Actualités de la myologie

Le testing manuel (en particulier des muscles de la ceinture scapulaire), la mesure de la fonction motrice globale (échelle GMFM pour gross motor function measure), la pince pouce-index, la capacité vitale, la masse maigre par DEXA et la composante physique de la SF-36 s’avèrent être des paramètres de suivi utiles pour l’évaluation à long terme … [Lire la suite]

Une équipe néerlandaise a comparé le phénotype musculaire, respiratoire et cardiaque de 275 personnes atteintes de forme classique de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (âge médian de début : 25 ans) à celui de 66 personnes présentant une forme à début tardif (âge médian de début : 50 ans). L’étude montre que : 40% des patients avec … [Lire la suite]

Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie. Des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une neuropathie motrice … [Lire la suite]

Des anomalies du gène FLNC codant la filamine C ont été décrites dans des myopathies myofibrillaires ou des cardiomyopathies isolées. Des chercheurs italiens ont réalisé une étude rétrospective sur les formes pédiatriques de cette maladie rare. Une série de 14 cas recrutés pour l’essentiel par un réseau de cardiologues italiens a été constituée. Treize variants … [Lire la suite]

Ces cinq dernières années ont vu un développement sans précédent des thérapies ciblant les formes graves et/ou réfractaires de la myasthénie auto-immune (MG). Des cliniciens américains ont partagé leurs expériences de prescripteurs dans le cadre de deux séminaires organisés par le réseau fédéral MGNet. Ceci concernait en particulier des médicaments innovants ciblant le complément ou … [Lire la suite]

Une équipe de Stanford (États-Unis) publie le cas d’un jeune homme de 21 ans, sans antécédent notable ni traitement au long cours : il présente des myalgies, une faiblesse musculaire progressive, une perte de poids, une élévation des CPK et une coloration foncée intermittente des urines. le bilan conduit au diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune, avec … [Lire la suite]

Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…). La grande majorité des familles trouvent justifié le recours au diagnostic prénatal, d’autant plus lorsqu’ils estiment que leur maladie est sévère. À noter que dans la maladie de Steinert (82 … [Lire la suite]

Afin de pallier le manque de données sur l’évolution de la scoliose sans traitement pouvant servir de point de comparaison lors d’essais cliniques ou de traitement modificateur, une équipe italienne a réalisé une étude rétrospective chez 84 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type II. L’angle moyen de la scoliose était de … [Lire la suite]

Des chercheurs allemands ont comparé des données quantitatives d’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’un ensemble de muscles de 19 patients atteints de calpaïnopathie et de 19 sujets sains. Ces données ont ensuite été analysées en fonction d’autres paramètres cliniques et fonctionnels à des fins de corrélation : l’étude a ciblé huit muscles de la cuisse et … [Lire la suite]

La SMA infantile en 2023 : Diagnostic, traitement, et prise en charge pluridisciplinaire Mardi 24 janvier à 17h Dr Claude Cancès (CHU Toulouse) et Dr Capucine de Lattre (ESEAN, Nantes)   Inscription: https://www.filnemus.fr/2eme-webinaire-sma 2ème webinaire SMA Parents-Professionnels organisé par FILNEMUS.