Laboratoire d’histopathologie

Responsable : Dr Teresinha Evangelista, MD

Le laboratoire du pavillon Risler est dédié, en particulier, à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte. Le laboratoire d’histopathologie fait partie du Réseau européen de Référence pour les maladies neuromusculaires rares (ERN EURO-NMD) et du Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord / Est / Ile-de-France.

Dans ce laboratoire, reconnu pour sa valeur scientifique, son expérience dans l’analyse des biopsies musculaires humaines et sa maîtrise des techniques morphologiques, sont réalisées plusieurs activités complémentaires et fondamentales :

  • Analyses histo-enzymologiques sur coupes de muscle congelé
  • Analyses immunocytochimiques (immunofluorescence et immunoperoxydase) à l’aide d’anticorps spécifiques dirigés contre différentes protéines de la cellule musculaire (dystrophine, sarcoglycanes, dystroglycanes, dysferline, cavéoline, collagène, desmine, myotiline, myosine, etc.)
  • Analyses ultrastructurales par microscopie électronique
  • Analyses par western blot

 

 

Composition de l’équipe

Dr Teresinha Evangelista, MD, Responsable du laboratoire, PH et chargé de recherche
Dr Béatrice Labella, MD, Neurologue spécialisée en Pathologie neuromusculaire
Nadine Vailhen, PhD, Responsable de la plateforme d’histopathologie
Favienne Levy-Borsato, Assistante
Maud Beuvin, Assistante de laboratoire
Guy Brochier, PhD, Ingénieur de recherche
Anaïs Chanut, Technicienne de recherche
Clémence Labasse, Technicienne de recherche
Emmanuelle Lacene, Technicien de recherche
Angéline Madelaine, Technicienne de laboratoire
Mai Thao Bui, Technicienne de recherche
Dr Norma B. Romero, MD, PhD, Consultante bénévole

 

Contact laboratoire

01 42 16 22 42
01 42 16 22 43

 

Diagnostic des MNM

Centre de référence pour le diagnostic de MNM

Participation à des projets de recherche

Activité de formation

Nos dernières publications

 

Diagnostic des MNM

Nous étudions les biopsies musculaires avec un but précis de diagnostic de pathologie musculaire. Certains biopsies de notre collection sont ré-analysées avec de nouveaux outils issus de l’avancée de la recherche.

Cette activité est très directement liée aux besoins concrets des patients.

Ces demandes d’analyses proviennent du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière qui comprend la consultation de pathologie neuromusculaire de l’Institut de myologie du Pr Bertrand Fontaine à la Salpêtrière, le service de médecine interne du Dr Benveniste, mais également d’hôpitaux extérieurs au Groupe Pitié-Salpêtrière (hôpitaux Necker-Enfants malades, Robert-Debré, Val de Grâce, Institut de puériculture et Rothschild à Paris, Raymond-Poincaré à Garches, CH de Poissy, CH de Montreuil, etc.).

 

Centre de référence pour le diagnostic de MNM

Nous sommes amenés à répondre aux demandes d’autres centres de France et de l’étranger en tant que Centre d’expertise en pathologie neuromusculaire.

Nous sommes fréquemment sollicités:

  • soit pour un avis complémentaire sur des examens déjà réalisés ailleurs ; en effet, nous recevons régulièrement des lames de biopsies pour des consultations ponctuelles liées à des difficultés de diagnostic (une soixantaine de cas dans l’année),
  • soit pour compléter les analyses sur des prélèvements musculaires pratiqués dans d’autres laboratoires de Paris ou de province. Ces échantillons sont analysés avec des techniques spécialisées, non disponibles dans tous les laboratoires,
  • soit pour différents laboratoires français ou étrangers (pour des prélèvements de recherche).

 

Participation à des projets de recherche

Cette structure de laboratoire au pavillon Risler est conçue également pour servir de Plateau technique hautement spécialisé aux développements des projets de recherche fondamentale et de recherche thérapeutique nécessitant cette expertise. Les différents projets de recherche ont leur propre financement et leur propre personnel.
Le but de ces travaux est la contribution à la caractérisation des maladies neuro- musculaires nouvelles ou pas encore définies (collaboration avec M. Bitoun, G. Bonne, F. Leturcq, P. Richard, J. Lunardi, N. Monnier, J. Laporte, V. Biancalana, A. Oldfors, F. Muntoni, N. Clarke, N. Laing, C.Wallgren-Pettersson, AL Taratuto …).

