Actualités de la myologie
Flux RSSUn atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les pathologies neuromusculaires
Pas moins de 28 chercheurs ou cliniciens (dont trois français) et deux représentants de patients de 15 pays ont participé au 259e workshop de l’European Neuromuscular Center (ENMC). Ils ont échangé entre décembre 2020 et mai 2021 autour de trois thématiques : la prise en charge anesthésique dans différentes maladies neuromusculaires (myasthénie, dystrophies musculaires congénitales, canalopathies…), avec … [Lire la suite]
LGMD R1 : une étude rapporte des données cliniques et génétiques chez des patients indiens et confirme les caractéristiques habituellement décrites
• L’étude rétrospective porte sur 72 participants (34 hommes et 38 femmes) atteints de LGMD R1 (calpaïnopathie). • Les patients présentent les caractéristiques suivantes : la maladie se manifeste entre un et 35 ans, en moyenne autour de 13 ans, près de 40% des participants ont eu des manifestations avant 12 ans, 49% entre 12 et … [Lire la suite]
Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020
En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que : en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à … [Lire la suite]
SMA de type 1 : l’altération des fonctions bulbaires persiste sous nusinersen alors même que les fonctions motrices progressent
L’équipe du Centre neuromusculaire de Londres s’est intéressée à l’évolution des capacités de prise orale d’aliments mesurée par la Paediatric Functionnal Oral Intake Scale (p-FOIS), chez 24 enfants atteint d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1, sous nusinersen pendant 2 ans, depuis un âge médian de 11 mois (1 mois à 7,5 ans). … [Lire la suite]
NCAM1 et GDF15, deux candidats-biomarqueurs dans la CMT
Un consortium international de chercheurs a étudié le profil protéomique de prélèvements provenant de divers modèles de souris CMT et de patients, dans le but d’identifier des biomarqueurs potentiellement utiles pour le suivi des malades et les essais thérapeutiques : la molécule d’adhésion des cellules neuronales de type 1 ou NCAM1 est augmentée dans quatre modèles … [Lire la suite]
L’implication de l’ADN d’origine mitochondriale prouvée dans une famille atteinte d’un syndrome scapulo-péronier
Pour la première fois, et grâce à une famille avec plusieurs personnes atteintes, des chercheurs canadiens et finlandais ont apporté la preuve de l’implication de l’ADN mitochondrial dans un syndrome scapulo-péronier : le diagnostic initialement porté était celui d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth atypique et sans signature moléculaire, une étude exhaustive en séquençage à haut débit (NGS) … [Lire la suite]
Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une FSH
Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies du système olfactif à type d’arhinie, d’hypoplasie nasale ou d’anosmie. Des chercheurs américains ont colligé des données cliniques et génétiques de onze patients atteints de ce dernier syndrome : trois seulement … [Lire la suite]
Le farnésol efficace dans des modèles de laboratoire de CMT1A
• Des chercheurs coréens ont étudié les effets du farnésol dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) : • Ils ont montré que la molécule améliore la myélinisation des axones par les cellules de Schwann : dans un modèle cellulaire de CMT1A, il favorise l’expression des gènes de la myéline. dans un modèle murin de … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les maladies en lien avec le gène VCP
À l’initiative et avec le soutien de l’association de patients concernée (Cure VCP Disease), un groupe d’experts américains a travaillé à l’élaboration de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des personnes atteints d’anomalies du gène VCP : ce gène est responsable d’un tableau clinique associant classiquement une myopathie à inclusions, une maladie de … [Lire la suite]
L’échocardiographie et l’interaction rénine-aldostérone comme facteurs prédictifs de décès dans le COVID-19
La COVID-19 a provoqué des millions de décès principalement causés par une réaction inflammatoire systémique inappropriée au SRAS-CoV-2 et une évolution vers une hypoxémie réfractaire, entraînant un syndrome de détresse respiratoire aiguë. Les lésions cardiaques, y compris une augmentation des biomarqueurs, l’embolie pulmonaire et l’altération de la fonction ventriculaire à l’échocardiographie ont également été associées … [Lire la suite]
