Actualités de la myologie

Outre l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, il existe d’autres formes encore plus rares d’amyotrophie spinale comme celle liée à des mutations dans le gène VRK1 qui code la protéine kinase VRK1 (pour vaccinia related-kinase 1). L’amyotrophie spinale liée à VRK1 est une maladie des motoneurones qui a d’abord été décrite comme étant associée à … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en dystrophine, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Dans un tiers des … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire.  Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une … [Lire la suite]

Conseil d’administration de l’ERN EURO-NMD Le 3ème meeting annuel de l’European Reference Network (ERN) Euro-NMD s’est tenu du 6 au 8 novembre à Ferrara en Italie. Plus d’une centaine de cliniciens, chercheurs, représentants de patients et de l’industrie y ont assisté. Le programme des trois jours était chargé : un workshop autour de la génétique … [Lire la suite]

Décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique est essentiel pour comprendre ses processus physiopathologiques, y compris la sarcopénie qui est liée à l’âge et se traduit par une perte progressive et généralisée de la masse, de la force et de la qualité musculaire ; parmi ses nombreuses conséquences : augmentation du risque … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules pour l’essentiel), la FSH peut … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires idiopathiques ou myosites concernent un contingent relativement important de patients, majoritairement adultes. Ces maladies neuromusculaires acquises, dont le nombre semble augmenter régulièrement, sont en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. A côté des formes classiques représentées par les dermatomyosites ou les polymyosites, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sprodic Inclusion … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en dystrophine, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’évolutivité de cette maladie … [Lire la suite]

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds. Très hétérogène sur le plan génétique (plus de 80 gènes impliqués dans une forme de … [Lire la suite]

Les mécanismes qui modulent la cinétique de relaxation musculaire sont essentiels pour la fonction musculaire. La myopathie à némaline causée par des mutations de KBTBD13 (NEM6) est un excellent exemple de l’impact d’une cinétique de relaxation altérée. En plus de la faiblesse, les patients NEM6 ont une relaxation musculaire lente, ce qui compromet la contractilité … [Lire la suite]