Actualités de la myologie

Le médicament oligonucléotide anti-sens nusinersen ayant été récemment approuvé pour l’amyotrophie spinale (SMA), l’objectif de cette étude était de trouver un marqueur de réponse à ce traitement. Douze enfants atteints de SMA de type 1 et 2 copies du gène SMN2 ont été inclus dans une étude consecutive unicentrique. Des échantillons ont été prélevés dans … [Lire la suite]

La myotonie est présente dans un certain nombre de maladies musculaires, notamment la dystrophie myotonique et la myotonie non dystrophique. Les symptômes qui en résultent peuvent gêner les activités quotidiennes telles que marcher ou monter les escaliers. En raison de la rareté de ces deux affections, le traitement pharmacologique de la myotonie est en grande … [Lire la suite]

La lésion de la jonction neuromusculaire (JNM) induite par le complément est un mécanisme-clé de la physiopathologie de la myasthénie autoimmune (MG), et l’inhibition thérapeutique du complément a montré des preuves d’efficacité dans le traitement de la MG. Dans cette étude, les chercheurs décrivent le développement d’un petit ARN interférant (siRNA) conjugué à la N-acétylgalactosamine … [Lire la suite]

Les équipes d’Ana Buj Bello (Généthon), de Denis Furling (Institut de Myologie) et Geneviève Gourdon (Institut Imagine) ont réalisé la première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet, grâce à cette approche d’édition du génome, les … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire autosomique d’Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations du gène LMNA codant pour les lamines nucléaires de type A, protéines du filament intermédiaire de l’enveloppe nucléaire. Généralement, la maladie se manifeste par une perte et une faiblesse des muscles scapulo-huméro-péronés, des contractures articulaires précoces et une cardiomyopathie dilatée avec blocs de conduction … [Lire la suite]

Les marqueurs biologiques comme paramètres des conditions physiopathologiques peuvent être de première importance pour les myopathies inflammatoires. Ils sont particulièrement justifiés pour renseigner les questions diagnostique, prognostique et thérapeutique. Alors que les biomarqueurs deviennent de plus en plus essentiels dans la routine quotidienne, cette revue se concentre sur les aspects pertinents, en particulier les propriétés … [Lire la suite]

La myopathie GNE, ou myopathie distale de Nonaka ou encore myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2) se caractérise par une faiblesse musculaire qui prédomine aux extrémités et épargne le quadriceps. Son extrême rareté (1 cas pour 100 000) complique la mise en place d’essais cliniques. Une absence d’efficacité, mais… En 2015, un essai de … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2018-2019 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : évènements … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) est une maladie musculaire d’apparition tardive affectant 1 personne sur 80 000 dans la population générale caractérisée par une dysphagie et une ptose, ainsi qu’une faiblesse des membres aux stages avancés. Les muscles affectés présentent une fibrose accrue et une atrophie. La myostatine est un régulateur de la masse musculaire, … [Lire la suite]

Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% … [Lire la suite]