Actualités de la myologie
Flux RSSDes résultats en faveur d’une prescription plus précoce du rituximab dans la myasthénie généralisée de l’adulte
À l’heure où de nouvelles familles thérapeutiques émergent dans la myasthénie auto-immune, un « vieux » traitement (le rituximab) pourrait jouer un rôle inédit. Indiqué jusqu’ici dans les formes réfractaires de la maladie, il vient d’être évalué dans la myasthénie généralisée récente (12 mois ou moins) par l’essai clinique de phase III Rinomax, mené en Suède chez … [Lire la suite]
Evolution des auto-anticorps dans la myasthénie auto-immune : une revue de la littérature
La myasthénie auto-immune ou myasthénie gravis (MG) est très majoritairement en rapport avec la production anormale d’auto-anticorps dirigés soit contre le récepteur à l’acétylcholine (RAch), soit contre le récepteur MuSK, et beaucoup plus rarement contre d’autres éléments de la jonction neuromusculaire tels que la titine. Un groupe d’experts européens comprenant deux représentants français s’est intéressé … [Lire la suite]
Anémie et myasthénie auto-immune
Anémie et myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis pour MG) sont deux situations pathologiques plus souvent rapportées dans la population féminine. Leur association est fréquente et d’origine multifactorielle. Des cliniciens et biologistes japonais ont cherché à en savoir plus en étudiant une cohorte de patients ayant consulté au CHU Keio de Tokyo pendant toute l’année 2021. 215 … [Lire la suite]
Une équipe néerlandaise confirme l’importance du suivi cardio-respiratoire chez les patients atteints de myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2
Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en moyenne) et de 131 cas de dystrophies musculaires liées à LAMA2 (âgés de 14 ans en moyenne) publiés dans la littérature. Dans les deux populations étudiées, les troubles cardiaques peuvent … [Lire la suite]
FOP : le poids de la maladie au quotidien
Une enquête internationale (NCT04665323), sponsorisée par le laboratoire pharmaceutique Ipsen, qui développe le palovarotène, et traduite en 11 langues était disponible en ligne entre janvier et avril 2021. Elle a été remplie par 219 personnes atteintes de FOP et 244 membres de leur famille de 15 pays dont la France (20 malades et 21 membres … [Lire la suite]
Un nouveau mécanisme mutationnel dans la SMA
Quelques très rares cas d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a mis en évidence une mutation inédite chez un patient âgé de 50 ans atteint d’une SMA de type III. 30 ans ont été nécessaires pour résoudre ce cas complexe. La … [Lire la suite]
Comment traiter une hypercholestérolémie dans un contexte de myopathie nécrosante auto-immune ?
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est très souvent liée à l’utilisation, prolongée ou non, de statines. Ces molécules hypocholestérolémiantes sont prescrites chez près d’un américain sur quatre. Des cliniciens chiliens se sont penchés sur les alternatives possibles à ce traitement permettant de lutter contre la dyslipidémie sous-jacente : les chercheurs rapportent le cas d’une patiente âgée … [Lire la suite]
Les formes atypiques de myosite à inclusions ne sont pas si exceptionnelles
La myosite à inclusions (ou IBM pour Inclusion body myositis) appartient au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Des chercheurs américains de la Mayo Clinic ont compilé les données de 357 patients diagnostiqués IBM entre 2015 et 2022 : 14 % des patients présentaient cliniquement des formes atypiques de la maladie, celles-ci comprenaient des troubles isolées … [Lire la suite]
De l’intérêt du dosage de la myostatine dans le suivi des myopathies inflammatoires
Mesurer l’activité d’une pathologie inflammatoire telle que la myosite à inclusions ou la myopathie nécrosante auto-immune n’est pas chose facile. Des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris ont étudié l’hypothèse que le dosage de la myostatine, un facteur inhibiteur de la croissance musculaire, puisse être utile dans ce contexte : Des dosages ELISA de myostatine … [Lire la suite]
Le ressenti des familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker sur le dépistage néonatal
Pour mieux comprendre les préférences des familles sur le dépistage néonatal, un questionnaire a été rempli par 66 familles concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker. Il en est ressorti que : l’âge moyen au moment du diagnostic est de quatre ans avec un début de symptômes à l’âge de 2,1 ans, les premières … [Lire la suite]
