utilisé dans le protocole suivant :

Glycogénose de type III
PRO-GSDIII (terminé) (NCT01563705)
Registre GSDIII

Laminopathies
Observatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies (OPALE) (NCT03058185)

 

 

MyoWrist - Un dynamomètre pour l’évaluation de la force de flexion et d’extension du poignet

Le MyoWrist est un dynamomètre électronique spécialement conçu pour mesurer les forces de flexion et d’extension du poignet de manière fiable et reproductible. La gamme de mesures du MyoWrist est adaptée aux patients atteints de pathologies musculaires (de 0.1 Nm à 5 Nm) ainsi qu’aux personnes saines (25 Nm). L’ergonomie du dispositif est également adaptée à l’utilisation par un patient en fauteuil. Le MyoWrist est réglable, il permet donc de faire des mesures sur des enfants ou des adultes.

 

 

 

MyoQuad - Un dynamomètre pour l’évaluation de la force des extenseurs du genou (breveté)

Le MyoQuad est un dynamomètre électronique spécialement conçu pour mesurer la force des muscles extenseurs du genou et adapté aux patients très faibles. Le MyoQuad a été conçu pour être utilisé aussi bien à l’hôpital qu’à la maison ou dans une consultation de ville. L’idée est qu’il puisse s’accrocher à n’importe quel pied de lit médical, de chaise, un pied rond ou rectangulaire… Le dynamomètre, qui s’accroche d’un côté à un support fixe et de l’autre à la cheville du patient, est connecté en Bluetooth à une tablette, ce qui permet de visualiser en temps réel les mesures, via une application dédiée. Il est capable de détecter des variations de force de 10 g avec une précision de 50 g.

Fabriqué par les Ateliers Laumonier (contact@laumonier.fr)

 

 

Grip-ball - Balle connectée pour la mesure et la rééducation de la force de préhension (breveté)

GripBall - Balle connectée pour la mesure et la rééducation de la force de préhension (breveté)La Grip-ball est un outil d’évaluation de la force de préhension palmaire utilisable par la personne elle-même par un simple mouvement de compression de la balle dans sa main. Elle se compose d’une balle en plastique souple, gonflable, étanche à l’air, dans laquelle sont intégrés un capteur de pression et de température, et une fonction de numérisation (Bluetooth). Les résultats peuvent être enregistrés et affichés sur le terminal local, puis transmis par la suite à un serveur.

 

 

Dispositifs d’évaluation de la fonction motrice et de l’activité physique

MoviPlate - Un dispositif pour l’évaluation de la motricité distale du membre supérieur (breveté)

La plupart des essais thérapeutiques dans les pathologies neuromusculaires utilise le test de 6 minutes de marche comme critère principal d’efficacité. Ce test moteur n’est donc pas adapté dès lors que les patients ont perdu la faculté de marcher. La MoviPlate est un instrument d’évaluation de la motricité des membres supérieurs adapté aux patients non ambulants. Elle permet d’évaluer l’efficacité des thérapies sur la motricité des membres supérieurs dans le cadre des essais thérapeutiques.

Fabriqué par Valotec (contact@valotec.com)

  • Cet outil est utilisé dans les protocoles suivants :

DMD
ANTISENSE

SMA
Observatoire Nusinersen

 

 

 

AssistMyo - Évaluation de dispositifs d'assistance

Nous évaluons la sécurité, la faisabilité, et l’efficacité à court et à long terme de dispositifs d’augmentation/compensation innovants chez des patients porteurs de pathologie neuromusculaire. Les appareils d’assistance motorisés, regroupés sous le terme exosquelettes, ont un fort potentiel pour compenser la faiblesse musculaire et ainsi améliorer la mobilité et l’indépendance des patients, et ce en dehors du cadre de la neuroréhabilitation.

Surveillance à domicile de l'activité physique : applications dans la myasthénie généralisée (Mc Roberts), SMA, DMD et MTM (ActiMyo), myopathies inflammatoires idiopathiques (GENEActiv)

L’activation musculaire est un des mécanismes les plus importants pour le maintien de la masse et de la fonction musculaire. Nous étudions l’impact des pathologies neuromusculaires sur l’activité physique journalière en fonction des pathologies et des caractéristiques clinique (physiologiques, psychologiques). Nous utilisons des méthodes de quantification objective de l’activité physique comme l’accélérométrie couplée à des approches innovantes en traitement du signal.

