Actualités de la myologie

Des cliniciens rapportent le cas d’un frère et d’une sœur égyptiens chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine (CHRNE) a été posé. Le frère ainé avait des signes oculaires et une faiblesse musculaire très marquée au point de perdre la marche à … [Lire la suite]

Une équipe américaine a étudié rétrospectivement les données cliniques et biologiques de dix patients atteints d’une forme non génétique de « rippling » musculaire. Le rippling est un phénomène d’ondulation spontané ou déclenché par la percussion, non douloureux, et visible à la surface du muscle. De cette étude, il ressort que : les troubles étaient, dans la plupart … [Lire la suite]

Des cliniciens japonais se sont intéressés à la dysphagie et autres troubles de déglutition chez 254 patients atteints d’une des formes de myosite (dermatomyosite, polymyosite, autres), à l’exclusion de la myosite à inclusions : une échelle fonctionnelle, le Food Intake Level Score, a permis de quantifier l’importance de ces troubles et d’évaluer leur retentissement en matière … [Lire la suite]

Un essai italien de phase II, randomisé, croisé, contre placebo, a évalué la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’amifampridine, une molécule qui améliore le fonctionnement de la jonction neuromusculaire, auprès de 13 adultes atteints de SMA de type III. Ils étaient âgés de 34 ans en moyenne, ambulants et n’avaient pas reçu d’autres thérapies innovantes … [Lire la suite]

Le syndrome MELAS se présente classiquement comme une encéphalo-myopathie d’origine mitochondriale compliquée d’acidose lactique et d’accidents vasculaires cérébraux à répétition, Cette pathologie rare peut toutefois se présenter de manière plus atypique comme dans l’observation suivante rapportée par une équipe chinoise : une jeune fille de 17 ans sans antécédents notables a présenté un tableau clinique ayant … [Lire la suite]

Aux États-Unis, 423 personnes atteintes de dermatomyosite (n=183), de polymyosite (109) ou de myosite à inclusions (131) diagnostiquée le plus souvent un à cinq auparavant, ont répondu à un questionnaire diffusé par une association de patients et de soignants, Myositis Support and Understanding. L’analyse de leurs réponses montre que : 91,5% d’entre eux déclarent des douleurs … [Lire la suite]

Des rhumatologues de Baltimore (États-Unis) rapporte dans le British Medical Journal le cas d’une patiente âgée d’une trentaine d’années atteinte de myopathie nécrosante auto-immune avec anti-HMGCR, sans antécédent de traitement par statines et bien équilibrée sous perfusions d’immunoglobulines : trois mois après avoir débuté une supplémentation à base de champignons asiatiques (shiitake, maitake, reishi), elle présente … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est entrée récemment dans l’ère des essais thérapeutiques avec plusieurs molécules innovantes en cours de développement clinique. Un consortium international de chercheurs a mis au point des techniques et algorithmes novateurs pour étudier la dégénérescence musculaire dans ses aspects topographiques et évolutifs. 17 adultes atteints de FSH ont participé à … [Lire la suite]

La pandémie de Covid-19 a dopé le recours aux consultations en visio et c’est dans ce contexte propice qu’une équipe de neurologues italiens a conçu le Myasthenia gravis TeleScore (MGTS). Cette échelle d’évaluation dédiée aux consultations à distance des patients atteints de myasthénie auto-immune (MG) : est dérivée en partie de l’Instituto Nazionale Carlo Besta score … [Lire la suite]

Les anti-FcRn favorisent l’élimination des IgG, dont font partie les autoanticorps produits dans la myasthénie auto-immune (MG). Un premier médicament de cette famille, l’efgartigimod (Vyvgart®), a obtenu fin 2021 une autorisation de mise sur le marché américain. Il s’agit d’un fragment d’IgG1 humanisé. Autre anti-FcRn, le batoclimab est une IgG1 entière. Un essai clinique de phase … [Lire la suite]