Actualités de la myologie

Cet appel a pour objectif de permettre aux scientifiques issus de différents pays d’établir une collaboration efficace dans le cadre d’un projet de recherche interdisciplinaire commun fondé sur la complémentarité et le partage d’expertises, et présentant un avantage évident pour les patients. Il s’agit de projets de recherche ayant pour but d’accélérer le diagnostic et … [Lire la suite]

L’AVXS-101 est un produit de thérapie génique composé d’un vecteur viral AAV transportant le gène SMN1. Le premier essai de l’AVXS-101 réalisé chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 (3 ayant reçu une faible dose du produit par voie intraveineuse et 12 une forte dose) a montré, au … [Lire la suite]

Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte homologie. Des chercheurs anglophones ont montré que l’administration d’un AAV transportant un gène de micro-utrophine dans des souris atteinte de DMD sévère avec atteinte cardiaque, est efficace au … [Lire la suite]

Bien que des recherches considérables sur les jonctions neuromusculaires (NMJ) aient été menées, les perspectives d’études in vivo sur les NMJ sont limitées et leur mise en œuvre est difficile. Par conséquent, il existe un besoin évident non satisfait de développer un modèle de NMJ in vitro réalisable, robuste et physiologiquement pertinent. Les auteurs, incluant … [Lire la suite]

Les myopathies liées aux titines sont des affections cliniques hétérogènes associées à des mutations de la TTN. Pour définir leurs limites histopathologiques et tenter de surmonter la difficulté d’évaluer le rôle pathogène des variants de TTN, les auteurs de cette étude impliquant des chercheurs de l’équipe du Dr Norma B. Romero (Laboratoire d’histopathologie, Institut de … [Lire la suite]

Les myopathies centronucléaires (MNC) constituent un groupe de maladies musculaires graves pour lesquelles aucun traitement efficace n’est actuellement disponible. Les auteurs de cette étude ont précédemment montré que la réduction de la GTPase DNM2 dans un modèle murin de la forme liée à l’X, due à la perte de la myotubularine phosphatase MTM1, empêche le … [Lire la suite]

Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles correspondent à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD codant respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype est très variable … [Lire la suite]

Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) est un composé qui corrige l’épissage de SMN2 pour produire la protéine SMN manquante dans la SMA.    Le premier essai du risdiplam a été mené aux Pays-Bas chez 25 hommes volontaires sains parmi lesquels 18 ont reçu le produit (en escalade de dose) et 7 un placebo de janvier à août … [Lire la suite]

Bien toléré, le vamorolone semble induire moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez des garçons atteints de DMD, âgés de 4 à 7 ans et ambulants. Le vamorolone (ou VBP15) est un glucocorticoïde synthétique aux propriétés anti-inflammatoires, provoquant moins d’effets secondaires que les corticoïdes chez la souris. Un essai de phase II du vamorolone s’est … [Lire la suite]

Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018. Les 16èmes Journées de la Société Française de Myologie ont réuni à l’Océanopolis de Brest près de 300 médecins et chercheurs européens pour discuter des aspects de la myologie, tant clinique que fondamentale, en session plénière … [Lire la suite]