Doivent être mentionnés ici :

  • Le premier Protocole de thérapie génique réalisé chez l’homme. Cet essai de recherche clinique de phase I, sans bénéfice individuel direct pour les patients, a été réalisé avec un plasmide contenant le cDNA total de la dystrophine chez les patients atteints de la myopathie de Duchenne et de Becker. Les investigateurs principaux étaient les Pr Michel Fardeau (Institut de myologie) et Serge Herson (médecine interne CHUPS). Cet essai a été conduit en collaboration avec la société Transgene.
  • L’analyse immunocytochimique, histo-enzymologique et en microscopie électronique des anomalies de structure associées aux myopathies congénitales, en particulier les myopathies à cores (Central Core Disease (CCD), Multi-minicore), corrélée avec les études moléculaires, permet d’apporter des précisions sur des entités cliniques encore mal différenciées. Dans le domaine des myopathies congénitales à cores, nous avons également contribué à la caractérisation clinique et morphologique des patients atteints de CCD liés et non liés au gène RYR1.
  • Dans le domaine de myopathies congénitales, nous avons également contribué à l’étude de myopathies nemaline (NM) avec l’identification d’un des premiers enfants atteints d’une forme sévère de NM et associés à une mutation stop du gène ACTA1 (Nowak, 2007) et à l’étude de la myopathie CFTD liée au le gène TPM3.
  • Grâce à l’étude immunocytochimique à l’aide d’anticorps spécifiques dirigés contre l’alpha- et bêta-Dystroglycane, du collagène VI et du perlecan, que nous avons réalisée systématiquement au laboratoire, il a été possible de réaliser le reclassement d’un nombre important de dystrophies musculaires d’origine jusque-là inconnue. Dans ce domaine, nous avons contribué à l’identification de dystrophie musculaire congénitale associés au collagène 6, ainsi qu’à l’étude des dystrophies musculaires avec déficience en alpha-dystroglycane, liées et non liées au gène FKRP.
  • Une première analyse clinique et morphologique minutieuse d’une large série des patients atteints de myopathie congénitale centronucléaire (CNM) a été réalisée. Ce travail a contribué de manière importante aux analyses de « linkage » sur la forme autosomique dominante de CNM et à l’identification du gène morbide DNM2 qui code pour la Dynamine 2. A posteriori, nous avons décrit la sélectivité de l’atteinte musculaire des patients liés à la Dynamine 2 par une étude clinique et d’imagerie musculaire. Plus tard, nous avons identifié des formes cliniques sévères et sporadiques associées à DNM2.
    Par la suite, nous avons concentré notre intérêt sur l’analyse histopathologique des patients qui ont été exclus pour DNM2, ces patients forment un groupe hétérogène de cas ayant comme un dénominateur commun un nombre variable de fibres avec les noyaux internalisés. Ce travail nous a permis une classification en plusieurs groupes de patients selon les aspects morphologiques observés à la biopsie musculaire ainsi que le mode de transmission et la présentation clinique.
  • Par ailleurs, nous avons identifié un groupe de patients CNM qui présentaient un curieux pattern morphologique caractérisé par la présence d’un nombre variable de fibres musculaires « en collerettes » ou « dark necklace » fibres (DNF). Ces collerettes sont placées à quelques micromètres du sarcolemma et ont été trouvées dans les deux types de fibres. Elles sont colorées intensivement avec HE, GT, PAS, NADH-TR, SDH et COX, mais n’a pas été détectées par ATPase myofibrillare. Quelques noyaux sont alignés avec la collerette. L’analyse ultra structurale a montré que la zone du collerette est constituée de myofibrilles de faible diamètre, entourées par de mitochondries et de structures sarcotubulaires. L’étude immunohistochimique a montré un intense marquage avec les anticorps anti-SERCA1 et SERCA2, mais non avec ceux d’autres protéines du réticulum sarcoplasmique (calsequestrin, le récepteur de la ryanodine, triadin), et le T-tubule (dihydropyridine receptor-alpha1subunit). En outre, on a observé une réaction modérée avec les anticorps anti-desmine et B-crystallin, mais moins avec anti-myotilin. Cliniquement, il s’agit des cas sporadiques, les symptômes ont commencé dans la première décennie de la vie par une faiblesse proximale des membres inférieurs lentement progressive. L’analyse génétique moléculaire a permis d’exclure les gènes DNM2, hJumpy et BIN. L’étude du gène MTM est en cours. Le mécanisme de ce défaut dans l’organisation du sarcoplasme reste à élucider.
  • Nous étudions les caractéristiques cliniques, immunohistochémiques et ultrastructurales des patients avec une myopathie myofibrillaire (MMF). Les observations ultrastructurales dans 19 patients avec une MMF génétiquement prouvée (9 desmine, 5 alpha-B-crystalline, 3 ZASP, 2 myotiline) étaient analysées. Dans un patient avec une mutation du gène ZASP, nous avons additionellement effectué une étude d’immuno-microscopie électronique (ME), utilisant les anticorps contre desmine, alpha-B-crystalline, ZASP et myotiline. Les observations ultrastructurales dans les desminopathies et les alpha-B-crystallinopathies étaient très similaires et consistent des accumulations electrondense granulofilamenteuses et des formations en sandwich. Les desminopathies et les alpha-B-crystallinopathies diffèrent de la présence des altérations pré-apoptotiques des noyaux dans les alpha-B-crystallinopathies. Les ZASPopathies sont caractérisées par la présence des faisceaux filamentaires qui sont marqués avec la myotiline en immunoME, et des accumulations flocculaires du matériel fine filamentaire. Des inclusions tubulofilamentaires dans le sarcoplasm et les noyaux, en combination avec des faisceaux filamentaires sont caractéristiques pour les myotilinopathies. Nous avons conclu que les résultats de la ME peuvent diriger vers le gène muté, et que la ME doit être incorporé dans le diagnostic des MMF. L’étude d’immunohistochimie contient 15 patients avec une MMF génétiquement prouvée (7 desmine, 3 alpha-B-crystalline, 3 ZASP, 2 myotiline) pour lesquelles nous avons utilisées 23 anticorps y compris de nouveaux anticorps contre plusieurs protéines de la strie-Z et de la ligne-M. Cette étude a été faite en collaboration avec Dieter O. Fürst et Peter F.M. van der Ven de l’Institute for Cell Biology, Department of Molecular Cell Biology, University of Bonn, Bonn (l’Allemagne) et avec Rudolf Kley du Neurologische Univ.-Klinik Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum, Bochum (l’Allemagne).

