Actualités de la myologie
Flux RSSUne méta-analyse estime la prévalence de la DMD dans le monde
Une revue de la littérature médico-scientifique publiée jusqu’au 1er octobre 2019 sur l’épidémiologie de la myopathie de Duchenne (DMD) a été réalisée par une équipe italienne. S’appuyant sur une quarantaine d’études, elle a permis non seulement d’estimer pour la première fois la prévalence de la maladie dans le monde mais aussi d’évaluer la qualité de … [Lire la suite]
Ganglionopathies associées au syndrome de MERRF
Le syndrome de MERRF, qui associe épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, fait partie du vaste ensemble des maladies mitochondriales. Dans ce syndrome, les neuropathies sont fréquentes mais aucune ganglionopathie n’a jamais été rapportée. Une équipe française comptant des cliniciens de l’Institut de Myologie a rétrospectivement identifié 24 patients porteurs de … [Lire la suite]
Un programme destiné à promouvoir les essais cliniques dans la SMA aux États-Unis
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut débuter à tous les âges de la vie. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables, à l’origine de complications respiratoires et orthopédiques. Selon l’âge de début et les niveaux moteurs acquis, on en … [Lire la suite]
Les premiers enseignements du programme de dépistage néonatal de la SMA dans l’État de New-York
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient au niveau moteur. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent … [Lire la suite]
La vitamine B3 a des effets bénéfiques dans l’ophtalmoplégie externe progressive d’origine mitochondriale
Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de la production d’énergie. Certaines d’entre elles comportent des manifestations musculaires telles qu’une faiblesse (notamment au niveau oculaire), une fatigue et/ou une intolérance à l’effort. Dans l’immense majorité des cas, ces … [Lire la suite]
Une nouvelle étude plaide en faveur d’une dose d’enzymothérapie 4 fois supérieure dans la forme infantile de la maladie de Pompe
Maladie métabolique rare, la glycogénose de type II ou maladie de Pompe résulte d’anomalies du gène GAA, lequel code l’alpha-glucosidase acide, aussi appelée maltase acide. La forme infantile de la maladie entraine un décès précoce en l’absence d’enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa (Myozyme®), administrée par voie intraveineuse à la posologie habituelle de 20 mg/kg /14 jours. … [Lire la suite]
GIPC1, un deuxième gène responsable d’une forme rare de myopathie oculopharyngée
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée liée à la protéine PABPN1 (aussi appelée PABP2), ou DMOP, est la forme la plus fréquente, et donc la mieux connue, des myopathies oculopharyngées. Elle concernerait trois cents patients en France. La DMOP s’accompagne presque toujours, au cours de son évolution, d’un déficit proximal de la ceinture pelvienne. Cette caractéristique la … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire et péliose hépatique : une association non fortuite
La myopathie myotobulaire (MTM) est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité précoce. Transmise selon une hérédité liée au chromosome X, elle se traduit par une hypotonie majeure avec atteinte respiratoire, le tout mettant … [Lire la suite]
DMD et corticoïdes : une contribution anglaise confirme leur intérêt sur les fonctions respiratoire et cardiaque
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et qui s’accompagne de complications cardio-respiratoires graves à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours instituée à partir … [Lire la suite]
Une atrophie cérébelleuse sélective mais sans traduction clinique dans la SMA de type III et IV
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. La forme la plus répandue de SMA est due à une délétion homozygote du gène SMN1, celui-ci codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie … [Lire la suite]
