Actualités de la myologie

Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles correspondent à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD codant respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype est très variable … [Lire la suite]

Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) est un composé qui corrige l’épissage de SMN2 pour produire la protéine SMN manquante dans la SMA.    Le premier essai du risdiplam a été mené aux Pays-Bas chez 25 hommes volontaires sains parmi lesquels 18 ont reçu le produit (en escalade de dose) et 7 un placebo de janvier à août … [Lire la suite]

Bien toléré, le vamorolone semble induire moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez des garçons atteints de DMD, âgés de 4 à 7 ans et ambulants. Le vamorolone (ou VBP15) est un glucocorticoïde synthétique aux propriétés anti-inflammatoires, provoquant moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez la souris. Un essai de phase II du vamorolone s’est … [Lire la suite]

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018. Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière … [Lire la suite]

Découvrez un dossier spécial sur les thérapies innovantes et les essais en préparation pour les myopathies des ceintures. Nouvelles classification établie en 2018, accélération des projets de thérapie génique de Généthon, VLM consacre un dossier aux dernières avancées de la recherche pour les dystrophies des ceintures. Et aussi au sommaire de ce numéro : Dystrophie … [Lire la suite]

Une demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposée auprès des autorités de santé américaine, européenne et japonaise par le laboratoire AveXis de son produit de thérapie génique, l’AVXS-101, pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Si l’examen du dossier est accepté par les différentes autorités de santé, la … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (MP) est causée par un déficit en α-glucosidase de l’acide lysosomal résultant de mutations du gène GAA. Le spectre clinique va d’un trouble multisystémique rapidement fatal (MP classique, débutant avant 1 an) à une myopathie moins sévère chez l’adulte. Cette étude française impliquant des cliniciens de l’institut décrit les caractéristiques moléculaires … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un groupe d’affections neuromusculaires très hétérogènes tant au niveau clinique que génétique. Caractérisées par un déficit musculaire d’apparition très précoce, dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, leur profil évolutif est très variable d’un individu à l’autre, mais avec, dans l’ensemble, une gravité moindre que dans les autres … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges y compris les adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente et transmise selon un mode autosomique récessif est due à l’absence de protéine SMN laquelle entraîne une dégénérescence du deuxième motoneurone. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies … [Lire la suite]

Le chien « deltaE50-MD » est un modèle animal de myopathie de Duchenne (DMD) qui présente spontanément une mutation entrainant la perte de l’exon 50 du gène DMD codant la dystrophine. L’élimination de l’exon suivant, l’exon 51, permet de restaurer le cadre de lecture du gène et l’expression de la protéine dystrophine. Une équipe américaine a appliqué, … [Lire la suite]