Actualités de la myologie

Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de 41 à 48 en cinq ans. La capacité vitale (CV) moyenne a diminué de 79% à 76,7%, avec des variations individuelles allant d’une diminution de 33,5% à une augmentation 23,6%. … [Lire la suite]

Une étude rétrospective européenne a analysé des données de 4 patientes symptomatiques de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traitées avec l’ataluren pendant 2,8 ans en moyenne et suivies indépendamment pendant au moins 4 ans en Italie (2), au Royaume Uni (1) et en Israël (1). Dans cette étude : •  Les quatre femmes ont reçu le … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire des ceintures R9 (LGMDR9) est due à un déficit en FKRP. La FKRP permet l’addition de ribitol-5-phosphate, une molécule fabriquée à partir de ribitol, à la chaine de sucres déjà formée par l’action d’autres enzymes. La prise par voie orale du BBP-418 (ribitol) a pour but d’augmenter la glycosylation de l’α-dystroglycane en … [Lire la suite]

Les études de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation-Sequencing) permettent de mieux préciser la signature moléculaire de cette maladie neuromusculaire caractérisée par une extrême hétérogénéité génétique, mais aussi de mettre à jour des phénomènes de digénisme comme démontré par une étude chinoise dans laquelle : 189 familles avec un phénotype compatible avec une maladie de … [Lire la suite]

Un consortium international comprenant des cliniciens, des représentants d’associations de patients et des membres du laboratoire Roche, a conduit une étude visant à apprécier le point de vue des malades quant à la pertinence et la significativité de la MFM32, un score fonctionnel très largement utilisé dans les maladies neuromusculaires et l’amyotrophie spinale proximale liée … [Lire la suite]

Des spécialistes polonais rapportent les résultats d’une étude expérimentale consistant à mesurer au domicile les paramètres spirométriques. L’équipe médicale a recueilli ces données pendant trois mois grâce à un spiromètre électronique relié par télématique à une plateforme centrale : 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 2 à 22 ans, et pour … [Lire la suite]

Des acides aminés (leucine/valine/isoleucine), référencés sous le nom de code TK-98, pourraient constituer un adjuvant au traitement corticoïde conventionnel de myosites et lutter contre l’atrophie musculaire liée à celui-ci. Des chercheurs japonais ont testé leur efficacité dans le cadre d’un essai randomisé contre placebo conduit pendant trois mois et suivi d’une phase en ouvert : 47 … [Lire la suite]

La myasthénie avec auto-anticorps positifs contre la protéine MuSK, une tyrosine-kinase spécifique du muscle, se distingue des autres formes de myasthénie auto-immune par la fréquence de l’atteinte bulbaire. Une myotonie détectable en électrophysiologie pourrait en constituer une manifestation, comme rapporté dans deux observations originales : la première concerne un patient âgé de 53 ans présentant des … [Lire la suite]

Selon 4 publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) ou axonales (CMT 2D) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Des chercheurs américains ont construit un produit de thérapie génique intégrant … [Lire la suite]

Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gène responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC, qui ont en commun d’être lié à une même expansion nucléotidique pathologique de type CGG. Le gène RILPL1 : a été identifié grâce à l’étude, par séquençage de longs fragments, de … [Lire la suite]