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2514 actualités
Documentation
Parution du VLM 198
Le 17/09/2021
Le 15 septembre 2021 a lieu la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L’occasion pour VLM d’y consacrer un dossier complet et faire…
Recherche
Une contribution chinoise au débat sur les méthodes de dépistage néonatal dans la DMD
Le 16/09/2021
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec…
Recherche
Les mutations ponctuelles du gène PABPN1 dans la DMOP ne sont plus l’apanage de l’Europe
Le 16/09/2021
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire de révélation très tardive, le plus souvent après l’âge de cinquante ans, et qui se traduit…
Événement
L’équipe REDs soutient la Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique
Le 15/09/2021
Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le…
Recherche
Il n’y a pas que la sarcopénie après 65 ans !
Le 13/09/2021
La sarcopénie se définit comme une perte lentement progressive de masse et de force musculaires diffuse liée à l’âge. Elle est la partie visible d’une…
Recherche
Deux études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune
Le 9/09/2021
Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Deux publications…
Recherche
Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle »
Le 9/09/2021
L’exon 4 du gène FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéine. Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour…
Recherche
Une étude d’histoire naturelle chinoise pédiatrique des dystrophies musculaires liées à LAMA2
Le 8/09/2021
Une étude multicentrique chinoise (concernant 9 régions) décrit l’évolution clinique et les corrélations phénotype-génotype d’une cohorte d’enfants atteints de dystrophie musculaire liée à LAMA2, 116…
Recherche
L’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ?
Le 8/09/2021
Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les…
Recherche
La prévalence de la myopathie à bâtonnets non héréditaire de l’adulte est sans doute sous-estimée
Le 8/09/2021
Les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car de révélation le plus souvent néonatale ou dans les premiers mois de vie.…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 13 septembre – Charlotte A. Peterson (GB)
Le 7/09/2021
Novel roles for satellite cells in muscle adaptation and aging Lundi 13 septembre 2021 – 16h-17h Charlotte A. Peterson (Joseph Hamburg Endowed Professor, Director of…
World Duchenne Awareness Day : faites passer le message
Le 7/09/2021
Le 7 septembre 2021, avait lieu la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). L’occasion de faire connaître cette…
Recherche
Lorsque la voie ERK1/2 vient perturber le sarcomère et altérer la force musculaire
Le 6/09/2021
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss se caractérise par une faiblesse et une perte des muscles squelettiques, associée à une cardiopathie dilatée et des troubles de la…
Recherche
L’efgartigimod passe le cap de la phase III dans la myasthénie auto-immune
Le 6/09/2021
Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 50 essais cliniques en…
Recherche
Symptôme ou pas, antécédent familial ou non, une hyperCKémie chez une fille devrait faire rechercher une dystrophie musculaire
Le 3/09/2021
Les maladies neuromusculaires héréditaires constituent une cause fréquente d’hyperCKémie persistante. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB), liées à des mutations du gène…
Recherche
Une étude allemande précise le risque et les contre-indications des médicaments à visée cardio-vasculaire dans la myasthénie auto-immune
Le 3/09/2021
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par…
Événement
Evaluation du métabolisme énergétique et du flux sanguin par RMN pendant et après un exercice
Le 1/09/2021
Entretien avec Alfredo Lopez Kolkovsky, chercheur au Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie, co-dirigé par…
Événement
Hope, un gala de danse d’exception au profit d’une recherche d’excellence
Le 1/09/2021
Le 21 octobre prochain à 20h30, le Casino de Paris accueillera un spectacle d’exception au profit de la recherche menée à l’Institut de Myologie, centre…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 6 septembre – Adam J. Engler (Etats-Unis)
Le 31/08/2021
Age-dependent Cardiac Dysfunction as a Mechanical Disease Lundi 6 septembre 2021 – de 16h à 17h Adam J. Engler (Professor and Vice-Chair of Bioengineering at…
Recherche
L’existence de triplets variants au sein des répétitions CTG atténue la sévérité de la maladie de Steinert sans modifier l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale
Le 31/08/2021
Une analyse génétique menée chez 250 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) et ayant participé à l’essai OPTIMISTIC a montré que 21 d’entre elles…