Soutenez notre projet de Fondation
2496 actualités
Recherche
Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021
Le 16/07/2021
Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans…
Événement
Succès pour AcadeMYO, la première édition virtuelle de l’Ecole d’été de Myologie
Le 15/07/2021
AcadeMYO, la première version entièrement virtuelle de École d’été de Myologie de l’institut, s’est déroulée du 5 au 9 juillet. Cette édition 2021 a remporté…
Documentation
Parution des Cahiers de Myologie n°23
Le 13/07/2021
Le 23ème numéro des Cahiers de Myologie sont parus en hors-série de médecine/sciences en juillet 2021. Au sommaire de ce numéro, une mise au point…
Événement
DMD : démarrage à I-Motion d’essais avec le pamrevlumab chez des patients ambulants et non ambulants
Le 13/07/2021
I-Motion recrute des patients atteints de myopathie de Duchenne pour participer à deux essais pharmacologiques destinés à tester un anticorps monoclonal antifibrotique, le pamrevlumab (ou…
Recherche
L’imagerie musculaire est utile dans le diagnostic et le suivi de la plupart des myosites d’origine auto-immune
Le 13/07/2021
Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composées, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (dont le…
Recherche
Une grande diversité phénotypique chez les patients atteints de CMT lié à une mutation dans le gène MPZ ?
Le 13/07/2021
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent…
Recherche
L’étude clinique et génétique d’un millier de patients atteints de PIDC révèle 35 cas de CMT mal diagnostiqués
Le 13/07/2021
Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie…
Recherche
Les statines hydrophiles aussi toxiques pour le muscle que les lipophiles
Le 12/07/2021
Le risque iatrogène musculaire (myalgies, myosite, rhabdomyolyse) lié aux statines est connu de longue date. Dans différents essais cliniques, 1,5 à 5% des patients ont…
Recherche
Un traitement de 2 ans avec l’eteplirsen montre une action bénéfique sur la marche et la respiration de patients atteints de DMD : résultats de l’essai PROMOVI de phase III (EXONDYS51®)
Le 9/07/2021
Premier oligonucléotide anti-sens mis sur la marché par le laboratoire Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, l’eteplirsen (EXONDYS51®) cible le saut d’exon 51 du…
Recherche
Perceptions et attentes du nusinersen chez des adultes allemands atteints de SMA
Le 9/07/2021
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du deuxième motoneurone dont on distingue quatre sous-types (de I à IV)…
Recherche
Mise à jour de sept « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »
Le 8/07/2021
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie…
Recherche
CADM3 : un gène codant une protéine d’adhésion cellulaire impliqué dans une nouvelle forme de CMT axonal
Le 8/07/2021
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent…
Recherche
Le tamoxifène est bien toléré dans la DMD et permet d’agir modestement sur la fonction motrice et la respiration : résultats d’un essai de phase I en ouvert en Israël
Le 7/07/2021
Le tamoxifène est un anti-œstrogène utilisé dans le traitement de certains cancers comme celui du sein. Ses propriétés anti-inflammatoires et antifibrotiques ont conduit des équipes…
Recherche
Hydrocéphalie et SMA : une étude américaine tend à mettre le nusinersen hors de cause
Le 7/07/2021
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone donnant lieu à des paralysies de survenue et d’intensité variables. Elle…
Recherche
CMT : quand le NGS vient à la fois simplifier et compliquer les choses
Le 7/07/2021
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes touchant tous les âges et tous les sexes. Relativement…
Recherche
Vers un élargissement du spectre phénotypique des mutations du gène NOTCH2NL
Le 7/07/2021
La myopathie oculopharyngodistale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une forme très rare de myopathie à début tardif dont le phénotype clinique partage certains traits…
Recherche
Le renforcement musculaire peut être bénéfique dans la DMD sur le moyen terme
Le 6/07/2021
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la…
Recherche
L’étude des discordances entre génotype et phénotype dans les SMA est toujours riche d’enseignements
Le 6/07/2021
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une pathologie dégénérative du deuxième motoneurone responsable de paralysies de sévérité variable.…
Événement
Parution du Rapport Annuel et Financier 2020 de l’AFM-Téléthon
Le 5/07/2021
A l’occasion de son Assemblée Générale du 26 juin 2021, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel…
Recherche
Une nouvelle forme de maladie neuromusculaire mixte identifiée grâce à la biologie moléculaire
Le 5/07/2021
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies hétérogènes tant sur le plan clinique qu’étiologique. Elles ont en commun une atteinte d’un élément constitutif de…