Actualités de la myologie
Flux RSSLa première série française de patients atteints de neuropathie liée au gène HINT1 suggère un éventail phénotypique et génotypique plus large
Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS a compilé les données cliniques, génétiques et électrophysiologiques de sept patients atteints de cette forme autosomique récessive de neuropathie héréditaire : Le tableau initial évoquait soit une forme axonale de maladie … [Lire la suite]
Une étude comparative de deux techniques de biopsie musculaire
Des rhumatologues australiens ont conduit une étude destinée à comparer la faisabilité et le rendement diagnostique de deux techniques de prélèvement de tissu musculaire : l’une reposant sur une biopsie réalisée à ciel ouvert, le plus souvent dans un environnement chirurgical, l’autre consistant à faire une ponction-biopsie à l’aiguille avec guidage par une échographie musculaire (technique … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : l’acide valproïque améliore les souris modèles et a conduit à l’identification d’une signature épigénétique spécifique
Le passage au crible de 1280 molécules sur des poissons zèbre modèles de myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) a montré que les inhibiteurs des histone désacétylases (HDAC) comme l’acide valproïque ou la trichostatine A améliorent leur vitesse de nage de façon proportionnelle à la dose. De même, des souris modèles Mtm1-/y voient leur survie … [Lire la suite]
DMB : l’EDG-5506 passe à la phase II
Après le succès des phases Ia et Ib, Edgewise Therapeutics annonce dans un communiqué de juillet 2022 le lancement de la phase II afin d’évaluer l’EDG-5506, une petite molécule prise par voie orale et connue pour son action inhibitrice sur l’ATPase, qui agit sur les myosines des fibres rapides, particulièrement affectées dans les dystrophies. Cette … [Lire la suite]
FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste sélectif du récepteur de l’acide rétinoïque gamma, contre placebo : 10 ont reçu du placebo, 9 ont été traitées par 5mg/j de palovarotène pendant 15 jours puis 2,5mg/j pendant un mois, … [Lire la suite]
Myosite avec pneumopathie interstitielle : des arguments pour mieux envisager la greffe pulmonaire
L’analyse rétrospective de 64 transplantations de poumons réalisées par 19 centres experts en Europe (et notamment en France) chez des adultes atteints de myosite compliquée d’une pneumopathie interstitielle montre : un taux de survie de 78% à un an de la greffe, de 73% à 3 ans et de 70% à 5 ans, soit des chiffres … [Lire la suite]
La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS)intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis. Une équipe canadienne l’a utilisé pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de myasthénie auto-immune. Cette maladie … [Lire la suite]
Inhiber le protéasome pour traiter la DMOP
Des chercheurs de l’Université de Montpellier, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont montré que l’atteinte des cellules musculaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) passerait par une suractivation du protéasome entrainant une dégradation des protéines musculaires, plutôt que par l’accumulation de protéines PABPN1 mutées. Ils ont ensuite apporté la preuve de concept sur des larves de drosophiles … [Lire la suite]
Une SBMA « non-Kennedy » liée au gène UBA1
Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1. Elle se distingue donc de la maladie de Kennedy, qui est une SBMA liée au gène AR (les auteurs parlent de SBMA non-Kennedy). Le gène UBA1 est localisé sur le chromosome X … [Lire la suite]
SMA à début précoce : une étude allemande en vie réelle d’enfants traités par nusinersen
L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) à début précoce et n’ayant pas acquis la station assise avant la mise sous nusinersen (Spinraza®) a montré que : 88 enfants ont débuté le nusinersen avant l’âge de 2 … [Lire la suite]
