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Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle »
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- L’exonPartie codante de l’ADN au sein d’un gène. 4 du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme..
- Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour remplacer l’entièreté de l’exon 4 dans des cellules pluripotentes induites de patients atteints de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. liées à FKRP (syndrome de Walker-Warburg, dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire des ceintures R9). Celle-ci a permis la restauration d’une glycosylation de l’α-dystroglycane fonctionnelle tant dans les myotubes obtenus en culture que dans les cellules musculaires corrigées transplantées à des souris porteuses d’une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). de FKRP.
- Reste à démontrer l’efficacité fonctionnelle, sur la force musculaire des souris, ainsi qu’à explorer différents préalables (capacité de production, biodisponibilité, sécurité, efficacité, modes d’administration…) au développement clinique d’une telle stratégie thérapeutique.