Actualités de la myologie
Flux RSSLa responsabilité du gène HNRNPA2B1 confirmée dans certains phénotypes neuromusculaires
HNRNPA2B1 appartient à un groupe de protéines liant l’ARN (RNA-binding proteins ou RBP) dont les variants pathologiques sont à l’origine de tableaux divers dont certains sont neuromusculaires (SLA, myopathie distale ou autre). Un consortium international l’a retrouvée impliquée dans une forme inédite de maladie neuromusculaire ! Dix familles dont deux françaises étaient porteuses de variants faux-sens … [Lire la suite]
Une étude comparative de l’IRM musculaire dans les myopathies auto-immunes
Des chercheurs pékinois, en complément d’études cliniques et immunologiques, ont analysé les images d’IRM musculaire dans une cohorte de 168 patients chinois atteints de diverses formes de myopathie auto-immune. L’objectif étant de définir des profils spécifiques de l’atteinte des muscles de la cuisse. Figuraient dans la cohorte 56 patients atteints de dermatomyosite (DM), 61 avec … [Lire la suite]
Un nouveau biomarqueur de la fibrose dans la DMD
La fibrose constamment observée dans le muscle des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) reste en grande partie une énigme et est peu accessible à une thérapie spécifique. Des chercheurs de Créteil soutenus par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec deux chercheurs de l’institut, ont identifié un marqueur biologique susceptible de faire substantiellement avancer les … [Lire la suite]
Thrombocytopénie et myopathie GNE : une association pas si fortuite que cela
La myopathie GNE (GNEM) est une myopathie distale à révélation tardive possiblement en rapport avec un déficit en acide sialique. Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’un patient atteint de GNEM chez qui une baisse significative des plaquettes sanguines a été notée : ce patient âgé de 29 ans souffrait d’un déficit musculaire évoluant depuis trois ans ; … [Lire la suite]
Quelle fiabilité pour les nouveaux kits d’anticorps spécifiques de myosites ?
Le diagnostic de myopathie inflammatoire passe le plus souvent par la positivité d’auto-anticorps dans la circulation sanguine. Les cliniciens disposent de kits à visée diagnostique à cet effet mais leur fiabilité et les seuils d’interprétation sont parfois sujets à caution. Une équipe toulousaine d’immunologistes a mené l’enquête : les résultats de 270 patients testés positifs pour … [Lire la suite]
Des experts français mettent au point un panel de gènes pour diagnostiquer les neuropathies CMT, HSAN et dHMN
Publiées en février 2022, des recommandations pour le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires motrices distales (dHMN) et sensitives (HSAN) émanent de la sous-commission Outils diagnostiques – génétique moléculaire de la filière FILNEMUS. Elles recensent : 81 gènes impliqués dans la CMT (dont 26 ne sont que suspectés pour le moment) ; … [Lire la suite]
Les interférons en première ligne dans la physiopathologie de la dermatomyosite
Des chercheurs français se sont penchés sur les mécanismes biologiques en jeu dans la dermatomyosite (DM) en comparant des cellules souches musculaires issues de patients et celles de sujets sains. Ils se sont intéressés en particulier aux capacités prolifératives de ces cellules et aux taux d’interférons, ces protéines de signalisation impliquées dans la réponse immunitaire. … [Lire la suite]
Traiter en présymptomatique la SMA avec quatre copies de SMN2 ou plus ?
Deux équipes américaines, l’une de Boston, l’autre de New-York, ont confronté leurs points de vue quant à l’épineuse question de traiter ou non les sujets dits « présymptomatiques » porteurs de 4 copies ou plus du gène SMN2. Cette question est d’autant plus prégnante que le dépistage néonatal de la SMA est très avancé aux Etats-Unis. De … [Lire la suite]
Un test neuropsychologique expérimental dans la DMD
Sur la base de travaux antérieurs effectués chez la souris mdx, l’animal modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs anglais ont mis au point, chez l’homme, un test basé sur la réaction de sursaut (startle response) à plusieurs stimuli : 11 enfants âgés entre 7 et 12 ans atteints de DMD et 9 … [Lire la suite]
Une forme de SMA-LED à début très tardif
L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement chez les enfants. Deux gènes distincts, DYNC1H1 et BICD2, sont respectivement à l’origine de SMA-LED1 et SMA-LED2. Des cliniciens australiens rapportent un cas très original par le caractère très tardif … [Lire la suite]
