Actualités de la myologie

Actuellement, seuls 25-30% des patients atteints des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reçoivent un diagnostic génétique. Une équipe de cliniciens a cherché à identifier le gène responsable de la CMT de type 2 dans 8 familles françaises non liées montrant on phénotype clinique distinct. Ils ont recueilli des données cliniques, électrophysiologiques et … [Lire la suite]

Les premiers médicaments et les premières preuves de concept voient le jour pour certaines maladies neuromusculaires et d’autres sont aux portes des essais. Le dossier de VLM propose un retour sur Myology 2019 qu’il s’agisse des thérapies à l’essai, de celles à venir ou de recherches plus fondamentales qui préparent les essais de demain. Parmi … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire chronique essentiellement due au développement d’anticorps dirigés contre le récepteur à acétylcholine (AChR) au niveau de la jonction neuromusculaire qui induit une faiblesse musculaire invalidante. Dans la MG à début précoce, le thymus est l’organe effecteur et est souvent caractérisé par des infiltrations de lymphocytes B conduisant … [Lire la suite]

L’équipe d’Isabelle Richard, chercheuse CNRS au sein d’une unité Inserm à Généthon, a démontré l’efficacité d’une thérapie génique et déterminé la dose efficace pour traiter une maladie rare du muscle, la gamma-sarcoglycanopathie, chez des modèles murins de la maladie. Forts de ces résultats encourageants, publiés dans Molecular Therapy – Methods and Clinical Development, les chercheurs … [Lire la suite]

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique ! Le Zolgensma®, un médicament de thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale infantile, développé … [Lire la suite]

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et … [Lire la suite]

Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. Elles concernent plusieurs centaines de personnes en France. La nomenclature des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la … [Lire la suite]

Maladie rare d’origine génétique, la dystrophie myotonique toucherait environ 1 personne sur 15 000. Il en existe deux formes. Le type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) peut débuter à tous les âges de la vie. Le type 2 (DM2 ou PROMM) n’a pas de forme congénitale ni de début dans l’enfance décrit. Afin d’harmoniser … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement peu fréquentes caractérisées par un début très précoce, un déficit musculaire généralisé et une évolutivité habituellement très faible. On en distingue de nombreuses formes en fonction des lésions observées sur la biopsie musculaire et des gènes incriminés, qu’ils soient autosomiques récessifs ou dominants. Parmi eux, le groupe … [Lire la suite]

Anticorps monoclonal dirigé contre la fraction C5 du complément, l’éculizumab (Soliris®) bénéficie depuis 2017 d’une autorisation de mise sur le marché européenne pour la myasthénie acquise généralisée réfractaire de l’adulte avec anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine. En amont, ce médicament avait fait l’objet d’un essai clinique de phase III randomisé en double aveugle (REGAIN, NCT01997229) qui … [Lire la suite]