Actualités de la myologie

Mai 2020, la publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans montre que celui-ci induit une augmentation significative du taux global de dystrophine dans le muscle, accompagnée d’une amélioration fonctionnelle après six mois de traitement. Dans cet essai en double … [Lire la suite]

Dans une étude publiée en mai 2022, deux équipes françaises ont réussi à restaurer partiellement la dystrophine dans certaines régions du cerveau des souris mdx adultes, modèle animal de la dystrophie musculaire de Duchenne, ce qui a permis d’améliorer certaines fonctions cognitives atteintes dans la maladie. Les chercheurs ont administré par injection intracérébroventriculaire des antisens … [Lire la suite]

Jusqu’à présent, les déficits en dysferline rapportés en pathologie humaine étaient tous transmis selon une hérédité autosomique récessive. Quelques personnes hétérozygotes ont été rapportées avec des taux sanguins de CPK légèrement élevés. Des chercheurs australiens et anglais ont découvert une grande famille où la transmission de la maladie était autosomique dominante. Il n’y avait pas … [Lire la suite]

Des chercheurs italiens se sont intéressés à 117 patients atteints de pathologies mitochondriales à expression musculaire. Trois groupes ont été formés (mitochondriopathie purement musculaire, ophalmopégie externe progressive [PEO] et mixte) Le suivi s’est étalé sur vingt mois et comprenait la passation de nombreuses épreuves fonctionnelles (test de marche de six minutes, Time Up & Go, … [Lire la suite]

Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies héréditaires a un intérêt évident pour les patients eux-mêmes. Un consortium de généticiens français patronné par la filière FILNEMUS s’est emparé du concept en l’appliquant aux myopathies. Une liste de … [Lire la suite]

L’atteinte nerveuse dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP (neuropathie tomaculaire ou avec paralysie à la pression) peut augmenter le risque de survenue d’un syndrome du canal carpien ou du tunnel cubital et compliquer leur prise en charge. Une étude rétrospective de la Mayo Clinic (États-Unis) sur 112 patients a montré : que les prévalences … [Lire la suite]

Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant de trois ans atteint de SMA de type 1 ayant développé une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) trois jours après une injection intra-veineuse d’onasemnogène aboparvovec (Zolgensma®). Cette complication immunitaire rarissime s’est traduite par de la fièvre, un rash cutané, une hépato-splénomégalie et des perturbations biologiques (hypoplaquettose, leucopénie, augmentation de … [Lire la suite]

Des cliniciens allemands ont déterminé le taux d’anticorps anti-AAV9 chez 69 adultes atteints de SMA de type II et III. S’appuyant sur un seuil supérieur à 1/50 comme critère d’exclusion aux essais de thérapie génique du Zolgensma, ils ont mis en évidence : une faible prévalence de ce critère chez les adultes : seuls trois patients (4,3%) … [Lire la suite]

Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale à expression pour partie neuromusculaire et en rapport, dans l’immense majorité des cas, avec une mutation ponctuelle (m.3243A>G) de l’ADN mitochondrial. Des spécialistes français font état de travaux de laboratoire effectués sur un modèle cellulaire de la maladie (cellules cybrides avec différents niveaux d’hétéroplasmie de ce mutant). Une … [Lire la suite]

Le registre américain sur la dystrophie myotonique est, après la base de données française DM-scope, l’un des plus conséquents sur la maladie de Steinert (DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Une analyse des données enregistrées au cours des 17 premières années de fonctionnement de ce registre a été publiée. Elle inclut 929 … [Lire la suite]