Actualités de la myologie

Une équipe japonaise a évalué l’intérêt d’étudier la plaque motrice chez des personnes séronégatives pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK. Vingt personnes présentant des symptômes évoquant une myasthénie ont eu une biopsie neuromusculaire du biceps brachial. Cinq personnes avaient un dépôt de complément au niveau de la plaque motrice : . quatre d’entre elles présentaient aussi … [Lire la suite]

Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse psychologique, 10% d’une dépression (contre 4% et 2% dans la population générale). 19% prennent des anti-dépresseurs ou des anxiolytiques, dont 12% tous les jours. 70% des patients prennent des médicaments … [Lire la suite]

La société Avidity Biosciences a annoncé par communiqué de presse les premiers résultats de l’essai MARINA de phase 1-2 de l’AOC 1001 chez 44 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1), aux États-Unis. Le produit n’a entrainé que des effets secondaires modérés chez la plupart des participants. Toutefois, une personne qui a reçu la dose … [Lire la suite]

Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont montré, pour plusieurs maladies auto-immunes, un effet d’épargne cortisonique. Une équipe internationale a mené un essai clinique pour évaluer cet effet dans la myasthénie. L’étude multicentrique, randomisée, en double aveugle et contre placebo, a inclus 60 patients corticodépendants, âgés de 18 à 85 ans. Les patients du groupe IgIV ont … [Lire la suite]

Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité génétique de la maladie (FSHD1, FSHD2). L’hypométhylation, qui joue également un grand rôle dans la physiopathologie de cette affection, est délicate à mesurer en routine. Une nouvelle technologie, basée sur … [Lire la suite]

Une équipe américaine a testé avec succès le transfert du gène ACVR1, celui d’un microARN d’extinction spécifique de l’allèle ACVR1R206H, ainsi que la combinaison des deux. La thérapie génique dans des cellules iPS humaines de FOP fait disparaître la signalisation de l’activine A et la différenciation ostéogénique et chondrogénique aberrantes. Le traitement local d’ossifications hétérotopiques … [Lire la suite]

Une étude de petite ampleur concernant 31 adultes atteints de FSH et 30 non atteints a mis en évidence, à propos des manifestations extra-musculaires : l’incidence de cancer gastro-intestinaux (gastrique ou colorectal) serait plus élevée dans la FSH, à partir de l’âge de 40 ans, et non dépendante de la longueur des répétitions D4Z4. une absence … [Lire la suite]

Les résultats d’une étude menée en Allemagne auprès de 1 399 patients atteints de myasthénie auto-immune et de 1 042 de leurs aidants montrent : la grande fréquence chez les patients des signes de dépression (30,8%) et d’anxiété (35,5%) au questionnaire de l’Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ainsi que leur sous-diagnostic ; une prise en charge plus souvent … [Lire la suite]

Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18 mois mais dont l’évaluation cardiologique d’alors a fait apparaitre une cardiomyopathie de type hypertrophique. Le caractère très précoce de la cardiomyopathie et son caractère hypertrophique sortent de l’ordinaire. L’étude génétique … [Lire la suite]

Une étude transversale a été menée en juin 2019 par le réseau français pédiatrique « VNI/CPAP », qui rassemble 27 centres universitaires pédiatriques de 24 villes françaises. Publiée en 2021, elle a concerné 1447 enfants traités par ventilation non invasive à long terme (VNI) ou en pression positive continue (CPAP) depuis au moins 3 mois au 1er … [Lire la suite]