Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude qualitative américaine a exploré l’annonce du diagnostic de DMD à la fratrie
Cette étude s’est déroulée de novembre 2017 à décembre 2018. Via des entretiens téléphoniques et leurs réponses à des questionnaires, 10 parents ont été interrogés, les répondants étant en majorité les mères (9 et 1 père). Ces parents avaient chacun un enfant atteint de myopathie de Duchenne (diagnostic posé dans les 10 années précédant l’étude, … [Lire la suite]
Le nusinersen réduit transitoirement la fatigue ressentie par les adultes atteints de SMA
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes au niveau moteur. Le nusinersen (Spinraza®) a été le premier … [Lire la suite]
Certains cas de sclérodermie s’accompagnent d’auto-anticorps spécifiques de myosites
Les myopathies inflammatoires d’origine auto-immune font partie des maladies dites de système au même titre que le lupus érythémateux disséminé ou les différentes formes de sclérodermie. Au sein des myosites, les plus fréquentes sont la dermatomyosite et la myosite à inclusions. Les frontières entre toutes ces entités ne sont pas toujours étanches, tant au niveau … [Lire la suite]
La myasthénie auto-immune s’accompagne souvent de comorbidités psychiatriques
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se manifeste par une fatigabilité excessive des muscles striés à l’effort. Elle débute souvent (près de la moitié des cas) par des symptômes oculaires isolés mais finit, dans 80 à 90% des cas, par toucher après un an d’autres muscles (pharyngo-laryngés, des membres, respiratoires…). Une équipe de … [Lire la suite]
Limites des études de l’exome entier : à propos d’une observation à mi-chemin entre syndrome myasthénique congénital et maladie mitochondriale
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble hétérogène tant au niveau clinique que génétique. Il arrive parfois que les frontières entre les ensembles nosologiques au sein desquels elles sont habituellement classées soient peu étanches, voire poreuses. On parle alors de chevauchement. De ce point de vue, des pathologies comme la myasthénie auto-immune, ou les syndromes myasthéniques … [Lire la suite]
Une étude autrichienne actualise les données d’évolution sous traitement de la MG, en général et par sous-groupes de patients
La myasthénie auto-immune est une maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire. Sa prévalence est estimée entre 50 et 200 par million, soit plusieurs milliers de patients en France. Dans les années soixante, le taux de rémission sous traitement dépassait à peine les 10%. Le taux de mortalité atteignait encore 7% durant la période 1966 – 1985. Depuis, … [Lire la suite]
Une étude rétrospective néerlandaise montre que le décalage du développement global des garçons atteints de DMD est perceptible dès l’âge de 2 mois
Cette étude dont les résultats viennent de paraître dans la revue Developmental medecine & child neurology porte sur une cohorte de 76 participants atteints de DMD âgés de moins de 26 ans, recrutés sur invitation via deux associations de patients, et comparés à d’autres données issues du suivi médical de plus de 12 000 jeunes … [Lire la suite]
Maladies rares : construire un « Treatabolome »
Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des cas, elles sont génétiquement déterminées. Leur rareté entraine un diagnostic tardif, que 25% des patients attendent de 5 à 30 ans. Il est donc essentiel d’attirer l’attention des patients et des cliniciens … [Lire la suite]
Mutations homoplasmiques délétères des gènes MT-ATP6/8 chez les patients adultes
Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon systématique les gènes MT-ATP6 / 8 chez 512 patients consécutifs. Ils ont effectué une analyse fonctionnelle dans le muscle ou les fibroblastes pour 12 des 27 mutations homoplasmiques putatives et … [Lire la suite]
La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles
Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production d’ATP. L’ADDSL1 est une enzyme spécifique du muscle squelettique où elle est fortement exprimée. Une maladie fréquente en Corée, mais pas seulement La myopathie liée à des anomalies du gène … [Lire la suite]