 

Activité de formation

Il existe une demande, par des équipes intéressées dans l’étude des maladies musculaires, de suivre ou d’améliorer leur formation dans l’analyse des biopsies musculaires (exemple des réunions du groupe d’étude en myologie organisées à l’Institut de myologie, etc.).

Nous recevons depuis de nombreuses années des médecins pour des stages de formation dans le diagnostic des maladies musculaires et/ou de stages postdoctoraux ainsi que des techniciens pour se former aux techniques de prélèvement et de traitement de biopsies.

Le pavillon Risler a désormais une salle adaptée et équipée pour des réunions d’environ 15 personnes afin de rassembler les médecins et scientifiques ayant un intérêt commun pour la pathologie neuromusculaire. Ainsi, plusieurs réunions régulières sont dorénavant réalisées à Risler :

  • Réunions RCP (réunion de confrontation des résultats cliniques/morphologiques/pathologiques/génétiques) (lundi), avec la participation régulière du Dr F. Leturcq,  Dr S. Quijano, Dr P. Laforet, Dr G. Bonne, Dr R. Ben Yaou, Dr P. Richard, Dr A. Behin, Dr T. Stojkovic, Dr T. Evangelista, Dr C. Métay.
  • Staffs de discussion de dossiers des patients (jeudi), menés avec les médecins de la consultation de l’Institut de myologie (Dr P. Laforet, Dr A. Behin, Dr T Stojkovic, Dr T. Evangelista, Dr G. Bassez) et les médecins du service de médecine interne (Dr O. Benveniste).
  • Réunions maladies métaboliques (vendredi) avec la participation du laboratoire de biologistes du Prof B.Hainque.

