Actualités de la myologie
Flux RSSLe zilucoplan obtient des résultats positifs dans la myasthénie généralisée modérée à sévère avec auto-anticorps anti-RACh
Le traitement médicamenteux de la myasthénie auto-immune repose sur les anticholinestérasiques, les corticoïdes et les immunosuppresseurs, avec cependant des formes réfractaires. Une nouvelle approche thérapeutique, plus ciblée, consiste à inhiber la fraction 5 du complément (C5). Les auto-anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (RACh), produits par la majorité des patients atteints d’une forme généralisée de myasthénie, activent … [Lire la suite]
Chloroquine et myasthénie : contre-indication absolue
De nombreux débats agitent la communauté scientifique et médicale concernant l’hydroxychloroquine et son utilisation pour combattre le Covid-19. Attention aux contre-indications ! Nous sommes bien placés pour connaître la complexité et la rigueur nécessaires à la conduite d’essais cliniques, y compris en repositionnement, et aux prescriptions hors AMM. Au vu des données actuelles portant sur … [Lire la suite]
L’efficacité de l’ataluren se confirme dans un sous-groupe de patients atteints de DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans. Elle s’accompagne, à partir de l’adolescence, de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. La corticothérapie au long cours … [Lire la suite]
Œstrogène, molécules œstrogène-like et maladies auto-immunes
Dans les pays occidentaux, l’incidence des maladies auto-immunes (MA) augmente et affecte 5 à 8% de la population. Principalement prévalentes chez la femme, ces pathologies sont dues à la rupture des processus de tolérance thymique. L’hormone sexuelle féminine, l’œstrogène, est impliquée dans cette sensibilité féminine aux MA. Cependant, les facteurs de prédisposition doivent agir de … [Lire la suite]
Rôle des ALDHs dans l’homéostasie des muscles squelettiques
Les aldéhydes déshydrogénases (ALDHs) sont des acteurs clés dans la survie, la protection et la différenciation des cellules via le métabolisme et la détoxification des aldéhydes. L’activité ALDH est également un marqueur des cellules souches. Le muscle squelettique contient des populations de cellules ALDH positives pouvant être utilisées en thérapie cellulaire, dont la distribution, la … [Lire la suite]
Les premiers résultats de l’essai de phase I/II du golodirsen (Vyondys 53) dans la DMD
La revue Neurology a publié début mars 2020, les résultats intermédiaires d’un essai clinique de phase I/II évaluant le golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Cet essai international, intégré au projet Skip-NMD auquel a collaboré l’AFM-Téléthon, s’est déroulé notamment à I-Motion à Paris. Le golodirsen a été administré chaque semaine … [Lire la suite]
FSH et fixation chirurgicale de l’omoplate : un retour d’expérience niçois
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit sélectif touchant préférentiellement les muscles du visage, les fixateurs de l’omoplate, les muscles du tronc et les muscles releveurs de pieds. L’atteinte scapulaire … [Lire la suite]
Augmenter à la fois la production de SMN et la masse musculaire dans la SMA
La piste « anti-myostatine », pour bloquer la myostatine – un inhibiteur naturel de la croissance musculaire – est à l’étude dans les maladies neuromusculaires pour augmenter le volume des muscles. Des chercheurs ont associé, dans des souris modèles de SMA sévère nouveau-nés, cette stratégie à un traitement par un oligonucléotide antisens qui va réintégrer … [Lire la suite]
L’exercice dans les MNM : vers une révision des dogmes
Longtemps, le dogme selon lequel l’exercice serait nocif dans les maladies neuromusculaires, est resté solidement ancré dans les mentalités des scientifiques et des médecins chargés de ces pathologies. Ceci était particulièrement vrai dans les dystrophies musculaires en général et dans la myopathie de Duchenne (DMD) en particulier. L’élévation franche des taux sériques de créatine-phospho-kinase chez … [Lire la suite]
Les patients atteints de myosites préfèrent les Ig en sous-cutané à la maison aux perfusions intraveineuses à l’hôpital
« J’ai récupéré le contrôle de ma vie ». Ce verbatim résume le point de vue très consensuel d’un groupe de sept patients atteints de polymyosite (n=6) ou de dermatomyosite sur l’administration à domicile d’immunoglobulines (Ig) polyvalentes par voie sous-cutanée, à l’aide d’une pompe à perfusion ou d’un pousse-seringue. Âgés de 31 à 83 ans, et suivis … [Lire la suite]
