• Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a montré :
- des signes d’une atteinte musculaire pour 81 % d’entre elles, avec diminution de la force musculaire (40% des cas) et/ou infiltration graisseuse visible à l’IRM musculaire (72%) ;
- cette atteinte est symptomatique dans 57% des cas (fatigue, faiblesse ou douleur musculaire) ;
- un taux de CPK et de myoglobine élevé (57% des participantes).
• D’après les études précédentes sur le sujet, seulement 5 à 22% de ces femmes développaient une atteinte musculaire et/ou cardiaque, mais ces chiffres pourraient être sous-estimés.
Voir aussi « Duchenne – Becker : des muscles atteints chez la plupart des femmes ? »