Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations dans les gènes EMD codant pour l’émérine et les gènes LMNA codant pour les lamines de type A, protéines de l’enveloppe nucléaire. Au cours des dix dernières années, il y a eu une explosion extraordinaire des travaux de recherche portant sur l’enveloppe nucléaire. Les découvertes … [Lire la suite]

Pour étudier le décollement scapulaire ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire (condition de modification de la position normale et du mouvement de l’omoplate) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), généralement considérée comme une myopathie distale, un groupe de cliniciens et de chercheurs néerlandais et français incluant des experts de l’Institut de Myologie, ont … [Lire la suite]

La la dystrophie myotonique de type 1, (DM1 ou maladie de Steinert) est due à des répétitions de triplets anormales présentes dans le gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats nucléaires et entrainent en particulier la séquestration de la protéine de liaison à … [Lire la suite]

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie du motoneurone (MMN) très sévère et sans traitement. Les récentes avancées dans la thérapie génique ont ouvert de nouvelles perspectives dans le traitement de ces pathologies, en particulier pour les formes génétiques caractérisées. Les approches de thérapie génique, notamment la délivrance d’oligonucléotides antisens dans le système nerveux … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène TNPO3, un gène dominant, code une protéine … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour myotonic dystrophy type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Caractérisée par une atteinte pluri-systémique due à une expansion anormale de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se transmet selon un mode autosomique dominant. On en distingue cinq types selon l’âge de début des premiers … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène FKRP code une protéine, la fukutin-related protein, … [Lire la suite]

Les maladies mitochondriales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiquement déterminées dont plusieurs ont une expression phénotypique neuromusculaire (1). Elles sont en lien avec des anomalies des protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale, lesquelles sont codées soit par des gènes contenus dans l’ADN mitochondrial, soit par des gènes nucléaires. L’expression et la gravité de … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) correspond à un ensemble très hétérogène de neuropathies sensitivo-motrices génétiquement déterminées. Près de 80 gènes sont impliqués dans la survenue d’une forme ou d’une autre de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Parmi eux, la duplication du  gène PMP22, en cause dans la forme 1A de la maladie, est de loin l’anomalie la … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). La SMA entraine un déficit prédominant aux racines des membres, et selon sa gravité, … [Lire la suite]