Actualités de la myologie

La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS)intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis. Une équipe canadienne l’a utilisé pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de myasthénie auto-immune. Cette maladie … [Lire la suite]

Des chercheurs de l’Université de Montpellier, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont montré que l’atteinte des cellules musculaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) passerait par une suractivation du protéasome entrainant une dégradation des protéines musculaires, plutôt que par l’accumulation de protéines PABPN1 mutées. Ils ont ensuite apporté la preuve de concept sur des larves de drosophiles … [Lire la suite]

Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1. Elle se distingue donc de la maladie de Kennedy, qui est une SBMA liée au gène AR (les auteurs parlent de SBMA non-Kennedy). Le gène UBA1 est localisé sur le chromosome X … [Lire la suite]

L’analyse des données collectées par l’observatoire germanophone SMArtCARE de 143 patients âgés de moins de 18 ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) à début précoce et n’ayant pas acquis la station assise avant la mise sous nusinersen (Spinraza®) a montré que : 88 enfants ont débuté le nusinersen avant l’âge de 2 … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par … [Lire la suite]

Une équipe d’I-STEM a identifié la moxifloxacine pour ses capacités à augmenter la production de protéine SMN lors d’un criblage dans des modèles cellulaires de molécules déjà commercialisées. Administré quotidiennement en sous-cutanée à des souris modèles d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), cet antibiotique de la famille des quinolones : augmente la production de protéine … [Lire la suite]

Les corticoïdes prescrits dès l’âge de 4 à 5 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne permettent de retarder la perte de la marche d’au moins 2 ans et protègent notamment la fonction respiratoire. Mais entre prednisone/prednisolone et deflazacort, la question demeure : lequel prescrire ? Une revue de la littérature a analysé des publications impliquant des … [Lire la suite]

Dans une étude parue en mai 2022, une équipe turque a réalisé une mesure de la force musculaire et une évaluation fonctionnelle des performances motrices chez 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, répartis de façon aléatoire entre un groupe réalisant des exercices en télé-rééducation et un groupe témoin se limitant à faire les … [Lire la suite]

Un essai clinique réalisé auprès de 17 personnes atteintes de maladie de McArdle a mis en avant les bienfaits possibles d’un programme d’entrainement physique ciblant l’endurance et la force réalisé pendant 2 ans. Sur les 10 patients qui ont suivi le programme, 6 sont devenus asymptomatiques, les autres ont ressenti une amélioration de leurs symptômes. … [Lire la suite]

Le muscle diaphragmatique est un muscle-clé dans la maladie de Pompe, laquelle entraine son dysfonctionnement du fait d’une accumulation toxique de glycogène. Des chercheurs néerlandais ont étudié en imagerie (IRM 3D) ce muscle respiratoire chez trente patients atteints de maladie de Pompe, traités ou non, à un an d’intervalle, les données obtenues étant comparées à … [Lire la suite]