Le laboratoire du pavillon Risler, bien intégré dans l’hôpital, a également des partenaires et des collaborations inter et/ou extra-hospitalières : la consultation de pathologie neuromusculaire du bâtiment Babinski, le laboratoire de neuropathologie Raymond-Escourolle, Myaobank-AFM, le service de médecine interne, le service de cardiologie, le service d’immunologie, la Fédération de neurologie, plusieurs unités de recherche CNRS et Inserm.

 

Nos dernières publications

  • Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy. Lemmers RJLF, Butterfield R, van der Vliet PJ, de Bleecker JL, van der Pol L, Dunn DM, Erasmus CE, D’Hooghe M, Verhoeven K, Balog J, Bigot A, van Engelen B, Statland J, Bugiardini E, van der Stoep N, Evangelista T, Marini-Bettolo C, van den Bergh P, Tawil R, Voermans NC, Vissing J, Weiss RB, van der Maarel SM. Brain. 2024 Feb 1;147(2):414-426. doi: 10.1093/brain/awad312. PMID: 37703328 Free PMC article.
  • Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey. Mancuso M, Lopriore P, Lamperti C, Klopstock T, Rahman S, Licchetta L, Kornblum C, Wortmann SB, Dollfus H, Papadopoulou MT, Arzimanoglou A, Scarpa M, Graessner H, Evangelista T. J Neurol. 2024 Feb;271(2):835-840. doi: 10.1007/s00415-023-12017-1. Epub 2023 Oct 13. PMID: 37831128 Free PMC article.
  • EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders. Atalaia A, Wandrei D, Lalout N, Thompson R, Tassoni A, ‘t Hoen PAC, Athanasiou D, Baker SA, Sakellariou P, Paliouras G, D’Angelo C, Horvath R, Mancuso M, van der Beek N, Kornblum C, Kirschner J, Pareyson D, Bassez G, Blacas L, Jacoupy M, Eng C, Lamy F, Plançon JP, Haberlova J, Brusse E, Hoeijmakers JGJ, de Visser M, Claeys KG, Paradas C, Toscano A, Silani V, Gyenge M, Reviers E, Hamroun D, Vroom E, Wilkinson MD, Lochmuller H, Evangelista T. Orphanet J Rare Dis. 2024 Feb 14;19(1):66. doi: 10.1186/s13023-024-03059-3. PMID: 38355534 Free PMC article. Review.
  • Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy. Fernández-Eulate G, Alfieri G, Spinazzi M, Ackermann-Bonan I, Duval F, Solé G, Caillon F, Mercier S, Pereon Y, Magot A, Pegat A, Salort-Campana E, Chabrol B, Gorokhova S, Krahn M, Biancalana V, Evangelista T, Behin A, Metay C, Stojkovic T. J Neurol. 2024 Jul;271(7):4008-4018. doi: 10.1007/s00415-024-12298-0. Epub 2024 Mar 22. PMID: 38517523
  • Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group. Mancuso M, Papadopoulou MT, Ng YS, Ardissone A, Bellusci M, Bertini E, Di Vito L, Evangelista T, Fons C, Hikmat O, Horvath R, Klopstock T, Kornblum C, Lamperti C, Licchetta L, Molnar MJ, Varhaug KN, O’Callaghan M, Pressler RM, Schiff M, Servidei S, Szabo N, Gorman GS, Cross JH, Rahman S. Eur J Neurol. 2024 Jul;31(7):e16275. doi: 10.1111/ene.16275. Epub 2024 Apr 4. PMID: 38576261 Free PMC article.
  • IMPatienT: An Integrated Web Application to Digitize, Process and Explore Multimodal PATIENt daTa. Meyer C, Romero NB, Evangelista T, Cadot B, Laporte J, Jeannin-Girardon A, Collet P, Ayadi A, Chennen K, Poch O. J Neuromuscul Dis. 2024;11(4):855-870. doi: 10.3233/JND-230085. PMID: 38701156 Free PMC article.
