Actualités de la myologie
Flux RSSDes cas de myopathie inflammatoire avec coexistence d’anticorps spécifiques de myosite
Des chercheurs de Taïwan se sont intéressés aux rares cas de myopathie inflammatoire dans lesquels le dosage des auto-anticorps spécifiques de myosite (MSA pour myositis specific autoantibody) s’est avéré positif pour au moins deux d’entre eux : sur 151 patients atteints de myosite recrutés sur la période 2018-2022 à l’hôpital de Taïpei, 23 (soit 15 %) … [Lire la suite]
Le nusinersen a des effets neurométaboliques différenciés selon la sévérité de l’amyotrophie spinale
Un consortium italo-américain de chercheurs a étudié le liquide céphalo-rachidien (LCR) de patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) traités par injections intrathécales de nusinersen (Spinraza®) dans deux centres de référence italiens : douze patients atteints de SMA de type I, 7 de SMA de type II et 8 de SMA de type III ont été inclus dans … [Lire la suite]
FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste sélectif du récepteur de l’acide rétinoïque gamma, contre placebo : 10 ont reçu du placebo, 9 ont été traitées par 5mg/j de palovarotène pendant 15 jours puis 2,5mg/j pendant un mois, … [Lire la suite]
Comment concilier calendrier vaccinal et thérapie génique chez les nourrissons atteints de SMA ?
La thérapie génique est devenue une option thérapeutique pour de nombreux nourrissons atteints de formes graves d’amyotrophie spinale (SMA) et demain pour ceux qui auront été diagnostiqués à un stade présymptomatique grâce au dépistage néonatal. Des chercheurs polonais se sont penchés sur les conséquences pratiques d’une telle approche thérapeutique sur la façon de vacciner ces … [Lire la suite]
L’inhibition de l’HDAC6 améliore le phénotype des souris mdx
L’équipe de Laurent Schaeffer à Lyon en collaboration avec une équipe canadienne d’Ottawa a montré que l’inhibition de l’histone déacétylase cytoplasmique 6 (HDAC6) par l’administration de tubastatine A à des souris mdx entraine : une amélioration de leur force, une diminution de l’atrophie musculaire et de la fibrose, une augmentation du taux d’utrophine et de bêta-dystroglycane, … [Lire la suite]
Une première enzymothérapie de substitution démarrée in utero prometteuse dans la maladie de Pompe
Un fœtus atteint de maladie de Pompe a reçu, sous contrôle échographique, de l’alglucosidase alfa toutes les 2 semaines de la 24ème à la 34ème semaine de grossesse (6 injections). Cette petite fille a continué d’être traitée après sa naissance selon les standards de soins 20mg/kg toutes les deux semaines, puis 40mg/kg toutes les deux … [Lire la suite]
Thérapie cellulaire dans la myasthénie : un PNDS et trois cas
Publié en octobre 2022, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré à la greffe de cellules souches hématopoïétiques dans les maladies auto-immunes retient la myasthénie au rang des indications de ce traitement d’exception, sous quatre conditions : un diagnostic de myasthénie prouvée selon les critères diagnostiques du PNDS Myasthénie, un âge ≤ 65 … [Lire la suite]
Gare aux complications cardiaques dans les déficits en intégrine a-7
Les premières mutations du gène codant l’intégrine a-7 ont été décrites chez quelques très rares patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un consortium international de chercheurs vient d’identifier des nouvelles mutations de ce gène, enrichissant ainsi les connaissances sur la maladie, et ont également mis au point un modèle animal. Ces nouvelles mutations de … [Lire la suite]
L’intelligence artificielle au service de l’interprétation des images de biopsie musculaire
La quantification du nombre et de la taille des fibres musculaires reste une tâche complexe, répétitive et chronophage. Elle se heurte, notamment, à la faible résolution des images de biopsie. Des ingénieurs et des biologistes français ont mis au point un nouvel outil d’intelligence artificielle (AI) pour tenter d’y remédier. MyoSOTHES est un outil dérivé … [Lire la suite]
Une myopathie métabolique au pronostic souvent sombre rapportée au Japon
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais ont compilé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 37 patients atteints de MADD. La cohorte a été rassemblée de 1997 à 2020 ce qui rend compte de sa … [Lire la suite]
