Actualités de la myologie

L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire : l’amphiphysine 2 déclenche la formation du tubule membranaire en induisant une incurvation de la membrane ; la dynamine 2 se lie à l’amphiphysine 2 et provoque alors la fission du tubule. … [Lire la suite]

Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de troubles épileptiques de 5% (versus 0,5% à 1,6% chez les enfants et les adolescents dans la population générale). Les études centrées sur la BMD retrouvent une prévalence de troubles épileptiques … [Lire la suite]

•  Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), avec le rapport d’évaluation clinique du médecin comprenant les mêmes éléments. •  L’analyse a été réalisée sur 39 items séparés en sept catégories : diagnostic, démographie, fonction musculaire … … [Lire la suite]

Des chercheurs canadiens ont conduit un essai randomisé chez 70 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de déterminer l’intérêt, en pratique interventionnelle, de la technique dite d’air-stacking. Celle-ci consiste à recruter, par le biais d’un Ambu® par exemple, des territoires ventilatoires supplémentaires en vue d’une meilleure oxygénation : sur les 66 patients ayant … [Lire la suite]

Des chercheurs néerlandais ont cherché à savoir comment évoluait dans le temps l’indice de masse corporelle (BMI-z) des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Ils ont à cet effet étudié de manière rétrospective les dossiers cliniques de 159 patients, ambulants ou non ambulants, certains bénéficiant d’une corticothérapie au long cours. Il ressort … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale liée au gène CHCHD10, ou SMAJ, est une affection très rare décrite par des chercheurs finlandais. D’origine mitochondriale, elle touche essentiellement des adultes et se transmet selon un mode autosomique dominant. Les mêmes chercheurs ont comparé plusieurs marqueurs neuronaux et musculaires dans une cohorte de 49 patients et chez des sujets sains contrôles : … [Lire la suite]

La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées (myopathie myofibrillaire, dystrophie musculaire, syndrome myasthénique congénital). Des chercheurs espagnols rapportent l’observation d’une patiente âgée de 30 ans présentant à la fois une épidermolyse bulleuse et une dystrophie musculaire, chez … [Lire la suite]

Les formes précoces d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 s’accompagnent très souvent de troubles de la déglutition et d’une stase salivaire. Des cliniciens canadiens rapportent le cas d’un enfant de 17 mois atteint de SMA de type I ayant reçu plusieurs injections dans les glandes sous-maxillaires et parotidiennes afin de combattre une hypersialorrhée chronique : … [Lire la suite]

La vidéo-oculographie (VOG) est une technique simple et non invasive consistant à enregistrer les mouvements oculaires à l’aide de caméras numériques. Elle pourrait s’avérer utile dans le diagnostic de certaines formes de myasthénie auto-immune, comme le proposent des cliniciens turcs dans une étude à laquelle 18 patients myasthéniques et 50 volontaires ont participé : les investigateurs … [Lire la suite]

Des généticiens et cliniciens australiens font état de l’intérêt de la technique de séquençage dite « grande-longueur » pour rechercher des mutations dans le gène SORD. Ce dernier est à l’origine de l’une des formes les plus fréquentes de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive (CMT2-AR). Il en ressort que : la lecture de séquences plus longues permet … [Lire la suite]