Actualités de la myologie

Identifiée en 1995, la myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires mais ne répond pas à leurs traitements habituels (corticoïdes, immuno-suppresseurs ou -modulateurs). Elle débute le plus souvent après l’âge de 50 ans et entraine une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (surtout quadriceps) et distale. La prise en charge repose pour l’essentiel sur … [Lire la suite]

La myopathie avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie mitochondriale rare et de sévérité variable. Elle se manifeste cependant très fréquemment par une faiblesse du diaphragme, dont les conséquences motivent la première consultation médicale pour la moitié des patients et est de mauvais pronostic. Un traitement à base de nucléosides a permis … [Lire la suite]

Premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) avait obtenu en mai 2020 une autorisation de mise sur le marché « conditionnelle » en Europe et une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte en France.   Une prise en charge dans les formes les plus précoces  La Commission … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se traduit par un tableau de paralysie d’âge de début et de sévérité variables. Elle touche tous les âges y compris les adultes. Avec la mise sur le marché de traitements innovants de la SMA, y compris pour les adultes, le besoin d’outils de mesure sensibles pour évaluer … [Lire la suite]

Maladie dégénérative du motoneurone, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) peut être divisée en quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. La SMA de type I en est la forme la plus sévère, caractérisée par un déclin très rapide de la force musculaire. La SMA de type … [Lire la suite]

Les résultats de la première partie d’un essai clinique de phase II évaluant le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics ont été annoncés  dans un communiqué de presse du 7 janvier 2021.    Cet essai en double aveugle et en trois parties évalue l’efficacité, la tolérance et la sécurité d’utilisation d’une dose de … [Lire la suite]

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dévastatrice et incurable qui touche les motoneurones supérieurs et inférieurs. Malgré des progrès impressionnants dans la compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie, les essais cliniques pharmacologiques classiques n’ont pas permis de guérir efficacement la SLA au cours des vingt dernières années. Récemment, deux approches de thérapie génique … [Lire la suite]

Informations et recommandations pour les malades neuromusculaires Retrouvez sur cette page toutes les dernières actualités et informations sur la vaccination contre la covid-19 pour les malades neuromusculaires.   Les vaccins contre la Covid-19 : documents de référence La synthèse de l’AFM-Téléthon et son conseil scientifique Les recommandations de Filnemus La Haute Autorité de Santé recommande … [Lire la suite]

Cas13a, un effecteur des systèmes CRISPR-Cas de type VI, est une RNase guidée par des ARNs. Ces travaux utilisent le Leptotrichia shahii (Lsh) Cas13a et un ARN CRISPR (crRNA) pour traquer et éliminer les agrégats d’ARN toxiques (foci) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert), une maladie neuromusculaire causée par … [Lire la suite]

Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de plus de 2 mois. En cours d’examen par les autorités réglementaires européennes, il est toujours évalué par différents essais cliniques menés dans la SMA de … [Lire la suite]