Actualités de la myologie

Conduit par l’AP-HP et soutenu par l’AFM-Téléthon, l’essai Myomex a évalué contre placebo l’efficacité et la tolérance d’une dose quotidienne de 600 mg de mexilétine (Namuscla®) chez 25 participants, dont 13 atteints de myotonie congénitale et 12 de paramyotonie congénitale. Leurs symptômes devaient être suffisamment sévères pour justifier un traitement. Les résultats de cet essai … [Lire la suite]

Les formes chroniques de dermatomyosite juvénile (JDM) représentent un défi thérapeutique. Des cliniciens norvégiens ont étudié une cohorte de 59 patients atteints de JDM et l’ont comparée à un groupe témoin de sujets sains : les études d’absorptiométrie (DEXA-scan) ont mis en évidence dans le groupe JDM une diminution de la masse musculaire dans les membres … [Lire la suite]

•  Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a montré : des signes d’une atteinte musculaire pour 81 % d’entre elles, avec diminution de la force musculaire (40% des cas) et/ou infiltration graisseuse visible à l’IRM musculaire (72%) ; cette … [Lire la suite]

La science permet parfois de résoudre des énigmes historiques, à l’instar de celle qui entourait le décès d’Alberto Canfrancesco della Scala, seigneur de Vérone et protecteur de Dante. Il meurt en 1 329 à l’âge de 38 ans, quelques jours après son entrée en vainqueur à Trévise. Les rares écrits disponibles font état de nausées et … [Lire la suite]

Les glucocorticoïdes représentent le traitement de référence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le type de stéroïde et les modalités d’administration (doses, fréquence) ne font pas consensus. Des chercheurs nord-américains ont analysé les données des bras placebo de deux essais cliniques testant l’efficacité de l’ataluren chez les patients atteints d’une mutation stop du gène … [Lire la suite]

Le nusinersen est un oligonucléotide anti-sens utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) depuis 2016. Son mode d’administration (intrathécal) et la nécessité d’injections répétées peuvent être un obstacle pour certains patients. Des chercheurs ont étudié les données de santé de patients américains atteints de SMA, 23 de type I, 48 de type II … [Lire la suite]

•  Le PXT3003 est une association à faible dose de baclofène, naltrexone et sorbitol qui agiraient en synergie pour inhiber l’expression excessive de PMP22 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. •  Un essai de phase III, en double-aveugle, a évalué deux doses de PXT3003 chez 323 personnes atteintes de CMT 1A pendant 15 … [Lire la suite]

Soutenue par l’AFM-Téléthon, la 15e édition du congrès de la Société internationale de neuro-immunologie s’est tenue en ligne du 8 au 12 novembre 2021. Elle était coprésidée par le Pr Sonia Berrih-Aknin, de l’Institut de myologie. Lors d’une session dédiée à la myasthénie auto-immune, l’équipe de Rozen Le Panse a : rappelé que cette maladie complexe … [Lire la suite]

Des spécialistes allemands ont recensé à l’échelle de leur canton de rattachement 21 complications neurologiques auto-immunes survenues entre le 1er mars et le 1er juin 2021 après une vaccination contre la Covid-19 sur les 232 603 habitants vaccinés. Ils ont ainsi dénombré : des thrombophlébites cérébrales sinusiennes (3) ; des maladies démyélinisantes du système nerveux central (8) ; des … [Lire la suite]

La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzyme débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles musculaires et une fatigue accrue à partir de la troisième décennie de vie. Une étude en imagerie musculaire, complétée d’une batterie de tests fonctionnels, a été réalisée aux États-Unis chez … [Lire la suite]