Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais ont compilé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 37 patients atteints de MADD.
- La cohorte a été rassemblée de 1997 à 2020 ce qui rend compte de sa relative rareté.
- Une mutation du gène ETFDH p.Y507D y a été fréquemment retrouvée suggérant l’existence d’un effet fondateur dans la population japonaise
- Cette maladie, pourtant traitable par riboflavine et carnitine, a été létale, la moitié des 37 malades n’atteignant pas l’âge de trois ans du fait des complications liées à cette pathologie.
Les auteurs rapportent l’existence de formes d’apparition plus tardive mais résistant à la riboflavinopathie.