Actualités de la myologie
Flux RSSRésultats d’une enquête de Cure SMA sur la participation des patients aux essais cliniques
Le retour d’expérience de participants à un essai clinique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 a été recueilli par le biais d’une enquête réalisée par l’association américaine Cure SMA. L’analyse des résultats de 70 questionnaires a mis en évidence : Une expérience positive de la participation à un essai clinique par les patients, Des facteurs … [Lire la suite]
Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod
Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase III du losmapimod va évaluer sa sécurité d’utilisation et son efficacité sur une période de 48 semaines. Randomisé, en double aveugle et contre placebo, il devrait recruter 230 participants adultes … [Lire la suite]
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut en nombre au congrès ICNMD 2022 à Bruxelles
Le congrès international sur les maladies neuromusculaires (ICNMD) s’est tenu à Bruxelles du 5 au 9 juillet 2022. L’Institut de Myologie y était très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. En effet, le Pr Bertrand Fontaine, le Dr Giorgia Querin ainsi que Marc Bitoun et Piera Smeriglio, responsables d’équipe … [Lire la suite]
Acceleron abandonne le développement de l’ACE-083 dans la FSH
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en faisait une bonne candidate pour évaluer l’efficacité de l’ACE-083, une molécule développée par le laboratoire Acceleron, qui, administrée par voie intramusculaire, exerce une action anti-myostatine locale. En 2016 a démarré … [Lire la suite]
La régénération musculaire affecte la transcription des vecteurs AAV
Dans le cadre des recherches sur les mécanismes moléculaires qui impactent l’expression des vecteurs AAV dans le muscle pathologique, le groupe de Sofia Benkhelifa-Ziyyat (cheffe de projet de recherche/AIM) et de Stéphanie Lorain (actuellement cheffe de projet/AFM) du Centre de recherche en myologie de l’institut ont évalué l’impact du processus de nécrose-régénération sur l’efficacité d’expression … [Lire la suite]
Une grande étude du conseil préconceptionnel et du diagnostic prénatal menée sur 13 ans dans la FSH
Une étude rétrospective sur les demandes de consultation préconceptionnelle ou de diagnostic prénatal réalisées entre janvier 2008 et décembre 2020 auprès du Service du conseil génétique associé au Registre national italien de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a montré que : 60 couples ont demandé une consultation préconceptionnelle pour la FSH, qui a mis en évidence au … [Lire la suite]
Les premiers enseignements du registre européen pour le syndrome de Lambert-Eaton
Le syndrome de Lambert-Eaton est un syndrome myasthénique présynaptique ultra-rare d’origine auto-immune. Un registre européen a été établi grâce au concours de l’industrie pharmaceutique et a permis de recenser 96 patients suivis dans 30 centres cliniques : les trois-quarts d’entre eux bénéficiaient d’un traitement spécifique sous la forme de 3-4-DAP (3-4 didydro-aminopyridine) ou d’un de ses … [Lire la suite]
Un revers dans l’utilisation d’anticorps monoclonaux dans la myosite ossifiante
La fibrodysplasie ossificans progessiva (FOP) ou myosite ossifiante est une maladie ultra-rare causée par une mutation, pratiquement toujours identique, du gène ACVR1. Ce gène code un récepteur à la protéine osseuse morphogénétique (ou BMP pour bone morphogenetic protein) de type I. Le tableau clinique comprend des poussées d’ossification hétérotopique au niveau des muscles, le tout … [Lire la suite]
Un effet secondaire inattendu de la thérapie génique de la SMA
Si les effets secondaires de l’onasemnogene abeparvovec (OA), le produit de référence pour la thérapie génique des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), sont rares, ils n’en sont pas moins potentiellement préoccupants. Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant diagnostiqué à trois semaines de vie, traité d’abord par nusinersen puis … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les troubles du rythme cardiaque dans les maladies neuromusculaires
Des spécialistes internationaux de pathologie neuromusculaire associés à des cardiologues ont établi des recommandations pratiques devant les troubles du rythme rencontrés dans les maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, les myopathies des ceintures (LGMD), les nucléopathies (type Emery-Dreifuss), les dystrophies myotoniques (DM1 ou DM2), la myopathie facio-scapulo-humérale et deux maladies … [Lire la suite]