Nous menons également des études prospectives pour d’évaluer les effets musculaires et extra musculaires (psychologie, qualité de vie) de l’augmentation de l’activité physique journalière et/ou d’un entrainement structuré (force/endurance) chez des patients atteints de pathologies neuromusculaires. Ces travaux sont réalisés en collaboration avec le département de Neuromyologie et le département de médecine interne de l’APHP-SU.

 

Etude MGEX
L’objectif principal de cet essai randomisé est d’évaluer la tolérance et l’efficacité d’un programme d’exercice physique sur rameur d’une durée de 3 mois (à raison de 3 séances à domicile par semaine) sur la qualité de vie de patients atteints de myasthénie généralisée et stabilisée depuis au moins 6 mois. Les objectifs secondaires consistent à évaluer les effets de l’exercice sur la condition physique (force musculaire, fatigabilité musculaire, endurance musculaire) et sur la réponse immunitaire.

 

ActiMyo – Un dispositif de surveillance à domicile de l’activité physique de patients atteints de pathologies neuromusculaires ou de pathologies associées à des troubles du mouvement

L’ActiMyo est un dispositif de surveillance à domicile de l’activité physique de patients atteints de pathologies neuromusculaires ou de pathologies associées à des troubles du mouvement. Ce dispositif est composé de montres, comportant chacune un ensemble de capteurs magnéto-inertiels. Les montres sont portées au poignet et à la cheville (le capteur de la cheville est placé sur le fauteuil pour les patients non-ambulants) et un algorithme ad-hoc permet de caractériser l’activité globale du patient ou de visualiser les capacités des membres supérieurs et/ou inférieurs du patient.

  • Cet outil est utilisé dans les protocoles suivants :

Sarepta (Duchenne Muscular Dystrophy)
Valerion-MTM (Myotubular myopathy)
Nathis-DMD (Duchenne Muscular Dystrophy))
PRO045 (Duchenne muscular dystrophy)

 

 

Analyse de la marche par accélérométrie

Locometrix (Centaure Metrix) - Dispositif accélérométrique pour l’analyse de la marcheL’analyse de la marche par accélérométrie est un outil prometteur dans l’étude des paramètres cliniques de la marche. En effet, cette technique est capable de fournir des informations utiles sur les caractéristiques (paramètres quantitatifs) de la marche chez l’homme sain ou atteint de pathologies neuromusculaires. Les enregistrements sont effectués avec un Locometrix (société Centaure Metrix), capteur d’accélération qui enregistre tous les mouvements du centre de gravité au cours de la marche. Les analyses sont réalisées avec un logiciel développé au laboratoire qui permet le calcul d’indicateurs de la qualité de la marche sur les signaux accélérométriques.

  • Cet outil est utilisé dans les protocoles suivants :

GSDII / Maladie de Pompe
Registre Pompe (NCT00231400)

Glycogénose de type III
PRO-GSDIII (terminé) (NCT01563705)
Registre GSDIII

 

 

MyoTone Test - Évaluation de la myotonie par modélisation de la courbe de relaxation de force

MyoTone Test - Evaluation de la myotonie par modélisation de la courbe de relaxation de forceLe MyoTone Test a été développé en 2008 afin d’évaluer en moins de 10 min le temps de réaction, la force volontaire maximale (MVC) de préhension et la myotonie après une contraction sous-maximale à 70% de la MVC. La myotonie est estimée par modélisation par un logiciel supervisé.

  • Cet outil est utilisé dans les protocoles suivants :

MyoMet (Myotonic Dystrophy type 1)
NatHis-DM1 (Myotonic dystrophy type 1)
MyoMex (Efficacy and safety of mexiletine in non-dystrophic myotonias)

 

 

 

HoBaMo system - Système de mesure de la qualité de l’équilibre à domicile (breveté)

HoBaMo system - Système de mesure de la qualité de l’équilibre à domicile (breveté)

 

TaToo - Outil d’évaluation des tremblements

TaToo - Outil d’évaluation des tremblements

 

 

Dispositifs de diagnostic

Grip Test - Test d’exercice non ischémique de l’avant-bras pour le dépistage de patients présentant une intolérance à l’effort

Grip Test

Le Grip Test est un test utilisé pour l’aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire standardisé. Des prélèvements sanguins réguliers permettent l’analyse de plusieurs métabolites (notamment lactate et ammoniémie) dont la concentration sanguine doit changer du fait de l’effort effectué. L’analyse de l‘évolution de des concentrations permet ainsi d’orienter le diagnostic.

