Actualités de la myologie

Les formes classiques de desminopathie sont autosomiques dominantes et touchent une population essentiellement adulte. Des neuropédiatres belges rapportent le cas exceptionnel d’une fratrie de deux enfants atteints d’une forme autosomique récessive : le déficit musculaire avait débuté dans l’enfance et s’était sensiblement aggravé rapidement par la suite ; un variant pathologique du gène DES codant la desmine a … [Lire la suite]

Les titinopathies sont des maladies neuromusculaires de description récente. Leur grande hétérogénéité clinique combinée à la très grande taille du gène TTN est à l’origine de nombreuses énigmes diagnostiques. Des membres du Consortium Titine France font état d’une avancée technologique importante dans le domaine : le séquençage à haut débit dit de troisième génération permet désormais … [Lire la suite]

Depuis la découverte du gène causal (ACVR1) dans la myosite ossifiante ou dite aussi fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées dont celle du saracatinib, un puissant inhibiteur de la kinase ALK2/ACVR1 : Ce produit a l’avantage d’avoir été développé dans le traitement des cancers ovariens avec un bon profil en matière de tolérance ; … [Lire la suite]

Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée à des mutations du gène GYS1. Une équipe italienne rapporte les données cliniques et génétiques de deux nouveaux cas issus de familles non apparentées : à la différence des cas princeps, … [Lire la suite]

La myopathie liée au gène de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominant et caractérisée par des inclusions sarcoplasmiques visibles au microscope. Le nouveau et premier cas japonais rapporté ici fait apparaitre les points suivants : la patiente, âgée de 71 ans, présentaient des signes superposables à ceux … [Lire la suite]

Une étude du dépistage néonatal à New-York a été réalisée entre octobre 2018, année où l’État a ajouté la SMA à son panel de maladies dépistées de façon systématique à la naissance, et septembre 2021. Au cours de ces trois ans : 34 nouveau-nés ont été diagnostiqués sur 650 000 testés (soit environ une fréquence de 1 … [Lire la suite]

Une équipe italienne rapporte les observations de deux hommes non apparentés, âgés de 30 et 39 ans se plaignant d’une raideur musculaire après une activité physique soutenue ou une exposition au froid accompagnée d’une élévation des CPK. La biopsie musculaire a mis en évidence la présence d’agrégats tubulaires sous membranaires dans les fibres de type … [Lire la suite]

Les autorités sanitaires de Taiwan ont lancé un programme de dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en commençant par la région de Taipei. Environ 50 000 nouveau-nés ont ainsi été testés depuis février 2021 à partir d’un dosage des CPK réalisé sur buvard dans les premiers jours de vie. En cas de positivité … [Lire la suite]

Une équipe sud-coréenne a interrogé 148 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et âgés de 14,5 ans en moyenne : 86 garçons avaient perdu la marche : 35 étaient âgés de moins de 15 ans (non-ambulants récents) et 51 de 15 ans ou plus (non-ambulants « anciens ») ; 62 étaient ambulants ; 45% des participants ont présenté des douleurs … [Lire la suite]