Actualités de la myologie

L’objectif de cette étude collaborative internationale était de documenter les changements longitudinaux sur une période de 36 mois, en utilisant le 6MWT chez des patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne éligibles au saut des exons 44, 45, 51 or 53. Parmi les 92 patients inclus dans cette étude, 24 étaient porteurs de délétions … [Lire la suite]

Une estimation précise du risque de tachyarythmie (VTA) ventriculaire mettant en jeu le pronostic vital (LT) chez les patients présentant des mutations du gène LMNA est cruciale pour sélectionner les candidats à la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable. Nous avons inclus 839 patients adultes porteurs de mutations LMNA, dont 660 provenant d’un registre … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu. Particulièrement fréquente chez les enfants, la SMA existe aussi chez l’adolescent et chez l’adulte, soit de type II … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones inférieurs de la moelle épinière, entraînant une atrophie du muscle squelettique et une faiblesse musculaire. L’étude présentée ici a pour objectif la caractérisation des réponses de la fonction motrice après administration précoce d’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec) en thérapie de remplacement … [Lire la suite]

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la maladie de McArdle (Glycogénose de Type V) a été publié sur le site de la HAS en mai 2019. Réalisé à partir d’une analyse critique de la littérature internationale, il a été rédigé par un groupe de travail pluridisciplinaire rassemblant des experts de FILNEMUS, … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Objet de plusieurs essais cliniques en cours, la thérapie génique dans cette maladie tend à s’inscrire au rang de ses options thérapeutiques. Une décision stade-dépendante Une enquête qualitative (entretiens) a été conduite auprès de 6 patients adultes et de 17 parents … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA fait partie des maladies neuromusculaires par lesquelles des traitements spécifiques ont déjà obtenus une autorisation de mise sur le marché (Spinraza®, Zolgensma®). Une trentaine d’essais thérapeutiques sont par ailleurs en cours ou en préparation dans le monde. Le rapport entre les bénéfices envisagés du médicament évalué … [Lire la suite]

Le médicament oligonucléotide anti-sens nusinersen ayant été récemment approuvé pour l’amyotrophie spinale (SMA), l’objectif de cette étude était de trouver un marqueur de réponse à ce traitement. Douze enfants atteints de SMA de type 1 et 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans une étude consecutive unicentrique. Des échantillons ont été prélevés dans … [Lire la suite]

La myotonie est présente dans un certain nombre de maladies musculaires, notamment la dystrophie myotonique et la myotonie non dystrophique. Les symptômes qui en résultent peuvent gêner les activités quotidiennes telles que marcher ou monter les escaliers. En raison de la rareté de ces deux affections, le traitement pharmacologique de la myotonie est en grande … [Lire la suite]

La lésion de la jonction neuromusculaire (JNM) induite par le complément est un mécanisme-clé de la physiopathologie de la myasthénie autoimmune (MG), et l’inhibition thérapeutique du complément a montré des preuves d’efficacité dans le traitement de la MG. Dans cette étude, les chercheurs décrivent le développement d’un petit ARN interférant (siRNA) conjugué à la N-acétylgalactosamine … [Lire la suite]