Actualités de la myologie

La thérapie génique de l’amyotrophie spinale (SMA) a concerné une quarantaine de nourrissons français à ce jour. L’onesamnogene abeparvovec (Zolgensma®) leur a été administré en une seule injection intraveineuse. Des cliniciens parisiens et nantais rapportent la survenue chez l’une d’entre eux d’une microangiopathie thrombotique (MAT), une complication gravissime et potentiellement léthale en lien direct avec … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’accompagne invariablement d’une cardiomyopathie, celle-ci étant une des causes les plus fréquentes de décès. Une équipe américaine s’est intéressée à sa cinétique d’apparition de l’atteinte cardiaque en analysant de manière longitudinale les images obtenues en cardio-IRM chez 59 enfants atteints de DMD dont l’âge médian était de 5,6 ans. … [Lire la suite]

Cet essai s’est déroulé à l’international (mais pas en France) auprès de 14 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) présymptomatique avec deux copies de SMN2 sur une durée de 18 mois, et de 15 nourrissons avec trois copies de SMN2 sur une durée de 24 mois. Les résultats obtenus à l’issue de … [Lire la suite]

Plurifactorielle, la myasthénie auto-immune résulterait de facteurs environnementaux survenant chez une personne au patrimoine génétique favorisant. Une nouvelle étude, internationale, confirme cette hypothèse. Grâce à des explorations d’association pangénomique (genome-wide association study, GWAS) et pantranscriptomique (TWAS) menées auprès de 1 873 patients atteints d’une myasthénie avec auto-anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (RACh) et 36 370 … [Lire la suite]

Une enquête téléphonique auprès de 520 patients atteints de maladie neuromusculaire (dont 42,9% de myasthénie, 21,5% de neuropathie, 18,1% de myopathie, 8,3% de maladie du motoneurone) suivis dans 10 centres spécialisés nord-américains entre mai et août 2020 montre que : 50% préfèrent les consultations en personne, 26% préfèrent les consultations virtuelles et le reste n’a pas … [Lire la suite]

Une étude rétrospective a porté sur 68 malades indiens (37 hommes et 31 femmes) atteints de LGMD R3 liée à SGCA (22), LGMD R4 liée à SGCB (34), LGMD R5 liée à SGCG (7) ou LGMD R6 liée à SGCD (5). Les patients présentent les caractéristiques suivantes : La maladie se déclare à l’âge de … [Lire la suite]

Deux articles publiés au cours des 12 derniers mois présentent de nouvelles pistes thérapeutiques dans la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) aux résultats encourageants chez des drosophiles modèles de la maladie. D’une part, un criblage de 3140 molécules sur le marché a identifié 10 d’entre elles pour leurs bénéfices sur la survie et les … [Lire la suite]

L’IONIS 486178, un oligonucléotide antisens optimisé pour cibler les cellules musculaires (grâce au couplage à un anticorps) injecté par voie systémique, améliore l’atteinte musculaire de souris atteinte de DM1. Une injection par voie intra-cérébro-ventriculaire réduit l’atteinte comportementale des souris traitées. Ces résultats ouvrent la possibilité d’un traitement par voie intrathécale dans la DM1.   Antisense … [Lire la suite]

Une étude d’histoire naturelle belge a évalué la sensibilité des tests de marche, du score MRC et du dynamomètre isocinétique chez 24 patients marchants atteints de myopathie des ceintures (LGMD) R12 liée à ANO5 pendant deux ans. Ces résultats sont comparés à l’examen des muscles des cuisses par IRM quantitative. Les investigateurs montrent que : … [Lire la suite]