L’atteinte musculaire des femmes transmettrices DMD/DMB plus fréquente qu’attendue

•  Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a montré :

  • des signes d’une atteinte musculaire pour 81 % d’entre elles, avec diminution de la force musculaire (40% des cas) et/ou infiltration graisseuse visible à l’IRM musculaire (72%) ;
  • cette atteinte est symptomatique dans 57% des cas (fatigue, faiblesse ou douleur musculaire) ;
  • un taux de CPK et de myoglobine élevé (57% des participantes).

•  D’après les études précédentes sur le sujet, seulement 5 à 22% de ces femmes développaient une atteinte musculaire et/ou cardiaque, mais ces chiffres pourraient être sous-estimés.

 

Quantitative Muscle MRI and Clinical Findings in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants. Freja Fornander, Tuva Åsatun Solheim, Anne-Sofie Vibæk Eisum et al. Front Neurol. 2021 (Sep)

 

Voir aussi « Duchenne – Becker : des muscles atteints chez la plupart des femmes ? »