 

 

 

Dispositifs d’évaluation de la structure ou de la composition du muscle

RespiMyo - Échographie multiparamétrique du diaphragme

Aixplorer (Supersonic Imagine) - Dispositif pour l’évaluation de la raideur des muscles par élastographie (imagerie ultrarapide pour le suivi des ondes de cisaillement)Nous développons de nouvelles approches reposant sur l’échographie multiparamétrique pour la caractérisation de la structure et de la fonction du muscle. Ces travaux incluent notamment l’utilisation de l’imagerie onde plane ultra-rapide, l’imagerie de déformation, et l’élastographie par l’onde de cisaillement. Au sein de cette thématique, le projet grande ambition RespiMyo se concentre sur l’application de l’échographie multiparamétrique dans le diaphragme afin de proposer des alternatives spécifiques et non invasives pour l’évaluation de la dysfonction diaphragmatique associée à des pathologies neuromusculaires, respiratoires, ou celles induite par la ventilation mécanique en soins intensifs. Ces travaux sont réalisés en collaboration avec le laboratoire RMN de l’Institut de Myologie, le laboratoire BIOMAPS (Université Paris-Sud – CEA), le département R3S (Respiration, Réanimation, Réhabilitation, Sommeil) de l’APHP-SU, et le Centre Médical Universitaire Radboudumc aux Pays-Bas.

> Accéder au site du fabricant Supersonic Imagine

 

 

 

 

ElectMyo - Évaluation de la masse musculaire par bioimpédancemétrie

Z-Scan (Bioparhom) - Dispositif pour l’évaluation de la bioimpédance globale et locale (propriétés électriques des tissus)Nous développons de nouvelles approches reposant sur l’étude des propriétés électriques des tissus biologiques pour quantifier la masse musculaire régionale (par exemple la cuisse). Ces travaux impliquent le développement d’objet (ex: interface peau-électrode), de modèles in silico, et la collection de données chez des volontaires sains dans des contextes physiologiques variés (immobilisation, entrainement, …) et chez des patients souffrant de pathologie neuromusculaire ou à retentissement musculaire. Ces travaux sont réalisés en collaboration avec le laboratoire RMN de l’Institut de Myologie, le département de Neuromyologie, et le département de médecine interne de l’APHP-SU.

> Accéder au site du fabricant Bioparhom

 

 

EMG – machine et logiciel

ELAPS - Système de mesure d’EMG à haute résolution spatiale (breveté)

Système de mesure d’EMG à haute résolution spatiale

L’EMG à haute résolution spatiale, basé sur l’utilisation d’un système multi-électrodes combiné à une procédure de filtrage spatial, présente à l’heure actuelle le meilleur compromis entre la sélectivité de l’aiguille et la représentativité de l’électrode de surface classique. Le système permet la détection de l’activité d’une seule unité motrice (MU) de manière non invasive et permet la détermination de la vitesse de conduction de ces unités motrices. La distribution des vitesses de conduction est indirectement liée à la taille des fibres musculaires. En outre, l’EMG à haute résolution spatiale détecte les changements dans les activités électriques des MUs qui sont typiques de certaines pathologies neuromusculaires et neurologiques.

