Une équipe néerlandaise a comparé le phénotype musculaire, respiratoire et cardiaque de 275 personnes atteintes de forme classique de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (âge médian de début : 25 ans) à celui de 66 personnes présentant une forme à début tardif (âge médian de début : 50 ans). L’étude montre que :
- 40% des patients avec une forme classique et 17% de ceux avec une forme tardive avaient recours à une ventilation non invasive.
- tous les patients avec une forme tardive avaient un score Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) faible (pas d’atteinte musculaire ou atteinte musculaire distale), tandis que 66% de ceux avec une forme classique présentaient une atteinte musculaire proximale et distale (score MIRS élevé).
- des troubles de conduction étaient présents à l’électrocardiogramme dans 36 % des formes tardives (24 participants) et 45 % de formes adultes (123 participants), alors que seules 34 personnes présentaient des manifestations cliniques cardiaques.
- la présence de troubles de conduction était corrélée à l’âge et au score MIRS, mais pas au type de forme de DM1, classique ou tardive.
Les auteurs de conclure à l’importance du suivi, notamment cardiologique, des formes de DM1 à début tardif, même en l’absence de symptomatologie cardiaque.
Voir aussi « Maladie de Steinert : surveiller le cœur aussi dans la forme tardive »
