Les maladies neuromusculaires, du fait de leur fréquence inférieure à 1 pour 2.000 individus et de leurs spécificités (grandes hétérogénéités clinique et génétique), rentrent dans le cadre des maladies rares. Elles se heurtent, comme ces dernières, à de nombreux obstacles lorsqu’il s’agit d’organiser des études cliniques ou des essais thérapeutiques : échantillons de petite taille, caractère quasiment obligatoirement multicentrique des études, divergences réglementaires et législatives selon les pays, manque d’études d’histoire naturelle des maladies… Même si les différentes agences réglementaires essayent de mettre en place des dérogations et des dispositifs spécifiques pour accompagner des projets de ce type, le chemin vers le médicament reste complexe, aléatoire et pavé d’embûches.
Dans un article publié en mai 2018, un consortium international de spécialistes de pathologie neuromusculaire analyse ces difficultés en profondeur en évaluant avec précision les déboires rencontrés par l’étude FOR-DMD. Cette étude était censée déterminer la dose optimale de stéroïdes à administrer aux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Impliquant quarante sites cliniques à travers le monde et devant durer cinq ans, ce protocole n’a cessé d’être retardé et entravé dans sa mise en œuvre pour les raisons évoquées plus haut. Les auteurs passent en revue les différentes étapes limitantes en faisant des propositions pour qu’elles soient désormais anticipées dans de futurs essais.
