Actualités de la myologie

Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gène RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes de myopathie à corps centraux, âgées de un à 52 ans et issues de 19 familles non apparentées. Onze patients, membres de quatre familles, présentaient une forme autosomique dominante, trois … [Lire la suite]

Du fait des avancées technologiques des appareils d’échographie, il est désormais possible de visualiser les nerfs tout au long de leur trajet. Un consortium international associant des chercheurs allemands, algériens et égyptiens a compilé les données de 6 061 examens de ce type dans le contexte de patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Une analyse … [Lire la suite]

Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy) dont quatre présentaient une gammapathie monoclonale de signification inconnue (MGUS pour Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance) montre un immunomarquage de la biopsie musculaire par des anticorps anti α-actinine positif dans tous les cas. … [Lire la suite]

L’implication du gène MLIP dans la survenue d’épisodes aigus de rhabdomyolyse associés à des myalgies à l’effort dès la petite enfance a été publiée pour la première fois en octobre 2021. Ce gène code la protéine MLIP (Muscular LMNA-interacting protein), qui interagit avec les lamines A/C et jouerait un rôle dans la régulation d’activateurs de transcription … [Lire la suite]

Une équipe de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) publie les résultats d’une étude comparative du microbiote intestinal de 36 patients atteints de dermatomyosite et de 26 personnes contrôles. Ils montrent : une plus faible diversité de la flore microbienne dans le groupe dermatomyosite, encore plus marquée dans le sous-groupe (n=12) des patients avec atteinte … [Lire la suite]

Le nusinersen (Spinraza®) est une des thérapies innovantes à base d’oligonucléotides administrées aux patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). La nécessité de l’injecter par voie intrathécale se heurte parfois à des difficultés techniques, notamment en cas de déformation rachidienne. Selon l’équipe pluridisciplinaire du centre de référence de Boston (USA) qui traité, en deux phases, 82 puis … [Lire la suite]

Les essais thérapeutiques ayant conduit à l’approbation de l’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) se sont déroulés chez des enfants atteints de SMA pesant moins de 8,5 kg. Dans le cadre d’un programme d’accès compassionnel mis en place par le laboratoire Novartis pour cette thérapie innovante (programme GMAP), cette limite de poids a pu être dépassée : 102 enfants … [Lire la suite]

Une étude italienne en vie réelle conduite pendant 3 mois chez neuf enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I (1,7 à 48 mois) sous Zolgensma®, dont sept avaient reçu régulièrement du Spinraza®, a montré que : les performances motrices des participants se sont améliorées au cours des trois mois de suivi, cette amélioration sous … [Lire la suite]

L’atteinte des muscles du visage fait partie de la description classique de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), notamment le déficit des orbiculaires des lèvres et des yeux. Des chercheurs néerlandais ont mis au point une nouvelle échelle afin d’en apprécier l’importance et le retentissement fonctionnel : un travail préparatoire avec les patients eux-mêmes concernant leur vécu de … [Lire la suite]

Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale touche essentiellement une population adulte. Des cliniciens de Corée du Sud ont rassemblé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de cette affection neuromusculaire transmise selon un mode récessif lié au chromosome X : avec un âge médian de 56,9 ans, leur cohorte est essentiellement constituée d’adultes … [Lire la suite]