  • Model matchmaking via the Solve-RD Rare Disease Models & Mechanisms Network (RDMM-Europe). Ellwanger K, Brill JA, de Boer E, Efthymiou S, Elgersma Y, Icmat M, Lecoquierre F, Lobato AG, Morleo M, Ori M, Schaffer AE, Vitobello A, Wells S, Yalcin B, Zhai RG, Sturm M, Zurek B, Graessner H, Bermejo-Sánchez E, Evangelista T, Hoogerbrugge N, Nigro V, Schüle R, Verloes A, Brunner H, Campeau PM, Lasko P, Riess O. Lab Anim (NY). 2024 Jul;53(7):161-165. doi: 10.1038/s41684-024-01395-2. PMID: 38914824 Free PMC article.
  • Rapidly progressive myopathy: unveiling light chain amyloidosis as an initial manifestation of multiple myeloma: a case report and literature review. Kaminskiene P, Stojkovic T, Roos-Weil D, Reimbold P, Chanut A, Lacene E, Evangelista T. Neuromuscul Disord. 2024 Aug;41:51-55. doi: 10.1016/j.nmd.2024.06.002. Epub 2024 Jun 6. PMID: 38925009 Free article. Review.
  • French National Protocol for diagnosis and care of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Attarian S, Beloribi-Djefaflia S, Bernard R, Nguyen K, Cances C, Gavazza C, Echaniz-Laguna A, Espil C, Evangelista T, Feasson L, Audic F, Zagorda B, Milhe De Bovis V, Stojkovic T, Sole G, Salort-Campana E, Sacconi S. J Neurol. 2024 Sep;271(9):5778-5803. doi: 10.1007/s00415-024-12538-3. Epub 2024 Jul 2. PMID: 38955828 Review.
  • Defining the landscape of TIA1 and SQSTM1 digenic myopathy. Panos-Basterra P, Theuriet J, Nadaj-Pakleza A, Magot A, Lannes B, Marcorelles P, Behin A, Masingue M, Caillon F, Malek Y, Fenouil T, Bas J, Menassa R, Michel-Calemard L, Streichenberger N, Simon JP, Bouhour F, Evangelista T, Métay C, Pegat A, Stojkovic T, Fernández-Eulate G. Neuromuscul Disord. 2024 Sep;42:43-52. doi: 10.1016/j.nmd.2024.07.008. Epub 2024 Jul 24. PMID: 39142003
  • Dysregulation of muscle cholesterol transport in amyotrophic lateral sclerosis. Sapaly D, Cheguillaume F, Weill L, Clerc Z, Biondi O, Bendris S, Buon C, Slika R, Piller E, Sundaram VK, da Silva Ramos A, Amador MDM, Lenglet T, Debs R, Le Forestier N, Pradat PF, Salachas F, Lacomblez L, Hesters A, Borderie D, Devos D, Desnuelle C, Rolland AS, Periou B, Vasseur S, Chapart M, Le Ber I, Fauret-Amsellem AL, Millecamps S, Maisonobe T, Leonard-Louis S, Behin A, Authier FJ, Evangelista T, Charbonnier F, Bruneteau G. Brain. 2025 Mar 6;148(3):788-802. doi: 10.1093/brain/awae270. PMID: 39197036 Free PMC article.
  • An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research. Johansson LF, Laurie S, Spalding D, Gibson S, Ruvolo D, Thomas C, Piscia D, de Andrade F, Been G, Bijlsma M, Brunner H, Cimerman S, Dizjikan FY, Ellwanger K, Fernandez M, Freeberg M, van de Geijn GJ, Kanninga R, Maddi V, Mehtarizadeh M, Neerincx P, Ossowski S, Rath A, Roelofs-Prins D, Stok-Benjamins M, van der Velde KJ, Veal C, van der Vries G, Wadsley M, Warren G, Zurek B, Keane T, Graessner H, Beltran S, Swertz MA, Brookes AJ; Solve-RD consortium. Gigascience. 2024 Jan 2;13:giae058. doi: 10.1093/gigascience/giae058. PMID: 39302238 Free PMC article.
