Actualités de la myologie

Les résultats d’une étude menée en Allemagne auprès de 1 399 patients atteints de myasthénie auto-immune et de 1 042 de leurs aidants montrent : la grande fréquence chez les patients des signes de dépression (30,8%) et d’anxiété (35,5%) au questionnaire de l’Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ainsi que leur sous-diagnostic ; une prise en charge plus souvent … [Lire la suite]

Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18 mois mais dont l’évaluation cardiologique d’alors a fait apparaitre une cardiomyopathie de type hypertrophique. Le caractère très précoce de la cardiomyopathie et son caractère hypertrophique sortent de l’ordinaire. L’étude génétique … [Lire la suite]

Une étude transversale a été menée en juin 2019 par le réseau français pédiatrique « VNI/CPAP », qui rassemble 27 centres universitaires pédiatriques de 24 villes françaises. Publiée en 2021, elle a concerné 1447 enfants traités par ventilation non invasive à long terme (VNI) ou en pression positive continue (CPAP) depuis au moins 3 mois au 1er … [Lire la suite]

Des chercheurs américains ont étudié sur une année les variations des taux de créatine-phosphokinase (CPK) et de créatine dans une cohorte d’enfants et d’adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) recevant des glucocorticoïdes au long cours : 555 patients atteints de DMD ont été inclus dans l’étude. les taux de CPK, les taux sanguins et … [Lire la suite]

Deux articles de deux groupes indépendants, japonais et coréens, illustrent les difficultés rencontrées dans les études précliniques de thérapie cellulaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’étude japonaise démontre, que ce soit dans le modèle souris ou le modèle rat de la DMD, que les greffes intrapéritonéales ou transplacentaires de myoblastes ou de cellules … [Lire la suite]

La récente pandémie de SARS-CoV-2 a été à l’origine de changements importants dans la relation médecin-malade grâce, notamment, aux nouvelles technologies de médecine à distance. Le réseau européen d’excellence pour les maladies neuromusculaire (Euro-NMD) a réalisé une enquête dédiée auprès de ses membres dont il ressort que : 42 centres sur les 76 qui appartiennent au … [Lire la suite]

Les troubles de l’équilibre et de la marche dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) ont une origine multifactorielle. Si l’atteinte musculaire y contribue (en particulier la faiblesse des muscles des jambes), une atteinte sensorielle pourrait aussi être impliquée. Une équipe italienne a comparé l’équilibre chez 16 patients atteints de … [Lire la suite]

Les manifestations du déficit en bêta-galactosidase vont du syndrome de Morquio de type B (mucopolysacharidose de type IVB se manifestant comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire) à une gangliosidose à GM1 (maladie neurodégénérative plus ou moins précoce). Une équipe danoise décrit pour la première fois le cas d’une jeune femme présentant une myopathie des ceintures sans atteinte … [Lire la suite]

Le vamorolone, un stéroïde de synthèse dit dissociatif, co-développé par ReveraGen et Santhera, a été évalué pour ses effets anti-inflammatoires dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dans deux essais. Le premier a évalué durant 30 mois, chez 46 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 7 ans, deux doses orales de vamorolone (2 … [Lire la suite]

Les thérapies de remplacement génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’appuient sur des vecteurs viraux de type AAV (virus associés à l’adénovirus). Une étude américaine effectuée sur 101 patients atteints de DMD fait ressortir que : dans cette cohorte, l’âge médian était de 11 ans, 48 % des patients étaient encore marchants au moment … [Lire la suite]