Actualités de la myologie
Flux RSSUn variant hététozygote du gène de la calpaïne 3 à l’origine d’un syndrome camptocormique
Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette maladie neuromusculaire qui touche plusieurs centaines de personnes en France, dont beaucoup dans l’Ile de la Réunion, se transmet selon un mode autosomique récessif. Des formes à transmission autosomique dominante … [Lire la suite]
Les cellules souches pluripotentes reprogrammées : de formidables outils pour tester les thérapies neuromusculaires innovantes
Dans le domaine des thérapies innovantes destinées aux maladies neuromusculaires, la possibilité d’avoir accès à un modèle d’une maladie donnée, qu’il soit cellulaire ou animal, représente un atout majeur. Ces modèles permettent de tester plusieurs hypothèses thérapeutiques à grande échelle, et constitue le plus souvent un préalable à un passage chez l’homme. Les modèles animaux … [Lire la suite]
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Des chercheurs américains ont construit un produit de thérapie génique intégrant le gène … [Lire la suite]
SMA de types II et III : des effets positifs du nusinersen davantage sur la fonction motrice que respiratoire
Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. … [Lire la suite]
Utiliser la thérapie génique pour traiter la CMT 1A par l’interférence par ARN
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice liée à la duplication du gène PMP22. La production excessive de PMP22 par les cellules de Schwann désorganise la gaine de myéline et perturbe le fonctionnement du nerf périphérique. L’interférence par ARN fait partie des pistes thérapeutiques en développement dans la … [Lire la suite]
Un faible taux d’anticorps anti-AAV9 rend éligible au Zolgensma la plupart des très jeunes patients atteints de SMA
L’immunité pré-existante contre les virus adéno-associés (AAV), qui sont naturellement très répandus, fait partie des freins à la thérapie génique utilisant un tel vecteur. Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), une thérapie génique autorisée dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), est constitué notamment d’un AAV9. Lors de la mise en place des essais cliniques avec … [Lire la suite]
Traiter les cardiomyopathies plus tôt avec les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine préserve la fonction cardiaque dans la DMB
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à un déficit partiel en dystrophine. Environ 40 % des adultes atteints de DMB présentent une cardiomyopathie dilatée, dont 15 % des moins de 20 ans et 55 % des plus de 40 ans. Les recommandations cardiologiques internationales recommandent de prescrire les inhibiteurs de l’enzyme de conversion … [Lire la suite]
La distinction phénotypique entre myopathie distale de type Miyoshi et LGMD R2 n’a plus vraiment lieu d’être dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Réduit initialement à une myopathie distale de type Miyoshi, l’éventail phénotypique s’est rapidement étendu à des formes proximales pures comme la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) … [Lire la suite]
Une nouvelle étude en faveur de la leuproréline dans la maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy est une maladie du motoneurone qui évolue relativement lentement. Parmi les différents signes cliniques, les troubles de la déglutition altèrent fortement la qualité de vie des patients. La leuproréline, un analogue de l’hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) déjà utilisée notamment dans le traitement de cancer de la prostate, réduit la … [Lire la suite]
Au congrès de l’AAN, le nipocalimab affiche son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune généralisée
Les récepteurs néonataux Fc (FcRn) empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), favorisant leur recyclage. Le nipocalimab est un anticorps monoclonal dirigé contre les FcRn laissant espérer une baisse du taux sérique des IgG et donc une réduction des auto-anticorps circulants dans différentes maladies auto-immunes. Des bénéfices biologiques et cliniques Développé par Momenta Pharmaceuticals, … [Lire la suite]
