Actualités de la myologie
Flux RSSL’association de deux traitements, l’un agissant sur SMN, l’autre non, est efficace dans des souris modèles de SMA
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à des anomalies du gène SMN1 qui code la protéine de survie des motoneurones, SMN. Elle comporte quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). En 2017, une équipe allemande avait observé une diminution de l’expression … [Lire la suite]
LGMD récessives : épidémiologie et corrélation phénotype-génotype de la population suivie par les centres spécialisés dans les MNM au Brésil
Une étude rétrospective a été menée par treize centres neuromusculaires brésiliens, répartis sur tout le territoire, dans le but de décrire la population de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) au Brésil. Sur le plan épidémiologique Sur les 370 dossiers recensés (305 familles), 347 comportaient un diagnostic génétiquement certain (deux variants … [Lire la suite]
Une nouvelle étude conforte l’IRM comme aide diagnostique dans les myopathies inflammatoires
Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) sont des maladies auto-immunes. Leur diagnostic est clinique, biologique (recherche d’auto-anticorps) et histologique. La biopsie musculaire permet d’affirmer l’existence d’une myosite et d’identifier son type lorsqu’elle retrouve des lésions inflammatoires caractéristiques. Néanmoins, cet examen n’est pas toujours concluant, le taux de faux négatifs atteignant de 10 à 45% et … [Lire la suite]
Le vamorolone s’avère être un corticoïde avec des effets secondaires moins marqués à court terme dans la DMD
Le vamorolone est un anti-inflammatoire stéroïdien de nouvelle génération conçu par la société ReveraGen Biopharma ; il agirait dans la myopathie de Duchenne (DMD) sur la fonction motrice comme les corticostéroïdes classiques sans en avoir les effets secondaires (ostéoporose, prise de poids,… impact sur le métabolisme de l’insuline ou le fonctionnement des glandes surrénales…). Dans un … [Lire la suite]
Acceleron abandonne le développement de l’ACE-083 dans la FSH
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en faisait une bonne candidate pour évaluer l’efficacité de l’ACE-083, une molécule développée par le laboratoire Acceleron, qui, administrée par voie intramusculaire, exerce une action anti-myostatine locale. En 2016 a démarré … [Lire la suite]
Bimagrumab dans la myosite à inclusions : l’essai RESILIENT livre ses résultats définitifs
Dans la famille des myopathies inflammatoires, la myosite à inclusions fait exception en ne disposant pas encore de médicament efficace. C’est pourtant la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans. Le bimagrumab, un anticorps monoclonal dirigé contre le récepteur de la myostatine, avait tout d’un candidat prometteur. Fin 2013 a débuté un essai … [Lire la suite]
Essai HOPE-2 dans la DMD : un pas de plus dans l’évaluation du CAP-1002
Dans un communiqué de presse datant du 15 juillet 2019, la société Capricor Therapeutics a annoncé les résultats à 6 mois, de l’essai de phase II en double aveugle contre placebo, HOPE-2, qui évalue l’administration de cellules souches issues de la cardiosphère (CAP-1002) chez 84 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 10 … [Lire la suite]
CMT X1 : la thérapie génique efficace même après l’apparition des symptômes
L’équipe du Dr Kleopa, de l’Institut de Neurologie et de Génétique de Chypre avait déjà montré qu’apporter précocement le gène de la connexine 32 (gène GJB1) par thérapie génique à des souris atteintes de CMTX1 pré-symptomatiques réduisait les signes de la maladie. Dans une nouvelle publication parue au mois d’août 2019, elle a montré que … [Lire la suite]
Révolution de la thérapie génique : l’urgence d’une filière industrielle nationale
L’AFM-Téléthon et la Chaire Santé de Sciences Po organisent le 17 septembre un colloque à l’Assemblée nationale « La révolution de la thérapie génique : les enjeux d’indépendance sanitaire nationale et d’accessibilité aux médicaments de thérapie innovante ». Longtemps considérée comme inaccessible, la thérapie génique connait aujourd’hui une véritable accélération. Les mises sur le marché … [Lire la suite]
Nouvelle mutation dans MARS chez un patient CMT, axonale, type 2U et congénitale
La maladie de Charcot-Marie-Tooth la maladie est un groupe de troubles phénotypiquement et génétiquement hétérogènes touchant à la fois les neurones moteurs et sensitifs. Le séquençage de l’exome a permis la découverte de gènes responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth avec plus de 70 gènes maintenant associés à cette maladie neuromusculaire. Le gène MARS a … [Lire la suite]
