Actualités de la myologie
Flux RSSUn sous-type plus sévère de syndrome des antisynthétases
Le syndrome des antisynthétases fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites) dites « de chevauchement ». Des cliniciens chinois ont étudié de manière rétrospective une cohorte de 113 adultes atteints de cette forme de myosite mais indemnes de tout processus néoplasique et de toute maladie rhumatismale. 25 d’entre eux avaient plus fréquemment des poussées de fièvre ou … [Lire la suite]
Un profil métabolique spécifique probablement utile comme biomarqueur dans la SMA
Qu’il s’agisse de préciser les différentes catégories d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ou de suivre l’évolution des patients traités, on manque encore de biomarqueurs. Des chercheurs allemands ont mis au point et testé une nouvelle approche basée sur l’étude du métabolome en spectrométrie de protons sur échantillon urinaire. Dans leur étude : vingt-neuf patients … [Lire la suite]
Une forme axonale de CMT cliniquement proche de l’amyotrophie spinale proximale
Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament (CMT de type 2CC). L’analyse des données cliniques et biologiques fait apparaitre que : les premiers troubles, essentiellement moteurs, apparaissent vers la trentaine mais évoluent rapidement vers une situation de handicap … [Lire la suite]
Une mutation récurrente du gène RYR1 à l’origine d’une forme de myopathie congénitale d’évolution bénigne
Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques de ce gène ne cesse de s’agrandir. Un groupe de cliniciens et biologistes français ont mis en évidence un groupe de treize patients porteurs d’une mutation récurrente dans le gène … [Lire la suite]
DMC liée à LAMA2 : l’IRM corps entier de 27 patients montre une topographie homogène des atteintes cérébrale et musculaire
À partir de l’analyse de images obtenues en imagerie par résonance magnétique (IRM) corps entier de 27 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LAMA2, âgés de 2 à 62 ans, dont 6 n’ont jamais acquis la marche, une collaboration internationale coordonnée par l’équipe de l’Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) met en évidence que : le … [Lire la suite]
SMA type 1 : les résultats de l’essai STR1VE-EU confirment l’efficacité du Zolgensma
L’essai STR1VE-EU a évalué la tolérance et l’efficacité d’une perfusion intraveineuse unique du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) chez 33 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, présentant une ou deux copies du gène SMN2 et âgés de moins de 6 mois. Les résultats de cet essai publiés en octobre 2021 … [Lire la suite]
Des recommandations japonaises pour le diagnostic et la prise en charge de la pneumopathie interstitielle accompagnant certaines maladies de système
La survenue d’une pneumopathie interstitielle dans l’évolution d’une maladie de système (connue aussi sous le terme de connectivite) est une complication redoutée car potentiellement létale. En pathologie musculaire, c’est particulièrement le cas pour le syndrome des anti-synthétases et dans certaines dermatomyosites. Un groupe d’experts japonais composée d’internistes, de pneumologues, de radiologues et de rhumatologues publie, … [Lire la suite]
Le registre de suivi STRIDE et une étude rétrospective suédoise apportent de nouvelles données sur les effets à plus de 5 ans de l’ataluren dans la DMD
L’ataluren, médicament ciblant les anomalies de type codon stop du gène DMD, approuvé en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne, a fait l’objet de nouveaux résultats sur la marche, la mobilité des membres supérieurs et la respiration à partir de données en vie réelle issues du registre Stride et d’une étude rétrospective suédoise Les … [Lire la suite]
Un cathéter intrathécal à demeure utilisé à titre expérimental aux États-Unis pour les injections de nusinersen dans la SMA
L’administration intrathécale de nusinersen (Spinraza) peut s’avérer problématique chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) du fait d’une déformation rachidienne préexistante ou acquise en cours de traitement. Des cliniciens américains ont mis en place, à titre expérimental, un cathéter reliant le canal rachidien à une chambre implantée en sous-cutané, facilitant … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire : les défis de la transplantation cellulaire
La transplantation de cellules est considérée comme une stratégie thérapeutique possible pour la dystrophie musculaire depuis des décennies, mais jusque-là, il y a eu plus d’échecs que de succès, voire que de résultats encourageants. Dans cette revue de la littérature, les auteurs retracent brièvement l’histoire de la greffe cellulaire et décrivent les caractéristiques propres au … [Lire la suite]