 

 

Développements précliniques

DynaMice - Dynamomètre pour l’évaluation de la force de flexion et d’extension de la cheville des petits rongeurs

DynaMice - Dynamomètre pour l’évaluation de la force de flexion et d’extension de la cheville des petits rongeurs

 

DynaDogs - Dynamomètre pour l’évaluation de la force de flexion et d’extension de la patte avant du chien

Dynamomètre pour l’évaluation de la force de flexion et d’extension de la patte avant du chien

 

Analyse de la marche du chien

Locometrix (Centaure Metrix) - Dispositif accélérométrique pour l’analyse de la marche

 

 

 

Nos principales publications

  • Routine monitoring of isometric knee extension strength in patients with muscle impairments using a new portable device: cross-validation against a standard isokinetic dynamometer. Hogrel JY, Benveniste O, Bachasson D. Physiol Meas. 2020;41(1):015003. Published 2020 Feb 5. doi:10.1088/1361-6579/ab6b49
  • Normalized grip strength is a sensitive outcome measure through all stages of Duchenne muscular dystrophy, Hogrel JY, Decostre V, Ledoux I, de Antonio M, Niks E H, de Groot I, Straub V, Muntoni F, Ricotti V, Voit T, Seferian A, Gidaro T & Servais L. [published online ahead of print, 2020 Mar 21]. J Neurol. 2020;10.1007/s00415-020-09800-9. doi:10.1007/s00415-020-09800-9
  • Determinants of Performance in the Timed Up-and-Go and Six-Minute Walk Tests in Young and Old Healthy Adults. Montgomery G, McPhee J, Pääsuke M, Sipilä S, Maier A B, Hogrel JY, Degens H. J Clin Med. 2020;9(5):1561. Published 2020 May 21. doi:10.3390/jcm9051561
  • An embryonic CaVβ1 isoform promotes muscle mass maintenance via GDF5 signaling in adult mouse. Traoré M, Gentil C, Benedetto C, Hogrel JY, De la Grange P, Cadot B, Benkhelifa-Ziyyat S, Julien L, Lemaitre M, Ferry A, Piétri-Rouxel F, Falcone S. Sci Trans Med, 11(517):eaaw1131, 2019.
  • Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, Hogrel JY, Jeanpierre M, Behin A, Laforet P, Stojkovic T, van Engelen BG, Padberg GW, Sacconi S, Lemmers RJLF, van der Maarel SM, Eymard B, Bassez G. J Neurol. 2019 Dec;266(12):2987-2996.
  • Whole-body muscle magnetic resonance imaging in glycogen-storage disease type III. Tobaly D, Laforêt P, Perry A, Habes D, Labrune P, Decostre V, Masingue M, Petit F, Barp A, Bello L, Carlier P, Carlier RY. Muscle Nerve, 2019 Jul;60(1):72-79.
  • Large variation in effects during 10-years of enzyme-therapy in adults with Pompe disease. Harlaar L, Hogrel JY, Perniconi BP, Kruijshaar ME, Rizopoulos D, Taouagh N, Canal A, Brusse E, van Doorn PA, van der Ploeg AT, Laforêt P, van der Beek NAME. Neurology 2019 Nov 5;93(19):e1756-e1767.
  • ENMC workshop study group. 237th ENMC International Workshop: GNE myopathy – current and future research Hoofddorp, The Netherlands, 14-16 September 2018. Pogoryelova O, Urtizberea JA, Argov Z, Nishino I, Lochmüller H, Neuromuscul Disord. 29:401-410, 2019.
  • Hyperammonaemia following exercise may also reveal PGK1 deficiency. Hogrel JY, Ledoux I, Béhin A. J Clin Pathol, 72(6):452, 2019.
  • Ricotti V, Selby V, Ridout D, Domingos J, Decostre V, Mayhew A, Eagle M, Butler J, Guglieri M, Van der Holst M, Jansen M, Verschuuren JJGM, de Groot I, Niks E, Servais L, Straub V, Voit T, Hogrel JY, Muntoni F. Respiratory and upper limb outcome measures in ambulant and non-ambulant subjects with Duchenne muscular dystrophy: a prospective multicentre study. Neuromuscul Dis, 29(4):261-268, 2019.

  • Diaphragm shear modulus reflects transdiaphragmatic pressure during isovolumetric inspiratory efforts and ventilation against inspiratory loading. Bachasson D, Dres M, Niérat MC, Gennisson JL, Hogrel JY, Doorduin J, Similowski T. J App Physiol, 126(3):699-707, 2019.

  • X-linked Myotubular Myopathy: A prospective international natural history study. Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Chê V, Schara U, Gangfuß A, D’Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. Neurology, 92:e1852-e1867, 2019.

