La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzyme débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles musculaires et une fatigue accrue à partir de la troisième décennie de vie.
Une étude en imagerie musculaire, complétée d’une batterie de tests fonctionnels, a été réalisée aux États-Unis chez 17 enfants et 5 adultes malades. Ses résultats montrent que :
- l’atteinte musculaire, objectivée chez les enfants sur les tests fonctionnels, est beaucoup plus précoce qu’on ne l’estimait jusqu’ici ;
- elle progresse à l’âge adulte, comme le montre les études d’imagerie corps entier ;
- le déficit prédomine dans la musculature proximale et axiale.