  • Relevance of muscle biopsies in the neonatal and early infantile period: a 52 years retrospective study in the gene-sequencing era. Bui MT, Fernández-Eulate G, Evangelista T, Lacène E, Brochier G, Labasse C, Madelaine A, Chanut A, Beuvin M, Borsato-Levy F, Biancalana V, Barcia G, De Lonlay P, Laporte J, Böhm J, Romero NB. Acta Neuropathol Commun. 2024 Dec 20;12(1):191. doi: 10.1186/s40478-024-01882-0. PMID: 39707553 Free PMC article.
  • Chronic pain as a presenting feature of dysferlinopathy. Sanchez-Casado L, Evangelista T, Nectoux J, Verebi C, Stojkovic T. Neuromuscul Disord. 2025 Jan;46:105269. doi: 10.1016/j.nmd.2024.105269. Epub 2024 Dec 14. PMID: 39798170
  • Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Laurie S, Steyaert W, de Boer E, Polavarapu K, Schuermans N, Sommer AK, Demidov G, Ellwanger K, Paramonov I, Thomas C, Aretz S, Baets J, Benetti E, Bullich G, Chinnery PF, Clayton-Smith J, Cohen E, Danis D, de Sainte Agathe JM, Denommé-Pichon AS, Diaz-Manera J, Efthymiou S, Faivre L, Fernandez-Callejo M, Freeberg M, Garcia-Pelaez J, Guillot-Noel L, Haack TB, Hanna M, Hengel H, Horvath R, Houlden H, Jackson A, Johansson L, Johari M, Kamsteeg EJ, Kellner M, Kleefstra T, Lacombe D, Lochmüller H, López-Martín E, Macaya A, Marcé-Grau A, Maver A, Morsy H, Muntoni F, Musacchia F, Nelson I, Nigro V, Olimpio C, Oliveira C, Paulasová Schwabová J, Pauly MG, Peterlin B, Peters S, Pfundt R, Piluso G, Piscia D, Posada M, Reich S, Renieri A, Ryba L, Šablauskas K, Savarese M, Schöls L, Schütz L, Steinke-Lange V, Stevanin G, Straub V, Sturm M, Swertz MA, Tartaglia M, Te Paske IBAW, Thompson R, Torella A, Trainor C, Udd B, Van de Vondel L, van de Warrenburg B, van Reeuwijk J, Vandrovcova J, Vitobello A, Vos J, Vyhnálková E, Wijngaard R, Wilke C, William D, Xu J, Yaldiz B, Zalatnai L, Zurek B; Solve-RD DITF-GENTURIS; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD DITF-EURO-NMD; Solve-RD DITF-RND; Solve-RD consortium. Nat Med. 2025 Feb;31(2):478-489. doi: 10.1038/s41591-024-03420-w. Epub 2025 Jan 17. PMID: 39825153 Free PMC article.
  • High prevalence of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and inflammatory myopathies association: Is there an interplay? Lauletta A, Allenbach Y, Béhin A, Evangelista T, Léonard-Louis S, Garibaldi M, Benveniste O. J Neurol Sci. 2025 Mar 15;470:123400. doi: 10.1016/j.jns.2025.123400. Epub 2025 Jan 21. PMID: 39855012 Free article.
  • Glycogenosis type XI, a rare association between muscle and skin manifestations – the contribution of proteomics for the understanding of the underlying myopathology. Hentschel A, Lacene E, Brochier G, Boisserie JM, Fromes Y, Romero NB, Roos A, Evangelista T. J Neuromuscul Dis. 2025 Mar;12(2):271-278. doi: 10.1177/22143602241296248. Epub 2025 Mar 4. PMID: 40033989 Free article.
  • Awareness of bone strength in patients with neuromuscular disorders: ERN EURO-NMD clinician survey and European patient survey. Kruse MTA, Olde Dubbelink BAS, Kroneman M, de Groot I, Schlüter S, de Visser M, Evangelista T, Moretti A, Weber D, Ward LM, Voermans NC; EURO-NMD Bone Strength Study Group. J Neurol Sci. 2025 May 15;472:123420. doi: 10.1016/j.jns.2025.123420. Epub 2025 Feb 7. PMID: 40121805 Free article.