  • Association of interleukin-6 rs1800796 polymorphism with reduced cognitive performance in healthy older adults. Bezuch NE, Bradburn S, Sipilä S, Pääsuke M, Gapeyeva H, Maier AB, Hogrel JY, Barnouin Y, Butler-Browne G, Narici M, McPhee J, Murgatroyd C. Meta Gene, 19:51-55, 2019.
  • 
Assessment of disease progression in dysferlinopathy – a one year cohort study. Moore U, Jacobs M, James MK, Mayhew AG, Fernandez-Torron R, Feng J, Cnaan A, Eagle M, Bettinson K, Rufibach LE, Muni Lofra R, Blamire AM, Carlier PG, Mittal P, Pax Lowes L, Alfano L, Rose K, Duong T, Berry KM, Montiel-Morillo E, Pedrosa-Hernández I, Holsten S, Sanjak M, Ashida A, Sakamoto C, Tateishi T, Yajima H, Canal A, Ollivier G, Decostre V, Bosco Mendez J, Sánchez-Aguilera Praxedes N, Thiele S, Siener C, Shierbecker J, Florence JM, Vandevelde B, DeWolf B, Hutchence M, Gee R, Prugel J, Maron E, Hilsden H, Lochmüller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E , Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Díaz-Manera J, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V, for the Jain COS Consortium. Neurology, 92:e461-e474, 2019.

