Une myopathie métabolique au pronostic souvent sombre rapportée au Japon

Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais ont compilé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 37 patients atteints de MADD.

• La cohorte a été rassemblée de 1997 à 2020 ce qui rend compte de sa relative rareté.
• Une mutation du gène ETFDH p.Y507D y a été fréquemment retrouvée suggérant l’existence d’un effet fondateur dans la population japonaise
• Cette maladie, pourtant traitable par riboflavine et carnitine, a été létale, la moitié des 37 malades n’atteignant pas l’âge de trois ans du fait des complications liées à cette pathologie.

Les auteurs rapportent l’existence de formes d’apparition plus tardive mais résistant à la riboflavinopathie.

 

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype. Yamada K, Osawa Y, Kobayashi H et al. Mol Genet Metab Rep. 2022 Nov 14;33:100940.