L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a été retrouvée chez 7% des participants de l’étude Recensus ou de l’étude d’histoire naturelle NatHis-MTM.
Avec le décès par insuffisance hépatique sévère de trois participants de l’essai ASPIRO recevant la plus forte dose d’AT-132, un produit de thérapie génique apportant le gène MTM1, puis d’un quatrième ayant reçu une dose moitié moindre, la question de l’atteinte hépato-biliaire dans cette maladie et de ses mécanismes se pose de façon cruciale.
Une équipe italienne a repris les données cliniques de 12 enfants et adolescents atteints de myopathie myotubulaire, âgés de 7 mois à 19 ans. Tous ont eu un bilan clinique et biologique semestriel et une échographie hépatique chaque année.
Huit patients présentaient une forme intermédiaire et quatre une forme sévère de myopathie myotubulaire.
- Des anomalies de la structure hépatique à l’échographie ont été retrouvées chez 7 patients, avec des signes de péliose hépatique chez deux d’entre eux.
- Les transaminases étaient élevées dans cinq cas.
- Cinq enfants présentaient une lithiase biliaire dont quatre étaient asymptomatiques.
- Quatre participants (trois âgés de moins de 2 ans et un de 19 ans) n’avaient aucun signe d’atteinte hépato-biliaire ni échographique, ni biologique.
Voir aussi « Myopathie myotubulaire : une atteinte hépatique fréquente et mal connue »
