Un fœtus atteint de maladie de Pompe a reçu, sous contrôle échographique, de l’alglucosidase alfa toutes les 2 semaines de la 24ème à la 34ème semaine de grossesse (6 injections).
Cette petite fille a continué d’être traitée après sa naissance selon les standards de soins 20mg/kg toutes les deux semaines, puis 40mg/kg toutes les deux semaines à partir de 9,6 mois, puis 40mg/kg toutes les semaines à partir de l’âge de 11,3 mois) des enfants CRIM négatifs.
- L’administration de l’alglucosidase alfa in utero a été bien tolérée.
- L’enfant est né à terme par voie basse et a marché à l’âge de 11,5 mois.
- Ses électrocardiogrammes et échocardiographies pré et postnataux sont normaux, contrairement à ceux de ses deux sœurs porteuses de la même mutation décédées à 29 mois et à 8 mois.
- A 13 mois, la petite fille a une croissance et un développement moteur normaux sans pathologie cardiaque.
Cette première s’inscrit dans le cadre d’un essai clinique de phase I sur cinq ans d’une enzymothérapie de substitution (ERT) in utero dans huit maladies lysosomales à début anténatal (NCT04532047). L’objectif est de limiter la réaction immunitaire, de faire pénétrer l’enzyme de substitution dans le système nerveux central avant la mise en place de la barrière hémato-encéphalique et d’empêcher l’installation précoce de lésions organiques irréversibles.
Voir aussi « Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance »