Actualités de la myologie
Flux RSSHistoire naturelle de la fonction respiratoire dans la SMA : un focus sur les patients atteints de types II et III
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone qui se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de … [Lire la suite]
Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une DMD en BMD
La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker (BMD) est moins sévère : la marche est préservée jusqu’à l’âge de 16 ans, voire n’est jamais perdue. Toutes deux sont liées à des anomalies du gène DMD qui code la … [Lire la suite]
Quinze experts américains s’accordent sur les médicaments utiles pour traiter l’atteinte musculaire dans la DMD
Maladie génétique rare, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche essentiellement les garçons. Elle résulte de mutations pathogènes dans le gène DMD qui code la dystrophine, une protéine normalement présente dans les muscles squelettiques, mais aussi dans d’autres tissus (cœur, cerveau…). La DMD se traduit ainsi par des atteintes motrice, respiratoire, cardiaque et parfois cognitive. … [Lire la suite]
CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de la COVID 19, de nombreux patients ont dû interrompre leur prise en charge et diminuer leurs sorties extérieures pour marcher lors du premier confinement. Une enquête réalisée en ligne auprès … [Lire la suite]
La 13ème édition de l’Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie est virtuelle
EVELAM » (Escuela de Verano LatinoAmericana de Miologia ou Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie) a lieu tous les ans, fin novembre début décembre, et se déroule habituellement, en espagnol, dans un pays différent d’Amérique Latine. L’objectif prioritaire d’EVELAM est l’enseignement et la promotion de la Myologie dans cette partie du monde, en permettant une actualisation périodique des connaissances dans … [Lire la suite]
Le vamorolone, nouvel anti-inflammatoire, améliore la fonction motrice dans la DMD sans les effets secondaires des corticostéroïdes
Le vamorolone (VBP15) est un analogue des stéroïdes développé par le laboratoire ReveraGen Biopharma, filiale de Santhera Pharmaceuticals. Cet anti-inflammatoire agit comme les glucocorticoïdes sans en avoir les effets secondaires. Les résultats intermédiaires de l’évaluation du vamorolone dans un essai clinique de phase II d’une durée de 6 mois puis son extension en ouvert qui … [Lire la suite]
Description d’une grande cohorte brésilienne de SMA de type IV
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone. Il en existe plusieurs types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de son évolution. La SMA de type IV est la forme la plus rare, souvent sous-diagnostiquée, et la plus tardive … [Lire la suite]
DMD : une méta-analyse pointe le risque accru de complications cardiaques de certaines délétions du gène DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la dystrophie musculaire de Becker (BMD), une variante allélique moins grave et moins évolutive, est beaucoup plus rare. Toutes deux sont des maladies récessives liées au chromosome X avec dans un cas une absence complète de dystrophine … [Lire la suite]
Toujours plus de précision et de rapidité en imagerie musculaire par résonance magnétique
Les méthodes d’investigation dans les maladies neuromusculaires évoluent dans le temps et en fonction du développement des nouvelles technologies. L’imagerie en est un parfait exemple, elle qui s’est imposée depuis une quinzaine d’années comme un outil complémentaire pour l’établissement du diagnostic mais s’impose aussi de plus en plus comme un biomarqueur fiable et non invasif … [Lire la suite]
Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de lésions intrinsèques ou d’accumulation d’inclusions à l’intérieur de la fibre musculaire. Elles sont classiquement décrites comme responsables d’une hypotonie globale, peu ou pas sélective, et presque jamais évolutive. Les myopathies … [Lire la suite]
