Actualités de la myologie

De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement des omoplates d’importance variable. Lié à une faiblesse des muscles fixateurs de l’épaule, le phénomène est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure et, chez certains, de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) où ce décollement est constant et … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Les patients adultes sont le plus souvent … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes et ont en commun l’atteinte d’un ou plusieurs éléments composant l’unité motrice. La grande majorité est liée à des défauts génétiques, surtout dans la population pédiatrique, mais elle peut avoir … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes et sont liées à l’atteinte d’un ou plusieurs éléments composant l’unité motrice. La grande majorité est due à des défauts génétiques, mais elle peut avoir une autre origine, notamment auto-immune. … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Surtout dans les types I et II, la SMA … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Des traitements innovants, à base d’oligonucléotides antisens ou de … [Lire la suite]

La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale (ou SBMA pour spino-bulbar muscular atrophy), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X, et responsable de manifestations à la fois motrices (déficit des muscles distaux et des muscles bulbaires, principalement) et endocriniennes (gynécomastie). Elle est due à des mutations dans le … [Lire la suite]

Le produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), administrable par voie intraveineuse, en une seule injection, vient d’obtenir par la Commission européenne une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Cette AMM conditionnelle concerne les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant : … [Lire la suite]

Biothérapie immunomodulatrice, l’efgartigimod est un fragment d’anticorps dirigé contre les récepteurs néonataux Fc ou FcRn. Ces récepteurs empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune. En se liant aux FcRn, l’efgartigimod (ou ARGX-113) réduit le recyclage des IgG et donc leur taux circulant. Administré en perfusion … [Lire la suite]