Actualités de la myologie

Le BVS857, un antibiotique développé par Novartis, mime l’action de l’IGF-1, un facteur de croissance dont le taux sérique est diminué dans la maladie de Kennedy. Chez la souris modèle de maladie de Kennedy, la surexpression d’IGF-1 améliore leurs signes cliniques. Un essai clinique de phase II, randomisé, en double aveugle, contre placebo, du BVS857 … [Lire la suite]

Bon nombre de maladies neuromusculaires sont, du fait des déficiences entrainées par l’atteinte du muscle, gravement invalidantes, au niveau du tronc et/ou au niveau des membres. De tout temps, l’approche médicale a consisté à pallier ces déficits en proposant des aides techniques ou des appareillages adaptés et individualisés. Les progrès technologiques et la miniaturisation des … [Lire la suite]

Le PXT 3003 est composé d’une association à faibles doses de molécules déjà disponibles dans le commerce (baclofène, naltrexone et sorbitol) développé depuis plus de 10 ans par Pharnext. Il a été évalué dans le cadre de l’essai PLEO-CMT chez 235 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Toth de type 1A (CMT1A) pendant 15 mois en … [Lire la suite]

Un nombre conséquent de maladies neuromusculaires entrainent un déficit moteur suffisamment important pour mettre en péril les capacités de marche de la personne. Cette dépendance au fauteuil retentit sur la vie de l’individu lui-même mais aussi sur celle de son entourage. Cette surcharge, tant physique, psychique que financière n’a jusqu’ici pas été étudiée de manière … [Lire la suite]

La plupart des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance sont susceptibles d’entrainer des déformations musculo-squelettiques, notamment au niveau du rachis. Ceci est particulièrement vrai pour les dystrophies musculaires, les amyotrophies spinales infantiles (SMA) et les myopathies congénitales. Le recours à la chirurgie s’avère très souvent nécessaire une fois passé la grande poussée de croissance rachidienne lors … [Lire la suite]

L’e-Santé est un concept récent qui fait référence à « l’application des technologies de l’information et de la communication à l’ensemble des activités en rapport avec la santé ». Non dénuée d’un effet de mode et venant bousculer quelque peu les schémas établis, l’e-Santé n’en recèle pas moins un formidable potentiel tant pour les malades … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires, du fait de leur fréquence inférieure à 1 pour 2.000 individus et de leurs spécificités (grandes hétérogénéités clinique et génétique), rentrent dans le cadre des maladies rares. Elles se heurtent, comme ces dernières, à de nombreux obstacles lorsqu’il s’agit d’organiser des études cliniques ou des essais thérapeutiques : échantillons de petite taille, caractère … [Lire la suite]

L’Exondys (éteplirsen), un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine, bénéficie depuis 2016 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. Le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) avait émis un premier avis négatif quant à une autorisation de mise sur … [Lire la suite]

La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu à Mendoza en Argentine du 2 au 6 octobre 2018. Des avancées fondamentales Réunissant plusieurs centaines de chercheurs, médecins et industriels venus du monde entier, cette édition a été plus particulièrement consacrée aux anomalies de la jonction neuromusculaire (comme dans la … [Lire la suite]