Les premières mutations du gène codant l’intégrine a-7 ont été décrites chez quelques très rares patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un consortium international de chercheurs vient d’identifier des nouvelles mutations de ce gène, enrichissant ainsi les connaissances sur la maladie, et ont également mis au point un modèle animal.
- Ces nouvelles mutations de l’intégrine a-7 ont été identifiées au sein de deux familles dont cinq membres au total étaient suivis pour une cardiopathie arythmogène et une dysfonction ventriculaire gauche apparaissant à partir de la trentième année.
- Une atteinte respiratoire a également été notée mais à un stade plus tardif.
- La souris knock-out pour le gène codant l’intégrine a-7 présente un phénotype cardiaque superposable à la maladie humaine.
Les auteurs concluent sur la nécessité de suivre sur le plan cardiaque tous les patients atteints de DMC avec déficit en intégrine a-7.
