Actualités de la myologie

L’idebenone est un antioxydant développé par Santhera pharmaceuticals évalué depuis plus de 10 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne pour ses effets potentiels sur la fonction respiratoire. Deux essais cliniques de ce produit l’essai Sideros et l’essai Sideros-E, étudiaient l’efficacité de l’idebenone sur le maintien de la fonction respiratoire.   Pas assez efficace  Un … [Lire la suite]

Les preuves s’accumulent qui démontrent une interaction continue entre le système immunitaire et le muscle squelettique dans des maladies inflammatoires d’origines pathogéniques différentes, dans des conditions dystrophiques telles que la dystrophie musculaire de Duchenne ainsi que pendant la régénération normale du muscle. Bien qu’un composant de l’immunité innée, le macrophage, ait été largement étudié à … [Lire la suite]

L’objectif était ici de décrire une grande série de patients atteints de sarcoglycanopathies α, β et γ (LGMD-R3, R4 et R5 dans la nouvelle nomenclature) et d’étudier les corrélations phénotypiques et la progression de la maladie. Dans ce but, une étude rétrospective multicentrique dans 4 centres de la région parisienne collectant des données neuromusculaires, respiratoires, … [Lire la suite]

La revue sur la dystrophie musculaire oculopharyngée à laquelle ont collaboré des chercheurs et cliniciens de l’institut vient d’être mise à jour en octobre 2020 sur le site GeneReviews.  Caractéristique cliniques La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une ptose et une dysphagie dues respectivement à une implication sélective des muscles … [Lire la suite]

Maladie auto-immune, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myopathies inflammatoires après l’âge de 50 ans. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (quadriceps surtout) et distale (fléchisseurs des doigts notamment). La biopsie musculaire montre des lésions mixtes, inflammatoires et dégénératives.  Des publications avaient déjà évoqué, sur des arguments … [Lire la suite]

La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS) intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis. Une équipe canadienne l’a utilisé pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires sont très diverses dans leur présentation et leurs manifestations cliniques. Les troubles de la déglutition surviennent dans certaines d’entre elles de façon prépondérante, à l’exemple de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la maladie de Steinert (DM1), la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la dystrophie musculaire oculopharyngée…. Ces troubles peuvent être à l’origine … [Lire la suite]

Une étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Muscle and Nerve a comparé le profil cognitif de 90 mères, dont 55 mères d’enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Parmi elles, 31 mères possèdent étaient transmettrices (C-Ms)), 24 étaient non transmettrices (NC-Ms) et les 35 autres femmes n’avaient pas d’enfant atteint de … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est liée à des mutations du gène GAA qui code une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène en glucose. Elle se traduit par une myopathie de surcharge et, très souvent, par une insuffisance respiratoire restrictive. Jusqu’à présent, les modèles de souris mis au point en laboratoire en inactivant le gène … [Lire la suite]

L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) souffrant de fatigue chronique sévère, que les personnes ayant bénéficié d’une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pendant 10 mois sont plus actives pendant la journée (échelle DM1-Activ-c, actimètre, test de marche de 6 minutes…) avec une meilleure … [Lire la suite]