Actualités de la myologie
Flux RSSLes premiers enseignements du programme de dépistage néonatal de la SMA dans l’État de New-York
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient au niveau moteur. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent … [Lire la suite]
La vitamine B3 a des effets bénéfiques dans l’ophtalmoplégie externe progressive d’origine mitochondriale
Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de la production d’énergie. Certaines d’entre elles comportent des manifestations musculaires telles qu’une faiblesse (notamment au niveau oculaire), une fatigue et/ou une intolérance à l’effort. Dans l’immense majorité des cas, ces … [Lire la suite]
Une nouvelle étude plaide en faveur d’une dose d’enzymothérapie 4 fois supérieure dans la forme infantile de la maladie de Pompe
Maladie métabolique rare, la glycogénose de type II ou maladie de Pompe résulte d’anomalies du gène GAA, lequel code l’alpha-glucosidase acide, aussi appelée maltase acide. La forme infantile de la maladie entraine un décès précoce en l’absence d’enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa (Myozyme®), administrée par voie intraveineuse à la posologie habituelle de 20 mg/kg /14 jours. … [Lire la suite]
GIPC1, un deuxième gène responsable d’une forme rare de myopathie oculopharyngée
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée liée à la protéine PABPN1 (aussi appelée PABP2), ou DMOP, est la forme la plus fréquente, et donc la mieux connue, des myopathies oculopharyngées. Elle concernerait trois cents patients en France. La DMOP s’accompagne presque toujours, au cours de son évolution, d’un déficit proximal de la ceinture pelvienne. Cette caractéristique la … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire et péliose hépatique : une association non fortuite
La myopathie myotobulaire (MTM) est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité précoce. Transmise selon une hérédité liée au chromosome X, elle se traduit par une hypotonie majeure avec atteinte respiratoire, le tout mettant … [Lire la suite]
DMD et corticoïdes : une contribution anglaise confirme leur intérêt sur les fonctions respiratoire et cardiaque
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et qui s’accompagne de complications cardio-respiratoires graves à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours instituée à partir … [Lire la suite]
Une atrophie cérébelleuse sélective mais sans traduction clinique dans la SMA de type III et IV
Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. La forme la plus répandue de SMA est due à une délétion homozygote du gène SMN1, celui-ci codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie … [Lire la suite]
Le single-breath count test par téléphone aide à repérer les crises myasthéniques
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune peut s’accompagner de troubles respiratoires (dyspnée, encombrement, toux inefficace…) dont la survenue sur quelques jours, associée à celle d’une détérioration motrice rapide, fait poser le diagnostic de crise myasthénique. Cette exacerbation de la maladie constitue une urgence vitale, qui nécessite une hospitalisation en réanimation. Une évaluation … [Lire la suite]
Syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1) : publication de la plus grande série de patients au monde
Le concept de canalopathie recouvre un nombre important de maladies génétiques liées à des dysfonctionnements de canaux ioniques de différentes sortes. Certaines de ces canalopathies présentent un phénotype musculaire et/ou cardiaque comme le syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1). Cette maladie neuromusculaire rare et méconnue est transmise selon un mode autosomique dominant. Elle est liée à des mutations … [Lire la suite]
La dermatomyosite avec auto-anticorps anti-MDA5 se décline en trois sous-groupes
Identifiés en 2009, les auto-anticorps anti-MDA5 sont considérés comme spécifiques de la dermatomyosite, une maladie auto-immune rare qui peut se manifester par une atteinte cutanée, musculaire et/ou pulmonaire (pneumopathie interstitielle). Une large étude observationnelle menée entre 2011 et 2017 dans 37 centres hospitaliers français a inclus 83 patients avec auto-anticorps anti-MDA5, comparés à 190 patients … [Lire la suite]
