Des généticiens et cliniciens australiens font état de l’intérêt de la technique de séquençage dite « grande-longueur » pour rechercher des mutations dans le gène SORD. Ce dernier est à l’origine de l’une des formes les plus fréquentes de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive (CMT2-AR). Il en ressort que :
- la lecture de séquences plus longues permet d’éviter les erreurs d’interprétation liées à l’existence d’un pseudogène appelé SORD2P dont les variations ne sont pas pathologiques,
- un cas de CMT lié à SORD a été identifié de cette manière au sein d’une cohorte de patients CMT étudiés jusqu’ici en exome, et a été confirmé par les dosages biochimiques (élévation du sorbitol),
- son phénotype comportait de surcroit une neuropathie cubitale.