  • The clinical and radiological landscape of adult spinal-muscular atrophy: a combined spinal and cerebral neuroimaging study. Querin G, El Mendili MM, Lenglet T, Behin A, Stojkovic T, Salachas F, Le Forestier N, del Mar Amador M, Debs R, Meininger V, Bruneteau G, Lehéricy S, Laforêt P, Blancho S, Benali H, Catala M, Marchand-Pauvert V, Hogrel JY, Bede P, Pradat PF. Neuroimage Clin, 21:101618, 2019.
  • 
Gagnon C, Heatwole C, Hébert LJ, Hogrel JY, Laberge L, Leone M, Meola G, Richer L, Sansone V, Kierkegaard M. Report of the third outcome measures in myotonic dystrophy type 1 (OMMYD-3) international workshop Paris, France, June 8, 2015. J Neuromuscul Dis, 5(4):523-537, 2018.
  • The motor unit number index (MUNIX) profile of patients with adult spinal muscular atrophy. Querin G, Lenglet T, Debs R, Stojkovic T, Behin A, Salachas F, Le Forestier N, Amador MDM, Lacomblez L, Meininger V, Bruneteau G, Laforêt P, Blancho S, Marchand-Pauvert V, Bede P, Hogrel JY, Pradat PF. Clin Neurophysiol. 2018 Sep 13;129(11):2333-2340. doi: 10.1016/j.clinph.2018.08.025. [Epub ahead of print]
  • Marathons and myasthenia gravis: a case report. Birnbaum S, Sharshar T, Eymard B, Theaudin M, Portero P, Hogrel JY. BMC Neurol. 2018 Sep 18;18(1):145. doi: 10.1186/s12883-018-1150-0.
  • Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial. Bassez G, Audureau E, Hogrel JY, Arrouasse R, Baghdoyan S, Bhugaloo H, Gourlay-Chu ML, Le Corvoisier P, Peschanski M. Brain. 2018 Aug 29. doi: 10.1093/brain/awy231. [Epub ahead of print]
  • Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. Semplicini C, Letard P, De Antonio M, Taouagh N, Perniconi B, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Zagnoli F, Hamroun D, Froissart R, Caillaud C, Laforêt P; French Pompe Study Group. J Inherit Metab Dis. 2018 Aug 28. doi: 10.1007/s10545-018-0243-7. [Epub ahead of print]
  • Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial. Bassez G, Audureau E, Hogrel JY, Arrouasse R, Baghdoyan S, Bhugaloo H, Gourlay-Chu ML, Le Corvoisier P, Peschanski M. Brain, 141(10):2855-2865, 2018.
  • Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study. Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Péréon Y, Cances C, Vuillerot C, De Waele L, Cuisset JM, Laugel V, Schara U, Gidaro T, Gilabert S, Hogrel JY, Baudin PY, Carlier P, Fournier E, Lowes LP, Hellbach N, Seabrook T, Toledano E, Annoussamy M, Servais L; NatHis-SMA study group. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201004. doi: 10.1371/journal.pone.0201004. eCollection 2018.
  • Ankle strength impairments in myotonic dystrophy type 1: a five-year follow-up. Hébert LJ, Vial C, Hogrel JY, Puymirat J. J Neuromusc Dis, 5(3):321-330, 2018.
  • Handgrip Strength Cannot Be Assumed a Proxy for Overall Muscle Strength. Yeung SSY, Reijnierse EM, Trappenburg MC, Hogrel JY, McPhee JS, Piasecki M, Sipila S, Salpakoski A, Butler-Browne G, Pääsuke M, Gapeyeva H, Narici MV, Meskers CGM, Maier AB. J Am Med Dir Assoc. 2018 Aug;19(8):703-709. doi: 10.1016/j.jamda.2018.04.019. Epub 2018 Jun 20.
  • Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials. Diaz-Manera J, Fernandez-Torron R, LLauger J, James MK, Mayhew A, Smith FE, Moore UR, Blamire AM, Carlier PG, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Jacobs M, Hodgson T, Wallace D, Ward L, Smith M, Stramare R, Rampado A, Sato N, Tamaru T, Harwick B, Rico Gala S, Turk S, Coppenrath EM, Foster G, Bendahan D, Le Fur Y, Fricke ST, Otero H, Foster SL, Peduto A, Sawyer AM, Hilsden H, Lochmuller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V; Jain COS Consortium. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Oct;89(10):1071-1081. doi: 10.1136/jnnp-2017-317488. Epub 2018 May 7.
  • Muscle Shear Wave Elastography in Inclusion Body Myositis: Feasibility, Reliability and Relationships with Muscle Impairments. Bachasson D, Dubois GJR, Allenbach Y, Benveniste O, Hogrel JY. Ultrasound Med Biol. 2018 Jul;44(7):1423-1432. doi: 10.1016/j.ultrasmedbio.2018.03.026. Epub 2018 Apr 26.
  • Update on outcome assessment in myositis. Rider LG, Aggarwal R, Machado PM, Hogrel JY, Reed AM, Christopher-Stine L, Ruperto N. Nat Rev Rheumatol. 2018 May;14(5):303-318. doi: 10.1038/nrrheum.2018.33. Epub 2018 Apr 12. Review.
