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1794 actualités
Recherche
Myopathie myofibrillaire liée à la filamine-C : vers un éventail phénotypique plus large
Le 7/05/2019
C’est au cours des années 1990 que le concept de myopathie myofibrillaire est né. Bien que suscitant encore des débats d’experts quant à leurs contours…
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Myasthénie auto-immune : des perturbations du microbiote intestinal mises au jour
Le 6/05/2019
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère…
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Dermatomyosite, polymyosite : une nouvelle atteinte oculaire décrite
Le 19/03/2019
Une équipe européenne rapporte pour la première fois une certaine tendance à la sécheresse oculaire et à l’amincissement de la cornée dans deux myopathies inflammatoires. Différentes…
Recherche
Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication
Le 25/01/2019
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène…
Recherche
Le rôle pathologique des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR de la myopathie nécrosante confirmé in vivo
Le 17/01/2019
Dans la myosite nécrosante auto-immune (une myopathie auto-immune), deux-tiers des personnes présentent des auto-anticorps anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de reconnaissance du signal) ou anti-HMGCR (pour 3-hydroxy-3-methylglutaryl…
Activité clinique
Recherche
Le clenbutérol améliore la fonction motrice et pulmonaire de personnes atteintes de maladie de Pompe traités par enzymothérapie substitutive
Le 14/09/2018
Le clenbutérol, une molécule utilisée dans le traitement de l’asthme capable d’augmenter la masse musculaire, a été évalué dans un essai de phase I/II, en…
Activité clinique
Recherche
Myosites : nouveau système de classification fondé sur des critères phénotypiques, biologiques et immunologiques
Le 13/09/2018
Quatre types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, ont été définis. Une nouvelle classification qui ouvre la voie à un…
Activité clinique
Recherche
Maladie de Steinert à début précoce et troubles autistiques : une association probablement non fortuite
Le 3/05/2018
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes et qui concerne les adultes et plus rarement les…
Activité clinique
Recherche
Anti-myostatines : une efficacité dépendante de l’importance de l’atteinte musculaire
Le 1/02/2018
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine. Les anti-myostatines sont des composés qui, comme leur nom…
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Myasthénie chez l’enfant : les formes auto-immunes restent les plus fréquentes
Le 31/01/2018
La myasthénie est une maladie neuromusculaire caractérisée par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. On en distingue deux types selon le mécanisme physiopathologique en cause :…
Recherche
Myosite focale : une maladie méconnue
Le 11/01/2018
Les myosites focales sont des maladies musculaires inflammatoires de cause inconnue. Elles se distinguent des autres myopathies auto-immunes par leur caractère limité à un muscle ou à…
Recherche
Exosquelette et maladies neuromusculaires : une première expérience dans la myopathie des ceintures
Le 18/10/2017
Les exosquelettes sont des appareillages destinés à redonner une autonomie de déplacement à la personne en situation de handicap moteur. Composés de petits moteurs intelligents…
Recherche
Les autoanticorps anti-HMGCR au centre de l’attention en pathologie musculaire inflammatoire de l’enfant
Le 12/06/2017
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une…
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Syndrome de Brown-Vialletto-Van Laere : une forme d’amyotrophie bulbospinale accessible à un traitement substitutif à base de vitamine B2 et pouvant mimer une pathologie neuro-immunitaire
Le 28/04/2017
En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares, et dont le démembrement est en cours. Parmi elles,…
Recherche
DMOP : efficacité d’une thérapie génique chez la souris
Le 24/04/2017
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une double thérapie génique dans un modèle de souris atteinte de DMOP. La…
Activité clinique
Recherche
Laminopathies musculaires à début précoce : l’atteinte cardiaque constitue un mauvais pronostic
Le 15/03/2017
Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi…
Recherche
Myopathie nécrosante auto-immune : une atteinte isolée des muscles fléchisseurs de nuque peut être révélatrice
Le 18/11/2016
Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le…
Activité clinique
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DMD : résultats négatifs de l’essai de l’ACE-031
Le 8/09/2016
Publication des résultats de l’essai de l’ACE-031, un inhibiteur de la myostatine, dont l’arrêt a été entrainé par la survenue d’effets indésirables. L’ACE-031, un inhibiteur…
Recherche
Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente
Le 5/05/2016
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon. Une étude de l’histoire naturelle de…
Recherche
Maladie de Steinert : des différences hommes/femmes démontrées grâce au registre DM-Scope
Le 2/05/2016
La maladie de Steinert ou DM1 (pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie multisystémique susceptible de toucher plusieurs organes ou tissus, en particulier le muscle…