La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu à Mendoza en Argentine du 2 au 6 octobre 2018.
Des avancées fondamentales
Réunissant plusieurs centaines de chercheurs, médecins et industriels venus du monde entier, cette édition a été plus particulièrement consacrée aux anomalies de la jonction neuromusculaire (comme dans la myasthénie auto-immune ou les syndromes myasthéniques congénitaux…). Un point sur les nouveaux gènes impliqués dans les syndromes myasthéniques congénitaux ainsi que sur les meilleurs traitements de ces maladies a été réalisé.
La fonction des mitochondries et leur dysfonctionnement dans les maladies mitochondriales ont fait l’objet de plusieurs présentations mettant en avant les avancées tant en terme de recherche fondamentale et préclinique (rôle des mitochondries, pistes thérapeutiques…) que de recherche clinique (description des manifestations cliniques…).
Des résultats d’essais innovants
Chaque année, une session porte plus particulièrement sur les avancées dans les traitements dans les maladies neuromusculaires. Cela a notamment permis de partager, sous forme de présentation orale ou de posters, des résultats préliminaires sur des essais cliniques dans les maladies neuromusculaires :
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA)
– Nusinersen/Spinraza (Biogen) : Des résultats intermédiaires de l’essai NURTURE, mené chez 25 nouveau-nés pré-symptomatiques âgés de moins de 6 semaines au début du traitement et de 14 mois au moment de l’analyse, ont montré une amélioration de la fonction motrice chez les participants traités par nusinersen, sans nécessité d’une assistance respiratoire. Vingt-deux des 25 participants (88%) étaient capables de marcher.
– Risdiplam/RG7916 (PTC Therapeutics/Roche/SMA Foundation) : Des résultats préliminaires de la partie 1 des essais SUNFISH et FIREFISH ont mis en évidence une amélioration de la fonction motrice dans la SMA de type 1, 2 et 3, sans effet secondaire.
Dans la myopathie de Duchenne (DMD)
– Produit de thérapie génique apportant une micro-dystrophine (Sarepta) : Des résultats positifs de cet essai de thérapie génique ont été présentés par J. Mendell (Columbus, États-Unis) ; ils ont mis en lumière une forte expression de dystrophine dans les biopsies de 4 premiers participants à cet essai. Des améliorations fonctionnelles ont également été mentionnées, sans effet secondaire.
Dans la myopathie myotubulaire
– Produit de thérapie génique apportant le gène de la myotubularine (Audentes) : Des résultats intermédiaires de cet essai de thérapie génique, dont le produit a été développé à Généthon, concernant les 8 premiers enfants traités ont montré une amélioration de la fonction musculaire, de la fonction respiratoire et de l’état général des participants.
La prochaine édition du Congrès international de la World Muscle Society se tiendra du 1 er au 5 octobre 2019 à Copenhague (Danemark).