  • The Anisotropic Degree Index: a novel parameter to estimate muscle quality based on B-mode ultrasound images. Dubois GJR, Bachasson D, Lacourpaille L, Benveniste O, Hogrel JY. Ultrasound Med Biol. 2018 May;44(5):1133-1140. doi: 10.1016/j.ultrasmedbio.2017.12.017. Epub 2018 Feb 7.
  • Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study. Moore UR, Jacobs M, Fernandez-Torron R, Jang J, James MK, Mayhew A, Rufibach L, Mittal P, Eagle M, Cnaan A, Carlier PG, Blamire A, Hilsden H, Lochmüller H, Grieben U, Spuler S, Tesi Rocha C, Day JW, Jones KJ, Bharucha-Goebel DX, Salort-Campana E, Harms M, Pestronk A, Krause S, Schreiber-Katz O, Walter MC, Paradas C, Hogrel JY, Stojkovic T, Takeda S, Mori-Yoshimura M, Bravver E, Sparks S, Diaz-Manera J, Bello L, Semplicini C, Pegoraro E, Mendell JR, Bushby K, Straub V. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jan 29. pii: jnnp-2017-317329. doi: 10.1136/jnnp-2017-317329. [Epub ahead of print] No abstract available.
  • The role of electrodiagnosis with long exercise test in mcardle disease. Semplicini C, Hézode-Arzel M, Laforêt P, Béhin A, Leonard-Louis S, Hogrel JY, Petit F, Eymard B, Stojkovic T, Fournier E. Muscle Nerve. 2018 Jan 19. doi: 10.1002/mus.26074. [Epub ahead of print]
  • The benefits and tolerance of exercise in myasthenia gravis (MGEX): study protocol for a randomised controlled trial. Birnbaum S, Hogrel JY, Porcher R, Portero P, Clair B, Eymard B, Demeret S, Bassez G, Gargiulo M, Louët E, Berrih-Aknin S, Jobic A, Aegerter P, Thoumie P, Sharshar T; MGEX Study Group. Trials. 2018 Jan 18;19(1):49. doi: 10.1186/s13063-017-2433-2.
  • Dysregulation of C-X-C motif ligand 10 during aging and association with cognitive performance. Bradburn S, McPhee J, Bagley L, Carroll M, Slevin M, Al-Shanti N, Barnouin Y, Hogrel JY, Pääsuke M, Gapeyeva H, Maier A, Sipilä S, Narici M, Robinson A, Mann D, Payton A, Pendleton N, Butler-Browne G, Murgatroyd C. Neurobiol Aging. 2018 Mar;63:54-64. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2017.11.009. Epub 2017 Nov 23.
  • A double-blind, placebo-controlled trial of triheptanoin in adult polyglucosan body disease and open-label, long-termoutcome. Schiffmann R, Wallace ME, Rinaldi D, Ledoux I, Luton MP, Coleman S, Akman HO, Martin K, Hogrel JY, Blankenship D, Turner J, Mochel F. J Inherit Metab Dis. 2018 Sep;41(5):877-883. doi: 10.1007/s10545-017-0103-x. Epub 2017 Nov 6.
  • Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations. Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, Lemière I, Romero NB, De Lonlay P, Wahbi K, Voermans N, Hogrel JY, Laforêt P. Mitochondrion. 2018 Mar;39:26-29. doi: 10.1016/j.mito.2017.08.009. Epub 2017 Aug 18.
  • Physical Activity Monitoring: A Promising Outcome Measure in Idiopathic Inflammatory Myopathies. Bachasson D, Landon-Cardinal O, Benveniste O, Hogrel JY, Allenbach Y. Neurology, 2017 Jul 4;89(1):101-103. doi: 10.1212/WNL.0000000000004061.
  • The diagnostic value of hyperammonaemia induced by the non-ischaemic forearm exercise test. Hogrel JY, Janssen JB, Ledoux I, Ollivier G, Béhin A, Stojkovic T, Eymard B, Voermans NC, Laforet P. J Clin Pathol. 2017 Oct;70(10):896-898. doi: 10.1136/jclinpath-2017-204324.
  • Measuring Habitual Physical Activity in Neuromuscular Disorders: A Systematic Review. Jimenez-Moreno AC, Newman J, Charman SJ, Catt M, Trenell MI, Gorman GS, Hogrel JY, Lochmüller H. J Neuromuscul Dis. 2017;4(1):25-52. doi: 10.3233/JND-160195.
  • Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa. Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, M. Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY. Mol Genet Metab, 122:108-116, 2017.
  • Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease. Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, Lacour A, Tard C, Furby A, Praline J, Solé G, Hogrel JY, De Antonio M, Semplicini C, Deibener-Kaminsky J, Kaminsky P, Eymard B, Taouagh N, Perniconi B, Hamroun D, Laforêt P, the French Pompe Study Group. Mol Genet Metab, 122(1-2):80-85, 2017.