  • The most bothersome symptoms in neuromuscular diseases: the ERN EURO NMD Survey. Mancuso M, Colitta A, Lavorato M, Van den Bergh P, Kirschner J, Kornblum C, Maggi L, Lamy F, Lochmüller H, Nordstrøm M, Malfatti E, Ferlini A, Pareyson D, Silani V, Kleopa KA, de Visser M, Atalaia A, Evangelista T. Orphanet J Rare Dis. 2025 May 8;20(1):221. doi: 10.1186/s13023-025-03742-z. PMID: 40340786 Free PMC article.
  • Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy. Töpf A, Cox D, Zaharieva IT, Di Leo V, Sarparanta J, Jonson PH, Sealy IM, Smolnikov A, White RJ, Vihola A, Savarese M, Merteroglu M, Wali N, Laricchia KM, Venturini C, Vroling B, Stenton SL, Cummings BB, Harris E, Marini-Bettolo C, Diaz-Manera J, Henderson M, Barresi R, Duff J, England EM, Patrick J, Al-Husayni S, Biancalana V, Beggs AH, Bodi I, Bommireddipalli S, Bönnemann CG, Cairns A, Chiew MT, Claeys KG, Cooper ST, Davis MR, Donkervoort S, Erasmus CE, Fassad MR, Genetti CA, Grosmann C, Jungbluth H, Kamsteeg EJ, Lornage X, Löscher WN, Malfatti E, Manzur A, Martí P, Mongini TE, Muelas N, Nishikawa A, O’Donnell-Luria A, Ogonuki N, O’Grady GL, O’Heir E, Paquay S, Phadke R, Pletcher BA, Romero NB, Schouten M, Shah S, Smuts I, Sznajer Y, Tasca G, Taylor RW, Tuite A, Van den Bergh P, VanNoy G, Voermans NC, Wanschitz JV, Wraige E, Yoshimura K, Oates EC, Nakagawa O, Nishino I, Laporte J, Vilchez JJ, MacArthur DG, Sarkozy A, Cordell HJ, Udd B, Busch-Nentwich EM, Muntoni F, Straub V. Nat Genet. 2024 Mar;56(3):395-407. doi: 10.1038/s41588-023-01651-0. Epub 2024 Mar 1. PMID: 38429495 Free PMC article.
  • Generation of two iPSC lines from adult central core disease patients with dominant missense variants in the RYR1 gene. Clayton JS, Vo C, Crane J, Scriba CK, Saker S, Larmonier T, Malfatti E, Romero NB, Ravenscroft G, Laing NG, Taylor RL. Stem Cell Res. 2024 Jun;77:103411. doi: 10.1016/j.scr.2024.103411. Epub 2024 Mar 31. PMID: 38582058 Free article.
  • Generation of two iPSC lines from patients with inherited central core disease and concurrent malignant hyperthermia caused by dominant missense variants in the RYR1 gene. Clayton JS, Vo C, Crane J, Scriba CK, Saker S, Larmonier T, Malfatti E, Romero NB, Ravenscroft G, Laing NG, Taylor RL. Stem Cell Res. 2024 Jun;77:103410. doi: 10.1016/j.scr.2024.103410. Epub 2024 Mar 30. PMID: 38583293 Free article.
  • Exome sequencing in undiagnosed congenital myopathy reveals new genes and refines genes-phenotypes correlations. de Feraudy Y, Vandroux M, Romero NB, Schneider R, Saker S, Boland A, Deleuze JF, Biancalana V, Böhm J, Laporte J. Genome Med. 2024 Jul 9;16(1):87. doi: 10.1186/s13073-024-01353-0. PMID: 38982518 Free PMC article.
  • Generation of iPSC lines from three Laing distal myopathy patients with a recurrent MYH7 p.Lys1617del variant. Clayton JS, Vo C, Crane J, Scriba CK, Saker S, Larmonier T, Malfatti E, Romero NB, Ravenscroft G, Laing NG, Taylor RL. Stem Cell Res. 2024 Oct;80:103491. doi: 10.1016/j.scr.2024.103491. Epub 2024 Jul 9. PMID: 39047410 Free article.
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