  • Circulating levels of Dickkopf-1, Osteoprotegerin and sclerostin are higher in old compared with young men and women and positively associated with whole-body bone mineral density in older adults.Coulson J, Bagley L, Barnouin Y, Bradburn S, Butler-Browne G, Gapeyeva H, Hogrel JY, Maden-Wilkinson T, Maier AB, Meskers C, Murgatroyd C, Narici M, Pääsuke M, Sassano S, Sipilä S, AL-Shanti N, Stenroth L, Jones DA, S McPhee JS.  Osteoporesis Int, 28(9):2683-2689, 2017.
  • Long-term microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy. Le Guiner C, Servais L, Montus M, Larcher T, Fraysse B, Moullec S, Allais M, François V, Dutilleul M, Malerba A, Koo T, Thibaut JL, Matot B, Devaux M, Le Duff J, Deschamps JY, Barthelemy I, Blot S, Testault I, Wahbi K, Ederhy S, Martin S, Veron P, Georger C, Athanasopoulos T, Masurier C, Mingozzi F, Carlier PG, Gjata B, Hogrel JY, Adjali O, Mavilio F, Voit T, Moullier P, Dickson G. Nat Comm, 8:16105, 2017.
  • Biomarkers predict outcome in Charcot Marie Tooth Disease 1A. Fledrich R, Mannil M, Leha Andreas, Ehbrecht C, Solari A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Schnizer T, Prukop T, Garcia-Angarita N, Czesnik D, Haberlová J, Mazanec R, Paulus W, Walter M, Hogrel JY, Dubourg O, Schenone A, Baets J, de Jonghe P, Shy M, Horvath Rita, Pareyson D, Seeman P, Young P, Sereda MW. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 88(11):941-952, 2017.
  • Physical Activity Monitoring: A Promising Outcome Measure in Idiopathic Inflammatory Myopathies. Bachasson D, Landon-Cardinal O, Benveniste O, Hogrel JY, Allenbach Y. Neurology, 89(1):101-103, 2017.
  • The diagnostic value of hyperammonaemia induced by the non-ischaemic forearm exercise test. Hogrel JY, Janssen JB, Ledoux I, Ollivier G, Béhin A, Stojkovic T, Eymard B, Voermans NC, Laforet P.  J Clin Pathol, 70(10):896-898, 2017.
  • Gait characterization in golden retriever muscular dystrophy dogs using linear discriminant analysis.Fraysse B, Barthélémy I, Qannari EM, Rouger K, Thorin C, Blot S, Le Guiner C, Chérel Y, Hogrel JY.  BMC Musculoskelet Disord, 18:153, 2017.
  •  First International Workshop on Clinical trial readiness for sarcoglycanopathies, November 15 – 16, 2016 Evry, France. Jimenez-Moreno AC, Newman J, Charman SJ, Catt M, Trenell MI, Gorman GS, Hogrel JY, Lochmüller H. Measuring Habitual Physical Activity in Neuromuscular Disorders: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis, 4:25-52, 2017.
    Marsolier J, Laforet P, Pegoraro E, Vissing J, Richard I and the Sarcoglycanopathies working group. Neuromuscul Dis, 27:683-692, 2017.
  • Coupling between skeletal muscle fiber size and capillarization is maintained during healthy aging. Barnouin Y, McPhee, JS, Butler-Browne G, Bosutti A, De Vito G, Narici M, Behin A, Hogrel JY, Degens H. J Cachex Sarcop Muscle, 8(4):647-659, 2017.
  • Effects of Duchenne muscular dystrophy on muscle stiffness and response to electrically-induced muscle contraction: a 12-month follow-up. Lacourpaille L, Gross R, Hug F, Guével A, Pereon Y, Magot A, Hogrel JY, Nordez A. Neuromuscul Dis, 27:214-220, 2017.
  • Systemic AAV8-mediated gene therapy drives whole-body correction of myotubular myopathy in dogs. Mack DL, Poulard K, Goddard M, Latournerie V, Snyder JM, Grange RW, Elverman MR, Denard J, Veron P, Buscara L, Le Bec C, Hogrel JY, Doering J, Meng H, Yang L, Liu F, O’Callaghan M, Gopal N, Kelly1 VE, Smith BK, Strande JL, Mavilio F, Beggs AH, Mingozzi F, Lawlor MW, Buj-Bello A, Childers MK. Mol Ther, 25:839-854, 2017.
  • Assessment of maximal handgrip strength: how many attempts are needed? Reijnierse EM, de Jong N, C. Trappenburg MC, Blauw GJ, Butler-Browne G, Gapeyeva H, Hogrel JY, McPhee JS, Narici MV, Sipilä S, Stenroth L, van Lummel RC, Pijnappels M, Meskers CGM, Maier AB. J Cachex Sarcop Muscle, 8(3):466-474, 2017.
  • Translation, cross-cultural adaptation, and validation of the french version of the 15-item Myasthenia Gravis Quality Of life scale. Birnbaum S, Ghout I, Demeret S, Bolgert F, Eymard B, Sharshar T, Portero P, Hogrel JY. Muscle Nerve. 2017 May;55(5):639-645. doi: 10.1002/mus.25381. Epub 2017 Jan 3.